Pentru prima data, oamenii de stiinta au modificat gena prenatala a animalelor pentru a preveni o tulburare metabolica letala, pasul urmator fiind sa trateze bolile congenitale umane chiar inainte de nastere. Cercetatorii de la ”Children's Hospital of Philadelphia” si de la ”Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania” au oferit un nou concept, un instrument cu toxicitate redusa, care modifica eficient blocurile de ADN din genele care cauzeaza boala, conform sciencedaily.com.
Folosind ”CRISPR-Cas9” si ”Base Editor 3” (instrumente de editare a genelor), echipa a redus nivelul de colesterol al soarecilor sanatosi din uter prin vizarea unei gene care este responsabila de reglarea nivelului de colesterol. De asemenea, au folosit aceeasi tehnica pentru a imbunatati functia hepatica si pentru a preveni moartea neonatala intr-un grup de soareci care au fost conceputi cu o mutatie ce provoaca o afectiune letala a ficatului, si anume tirozinemia ereditara de tip 1 (HT1).
HT1 apare, in cazul oamenilor, in copilarie si este adesea tratata cu ajutorul medicamentelor si a unei diete stricte. Cu toate acestea, atunci cand tratamentul nu da rezultate, pacientii risca sa dezvolte insuficienta hepatica sau cancer hepatic. Tratamentul prenatal ar putea preveni bolile precum HT1, dar si alte tulburari congenitale.
”Scopul nostru este sa folosim acest concept pentru a trata bolile grave diagnosticate la inceputul sarcinii. In prezent, nu exista un tratament eficient pentru majoritatea pacientilor, ajungandu-se la complicatii severe la copii, sau chiar la moarte”, spune William H. Peranteau, chirurg pediatru.
”Am folosit editarea de baza pentru a opri efectele unei mutatii genetice care cauzeaza boli. De asemenea, ne-am propus sa folosim aceasta metoda pentru a corecta direct mutatia”, declara Kiran Musunuru, liderul studiului, care este expert in editarea genelor si care, anterior, a demonstrat ca astfel se poate reduce nivelul de colesterol si de grasime din sange.
”Base Editor 3” este mai sigur decat ”CRISPR-Cas9” deoarece nu taie complet molecula ADN si astfel molecula nu ramane vulnerabila la erori neasteptate, cum se intampla cand este folosit celalalt instrument, adica ”CRISPR-Cas9”.
Dupa nastere, soarecii din studiu au avut cantitati stabile de celule hepatice editate timp de pana la trei luni dupa tratamentul prenatal, fara sa apara anomalii. In cazul soarecilor care sufereau de tirozinemie ereditara de tip 1, specialistii au folosit ”Base Editor 3” pentru a le imbunatati functia hepatica si pentru a-i mentine in viata. De asemenea, acestia au fost mai sanatosi decat soarecii carora li s-a administrat nitizinona, tratamentul standard pentru HT1.
Specialistii au folosit ceea ce ei numesc vectori adenovirali, folositi adesea in experimentele de terapie genetica. In studiile anterioare, acestia au provocat daune sistemului imunitar, astfel ca echipa cerceteaza metode alternative de administrare.
Pe viitor, specialistii isi propun sa foloseasca aceasta tehnica si pentru alte boli, care afecteaza alte organe.
”Mai este foarte mult de munca pana cand editarea genei prenatale va fi introdusa in clinici. Cu toate acestea, suntem incantati de potentialul acestei abordari pentru tratarea bolilor genetice ale ficatului si ale altor organe in cazul carora optiunile terapeutice sunt limitate”, concluzioneaza William H. Peranteau.
Sursa: www.sciencedaily.com
