Speranța nu moare de cancer – față în față cu ADN-ul tumorii

Față în față cu ADN-ul tumorii

În fiecare zi, viața unui copil din România este tulburată de vestea cumplită a diagnosticului de cancer. În aceeași zi, toată familia intră într-o luptă dificilă împotriva acestei boli fără milă, care îi pune la încercare fizic, emoțional și financiar.

Pentru prima dată în România, pacienții pediatrici recent diagnosticați cu cancer pot beneficia gratuit de unul dintre cele mai complexe teste de secvențiere din lume pentru afecțiuni oncologice, care analizează mutațiile a 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer. Aceste informații sunt importante pentru a înțelege biologia tumorii, iar pe baza rezultatelor obținute, medicii oncologi pot să aleagă cel mai potrivit tratament, terapie țintită sau imunoterapie pentru fiecare copil care luptă cu o boală atât de grea. Programul #SperanțaNuMoareDeCancer, bazat pe expertiza medicilor și specialiștilor MedLife din cadrul laboratoarelor de biologie moleculară, pune la dispoziția celor mai vulnerabili copii cele mai avansate tehnologii în domeniul oncologic.

Despre unul dintre cele mai complexe teste de secvențiere din lume, am stat de vorbă cu Dumitru Jardan, biolog, doctor în științe medicale și coordonatorul departamentului de Biologie Moleculară MedLife și al programului #SperanțaNuMoareDeCancer

Cum se colectează probele de țesut sau măduvă pentru testarea genetică și cât durează procesul de testare?

Din momentul în care unul dintre părinți, tutorele legal sau medicul curant a completat formularul de pe website-ul www.medlife.ro/speranta-nu-moare-de-cancer și a încărcat dosarul medical complet al pacientului, durează aproximativ 10 zile să analizăm înscrierile.

După ce pacienții s-au calificat pentru înscriere, în funcție de tipul de diagnostic, vor trebui să prezinte blocul de parafină (în cazul tumorilor solide) sau probă din măduva osoasă (în cazul leucemiilor), în vederea efectuării testării. Lucrăm îndeaproape cu medicii de oncologie pediatrică din toată țara pentru trimiterea probelor către laboratorul nostru. Sunt probe din biopsie sau operație care, în general, sunt deja prelevate, iar copiii nu ar trebui să facă niciun demers în plus pentru aceste teste. Dacă există totuși situații în care probele nu au fost stocate, atunci da, acestea trebuie prelevate.

În ceea ce privește rezultatele testării, informațiile sunt oferite în termen de 2-3 săptămâni de la recepția probei în laborator.

Cât de precis este programul de testare genetică în identificarea particularităților genetice specifice care ar putea influența succesul terapeutic?

TruSight Oncology 500 utilizează hybrid-capture și UMI (unique molecular indexes), care fac ca acest test să aibă o sensibilitate mare în detectarea variantelor, în combinație cu o analiză sofisticată bioinformatică (secundară și terțiară), ceea ce ne permite să generăm date cu o specificitate și sensibilitate analitică ridicate. Secvențierea se face pe secvențiatoare de la Illumina ce utilizează tehnologia SBS (NextSeq 550 Dx).

Testarea genetică permite selectarea celui mai eficient tratament personalizat pentru fiecare pacient.

Așa este. Noi lucrăm îndeaproape cu medici de oncologie pediatrică din toată țara, cărora le oferim, în urma testării, informații despre prognosticul pacienților și despre profilul tumorii. În funcție de aceste date, medicii pot recomanda terapii țintite sau, în lipsa unor protocoale aprobate la nivel național, pot avea în vedere studii clinice internaționale potrivite fiecărui pacient.

Testarea profilului mutațional al tumorii aduce beneficii semnificative pentru pacienții pediatrici diagnosticați cu cancer, ajutând la alegerea unui tratament mai precis, la reducerea efectelor secundare, la identificarea altor opțiuni de tratament și la creșterea șanselor de supraviețuire. Iată câteva dintre beneficiile testului TruSight Oncology 500:

• este un test mult mai complex, care identifică majoritatea tipurilor de mutații ce afectează numeroase gene implicate în cancer;
• permite evaluarea mai multor biomarkeri, atât cei mai frecvenți, cât și cei mai rari;
• rezultatele sunt mai rapide, pentru că nu este necesară testarea etapizată, și sunt relevante în conturarea protocolului terapeutic, contribuind la eficientizarea opțiunilor de tratament în funcție de profilul genetic identificat;
• este eliminat riscul de a rămâne fără material biologic, așa cum se poate întâmpla în cazul testelor care analizează etapizat un număr limitat de mutații.

Cum funcționează programul gratuit de testare genetică?

Aș vrea să clarific că #SperanțaNuMoareDeCancer nu este un program de diagnostic sau de tratament oncologic, ci un program de testare genetică, în urma căruia se obțin informații extrem de valoroase pentru medicii oncologi pediatri.

Nu mai puțin de 523 de gene asociate cu multiple tipuri de cancer sunt analizate, iar rezultatul este unul foarte detaliat și util pentru medicii curanți. Este cu siguranță cel mai complex test genetic din România, oferit în regim gratuit de MedLife pacienților pediatrici bolnavi de cancer.

Care este impactul emoțional asupra pacienților pediatrici și familiilor lor și cum poate acesta să influențeze procesul de tratament și recuperare?

Acest program este, în primul rând, despre speranță. Este acea rază de lumină într-o situație mai întunecată, care poate străluci din ce în ce mai intens, odată cu susținerea pe care o simți de la cei din jur și cu fiecare etapă depășită cu bine.

Noi suntem alături de pacientul pediatric în prima etapă de diagnosticare când, prin acest raport vast și complex, care cuprinde prognosticul pacientului, profilul tumorii și recomandări de terapii țintite, ajutăm medicii oncologi să ofere tratamente personalizate pentru îmbunătățirea succesului terapeutic.

Sperăm, la rândul nostru, că acest program este doar un prim pas pentru o abordare terapeutică integrată a copiilor cu cancer din România și că, pe termen mediu și lung, vom putea face mai mult și mai bine pentru ei, împreună cu autoritățile, dar și cu alte instituții private.

Ce rezultate sunt așteptate de la acest program de testare genetică oferit gratuit?

Așa cum spuneam și mai devreme, la nivel macro, ne-am dori să schimbăm în bine statisticile din România în ceea ce privește rata de supraviețuire în rândul copiilor diagnosticați cu cancer.
Suntem însă conștienți că este un drum lung și anevoios pentru a atinge acest obiectiv, în joc fiind o serie de alte instituții de care depinde sănătatea acestor copii.
Programul social gratuit #SperanțaNuMoareDeCancer este un prim pas în această direcție. Ne dorim ca acest beneficiu să ajungă la toți copiii diagnosticați recent cu afecțiuni oncologice pentru ca fiecare dintre ei să aibă oportunitatea de a primi un tratament personalizat. Mai departe depinde de implicarea autorităților pentru ca tratamentele necesare fiecărui pacient în parte să fie disponibile la noi în țară și accesibile indiferent de venituri.

Este necesar un efort colectiv și susținut pe termen lung, dar sunt convinsă că împreună putem reuși. La urma urmei, copiii reprezintă viitorul și cea mai prețioasă avere a țării noastre.

David Popovici
Aurul excelenței, simbol al speranței

Multiplul campion european și mondial la natație a donat cea mai importantă medalie a sa, în semn de speranță pentru copiii bolnavi de cancer. Gestul campionului vine în susținerea programului #SperanțaNuMoareDeCancer, demarat de MedLife, în cadrul căruia s-a alăturat în calitate de Ambasador al Speranței.

Speranța merge mai departe
Medalia de aur donată este cea câștigată la Mondialele de la Budapesta în proba de 200 m liber masculin, performanță cu care sportivul a făcut istorie, fiind primul titlu mondial în bazin olimpic pentru înotul masculin românesc. David Popovici transformă astfel aurul excelenței în simbol al speranței în lupta copiilor împotriva cancerului.

„Am ales să donez o medalie de suflet, foarte importantă pentru mine, către cei care au mai mare nevoie de ea, pentru ca speranța să meargă mai departe. Adevărul este că, de departe, cel mai important campionat este campionatul vieții, menținerea sănătății.

Copiii diagnosticați cu cancer au nevoie de susținerea noastră. Talentele pe care le au, ambițiile lor pentru viitor, dar mai ales temeritatea de care sunt nevoiți să dea dovadă în lupta cu această boală fac din ei niște oameni extraordinari.

Pentru a fi cât mai mulți cei care ajută acești copii, vă invit pe voi toți să donați puțin din timpul vostru pentru a da un share programului #SperantaNuMoareDeCancer, astfel încât să ajungă la cei care au cu adevărat nevoie. Credeți-mă, fiecare dintre voi contează, fiecare share contează, fiecare copil contează, iar un gest normal poate însemna o șansă mare de supraviețuire pentru acești copii”, spune David Popovici.

100 de fundițe aurii
David Popovici este un exemplu pentru noi în atât de multe privințe, iar generozitatea este încă o calitate valoroasă pe care o apreciem la el. Medalia donată de campion a fost topită și urmează să ia forma a peste 100 de fundițe aurii, simbol al luptei copiilor împotriva cancerului. Acestea vor fi oferite copiilor care înfruntă cancerul, David dorind ca fiecare copil să câștige această bătălie în viitor.

„Am ales să donez o medalie de suflet, foarte importantă pentru mine, către cei care au mai mare nevoie de ea, pentru ca speranța să meargă mai departe. Adevărul este că, de departe, cel mai important campionat este campionatul vieții.”

Articol publicat în revista InfoLife nr. 106, ediția de primăvară 2023.