Teste genetice și celule stem: ce sunt și cum pot fi utilizate

05 Noiembrie 2026

Autor: Echipa medicală MedLife

Ce sunt testele genetice

Testele genetice sunt investigații de laborator care analizează materialul genetic al unei persoane pentru a identifica variante genetice asociate cu anumite boli, predispoziții sau caracteristici ereditare. Fiecare persoană moștenește material genetic de la părinți, iar unele variante genetice pot influența riscul de a dezvolta anumite afecțiuni sau pot explica apariția unor boli deja existente.

Scopul principal al testării genetice este de a furniza informații care pot ajuta medicii și pacienții să ia decizii informate privind prevenția, diagnosticul, tratamentul și monitorizarea diferitelor afecțiuni. În funcție de indicația testării și de rezultatele obținute, medicul poate recomanda investigații suplimentare, măsuri preventive, modificări ale stilului de viață sau, în anumite situații, terapii personalizate.

Există mai multe categorii de teste genetice, fiecare având indicații specifice:

teste predictive și presimptomatice: pot estima probabilitatea ca o persoană să dezvolte în viitor anumite boli genetice sau pot identifica un risc genetic înainte de apariția simptomelor; rezultatul trebuie interpretat împreună cu istoricul personal și familial și cu ceilalți factori de risc;
teste de diagnostic: sunt utilizate atunci când există suspiciunea unei boli genetice sau când pacientul prezintă simptome sugestive; aceste teste pot confirma sau exclude anumite afecțiuni și contribuie la stabilirea diagnosticului;
teste care pot ghida tratamentul sau transplantul: anumite teste genetice pot oferi informații despre modul în care organismul răspunde la anumite medicamente (farmacogenomică), iar tipizarea HLA este utilizată pentru evaluarea compatibilității dintre donator și primitor în cazul transplantului de celule stem hematopoietice.

Ce sunt celulele stem

Celulele stem sunt celule capabile să se autoreînnoiască și să se transforme, în anumite condiții, în diferite tipuri de celule specializate; aceste proprietăți le permit să contribuie la menținerea și repararea unor țesuturi.

În medicina actuală, sunt utilizate în principal în tratamentul unor boli hematologice și imunologice, iar cercetările continuă pentru extinderea aplicațiilor lor în medicina regenerativă.

În funcție de origine și de proprietăți, printre cele mai cunoscute tipuri și surse de celule stem se numără:

celule stem embrionare: sunt obținute în stadiile foarte timpurii ale dezvoltării embrionare și au capacitatea de a se diferenția în aproape orice tip de celulă din organism; utilizarea lor este limitată de aspecte etice și de reglementările în vigoare;
celule stem adulte: sunt prezente în mai multe țesuturi ale organismului; un exemplu important îl reprezintă celulele stem hematopoietice din măduva osoasă și sângele periferic, care sunt cel mai frecvent utilizate în practica medicală actuală;
celule stem din cordonul ombilical: sângele din cordonul ombilical reprezintă o sursă valoroasă de celule stem hematopoietice; recoltarea are loc imediat după naștere, fără a afecta mama sau nou-născutul, iar celulele pot fi crioconservate în bănci specializate pentru o posibilă utilizare ulterioară.

Celulele stem contribuie la menținerea și regenerarea unor țesuturi. În practica medicală, cea mai bine stabilită utilizare este transplantul de celule stem hematopoietice, iar alte aplicații, în special în medicina regenerativă, sunt în continuare intens studiate.

Cum pot fi utilizate testele genetice

Testarea genetică are numeroase aplicații în medicina preventivă și personalizată, pentru:

identificarea riscului de boli ereditare: una dintre cele mai importante utilizări este identificarea variantelor genetice asociate unor boli moștenite;
planificarea prevenției și monitorizarea sănătății: rezultatele testelor genetice pot contribui la elaborarea unui plan personalizat de supraveghere medicală, care poate include controale periodice, investigații suplimentare și recomandări privind stilul de viață;
alegerea terapiilor personalizate: în anumite afecțiuni, profilul genetic poate influența alegerea tratamentului sau dozele unor medicamente; acest domeniu, cunoscut sub numele de medicină personalizată, urmărește creșterea eficienței tratamentelor și reducerea riscului de reacții adverse;
evaluarea compatibilității pentru donarea de celule stem: în cazul transplanturilor hematopoietice, compatibilitatea dintre donator și pacient este esențială; tipizarea HLA (Human Leukocyte Antigen), o analiză imunogenetică, ajută la identificarea unui donator cât mai compatibil și la reducerea riscului unor complicații asociate transplantului.

Ce anomalii cromozomiale pot fi evaluate prin testarea prenatală

Afecțiunile genetice pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea de novo, adică pentru prima dată la copil. În sarcină, unele anomalii cromozomiale apar prin erori de diviziune celulară. Riscul pentru anumite aneuploidii, precum trisomia 21, crește odată cu vârsta maternă, dar acestea pot apărea la orice vârstă.

Organismul uman are, în mod obișnuit, 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Câte un set de 23 de cromozomi este moștenit de la fiecare părinte.

Anomaliile cromozomiale pot apărea atunci când există modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Screeningul prenatal prin ADN liber circulant (cfDNA/NIPT), realizat din sângele matern, estimează riscul pentru anumite anomalii cromozomiale, fără a stabili singur un diagnostic. Conform recomandărilor ACMG, screeningul cfDNA este recomandat pentru evaluarea riscului de:

sindromul Down (trisomia 21);
sindromul Edwards (trisomia 18);
sindromul Patau (trisomia 13);
în sarcinile unice, pot fi oferite și teste de screening pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali, precum sindromul Turner (monosomia X);
sindromul triplu X (47,XXX);
sindromul Klinefelter (47,XXY);
sindromul Jacobs (47,XYY).
ACMG sugerează, de asemenea, ca screeningul pentru deleția 22q11.2 (asociată sindromului DiGeorge) să fie oferit ca opțiune, după discutarea beneficiilor și limitelor testului. Pentru alte variații rare ale numărului de copii (CNV), dovezile sunt în prezent insuficiente pentru a susține screeningul prenatal de rutină.

De ce ai putea lua în considerare testarea genetică?

În perioada preconcepțională și în timpul sarcinii, testele genetice pot oferi informații importante despre riscul de transmitere a unor afecțiuni ereditare și despre riscul unor afectiuni genetice fetale.

Este important însă să se facă diferența între testele de screening și cele de diagnostic. Testele de screening estimează probabilitatea existenței unei afecțiuni, fără a confirma diagnosticul, iar testele de diagnostic pot confirma sau exclude anumite afecțiuni genetice, în funcție de analiza efectuată și de limitele metodei utilizate.

Beneficiile testării genetice

Printre beneficiile acestor investigații se numără:

screeningul prenatal prin cfDNA/NIPT se realizează din sângele matern și nu implică o procedură invazivă asupra sarcinii;
conform ACMG, cfDNA/NIPT are o acuratețe mai mare decât metodele tradiționale de screening pentru trisomiile 21, 18 și 13 și este recomandat ca metodă de screening pentru aceste aneuploidii;
NIPT rămâne un test de screening, nu unul de diagnostic; un rezultat cu risc crescut trebuie evaluat prin consiliere genetică și confirmat, atunci când este indicat, printr-un test diagnostic;
ecografiile recomandate în sarcină rămân necesare, deoarece NIPT nu evaluează toate anomaliile genetice sau structurale fetale;
biopsia de vilozități coriale și amniocenteza sunt proceduri invazive prin care se obține material fetal sau placentar pentru teste diagnostice precum cariotipul, microarray-ul cromozomial sau testarea moleculară, în funcție de indicația clinică.

Rezultatele acestor teste trebuie interpretate întotdeauna de către un medic specialist în genetică medicală sau medicină materno-fetală, în contextul istoricului medical și al celorlalte investigații.

Cum pot fi utilizate celulele stem

Celulele stem sunt deja utilizate în practica medicală pentru tratarea unor afecțiuni bine definite și continuă să fie studiate pentru dezvoltarea unor noi terapii. Aplicațiile lor diferă în funcție de tipul celulelor stem, de boala tratată și de dovezile științifice disponibile.

Una dintre cele mai importante utilizări medicale este transplantul de celule stem hematopoietice, care au capacitatea de a produce celulele sanguine. Această procedură este utilizată în tratamentul anumitor boli hematologice și imunologice, precum leucemiile, limfoamele, sindroamele mielodisplazice, anemia aplastică și unele imunodeficiențe congenitale sau dobândite. În funcție de afecțiune și de particularitățile pacientului, celulele stem pot proveni din măduva osoasă, sângele periferic sau sângele din cordonul ombilical.

Un alt domeniu de interes este medicina regenerativă, care urmărește dezvoltarea unor metode de reparare sau înlocuire a țesuturilor afectate. Cercetătorii investighează modul în care diferite tipuri de celule stem ar putea contribui la refacerea unor structuri lezate și la îmbunătățirea funcției acestora. Totuși, pentru numeroase afecțiuni, aceste aplicații se află încă în faza de cercetare și nu reprezintă tratamente standard disponibile în practica medicală curentă.

Celulele stem sunt studiate și pentru potențialul lor în tratarea unor boli degenerative și afecțiuni cronice, inclusiv a unor boli neurologice, cardiovasculare, autoimune și musculoscheletale. Studiile clinice urmăresc să stabilească eficiența, siguranța și beneficiile pe termen lung ale acestor intervenții. Este important de reținut că rezultatele promițătoare obținute în laborator sau în studii preliminare nu garantează eficiența unui tratament la pacienți.

O altă posibilitate este recoltarea și stocarea celulelor stem din sângele cordonului ombilical, procedură cunoscută și sub denumirea de biobanking. Sângele recoltat la naștere conține celule stem hematopoietice care pot fi păstrate în condiții speciale pentru o eventuală utilizare medicală ulterioară. Posibilitatea folosirii acestora depinde însă de diagnosticul pacientului, de compatibilitatea celulară și de indicațiile medicale existente. De asemenea, celulele stem proprii nu sunt potrivite pentru tratarea tuturor bolilor, inclusiv a anumitor afecțiuni genetice sau hematologice.

În cadrul Stem Cells Bank MedLife sunt disponibile servicii de recoltare și depozitare a probelor prelevate la naștere. Părinții care iau în considerare această opțiune ar trebui să discute cu medicul despre utilizările medicale validate ale celulelor stem, limitele stocării și probabilitatea reală de utilizare a probei în viitor.

Cum se pot completa testarea genetică și terapiile cu celule stem

În anumite situații, informațiile genetice pot completa evaluarea pacientului înaintea sau în contextul unui transplant de celule stem hematopoietice. Printre situațiile în care pot fi utile se numără:

stabilirea sau confirmarea diagnosticului genetic în unele afecțiuni pentru care transplantul de celule stem hematopoietice poate reprezenta o opțiune terapeutică;
identificarea implicațiilor pentru alți membri ai familiei și, atunci când este cazul, orientarea către testare și consiliere genetică;
selectarea unui donator cât mai compatibil prin tipizare HLA și reducerea riscului unor complicații în transplanturile alogene;
susținerea cercetării în domeniul terapiilor celulare și regenerative prin corelarea informațiilor genetice cu răspunsul la tratament.

Este important de subliniat că alegerea unei terapii cu celule stem nu se bazează exclusiv pe testarea genetică, ci pe o evaluare medicală complexă care include diagnosticul, starea generală de sănătate și recomandările echipei multidisciplinare.

Cine poate beneficia de teste genetice și celule stem?

Aceste investigații și terapii pot fi utile pentru mai multe categorii de persoane, în funcție de contextul medical. Pot beneficia de evaluare:

persoanele cu antecedente familiale de boli genetice;
cuplurile care planifică o sarcină;
femeile însărcinate care doresc evaluarea riscului unor anomalii genetice fetale;
pacienții cu boli hematologice sau imunologice care pot necesita transplant de celule stem;
persoanele care au o indicație medicală pentru evaluarea unui risc genetic sau pentru o abordare personalizată a monitorizării și tratamentului.

Când este recomandat să consulți un specialist

Consultul unui medic specialist este recomandat atunci când există antecedente familiale de boli genetice sau cromozomiale, mai ales dacă acestea pot influența sănătatea ta sau a viitorilor copii. În astfel de situații, evaluarea genetică poate contribui la identificarea unor riscuri ereditare și la stabilirea necesității unor investigații suplimentare. De asemenea, dacă medicul identifică un risc crescut pentru o afecțiune ereditară, acesta poate recomanda monitorizare și consiliere genetică, în funcție de particularitățile fiecărui caz.

Evaluarea de specialitate este importantă și pentru persoanele care au indicație de transplant de celule stem hematopoietice. Medicul hematolog poate explica etapele procedurii, beneficiile așteptate, riscurile asociate și criteriile de eligibilitate. În anumite situații, sunt necesare investigații pentru evaluarea compatibilității dintre donator și primitor, astfel încât să poată fi identificată o sursă adecvată de celule stem.

În cazul viitorilor părinți, discuția cu un specialist în medicină materno-fetală sau cu medicul obstetrician poate fi utilă înainte de naștere, mai ales dacă aceștia iau în considerare recoltarea și stocarea celulelor stem din sângele cordonului ombilical.

Dacă ai primit o recomandare pentru un transplant de celule stem sau pentru o altă terapie celulară, este important să discuți cu medicul despre indicația exactă, beneficiile posibile, riscurile și alternativele disponibile. Nu toate terapiile care utilizează celule stem sunt tratamente standard, iar unele se află încă în etapa de cercetare clinică.

În funcție de situație, medicul genetician, hematologul sau specialistul în medicină materno-fetală poate recomanda investigațiile necesare și te poate ajuta să iei o decizie informată, bazată pe dovezile medicale disponibile și pe nevoile tale individuale.

Întrebări frecvente despre teste genetice și celule stem

Care este rolul celulelor stem în terapii medicale?

Se pot combina testele genetice cu terapia cu celule stem?

Cine poate beneficia de aceste analize și terapii?

Testele genetice sau celulele stem pot preveni apariția bolilor?

Bibliografie

“Stem Cells: What They Are and What They Do.” Mayo Clinic, 2026, https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-transplant/in-depth/stem-cells/art-20048117.
Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. “Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine. 2023;25(2):100336. doi:10.1016/j.gim.2022.11.004.
“Genetic Testing.” Medlineplus, National Library of Medicine, 2025, https://medlineplus.gov/html.
“What is HLA? HLA Basics, Typing & Matching Overview.” https://www.nmdp.org/patients/understanding-transplant/finding-a-donor/hla-typing-matching.
S. Food and Drug Administration (FDA). “Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies.” https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/consumers-biologics/important-patient-and-consumer-information-about-regenerative-medicine-therapies

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică.

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Detaliile Pacientului

Numele pacientului *

Număr de telefon *

Adresa de e-mail *

Detaliile Programării

Data *

Alege tipul programării *

Alege o unitate medicală *

Alege o specialitate *

Mesajul tău

* Toate câmpurile sunt obligatorii.

Articole din aceeași categorie

Genetică

Ilustratie cu celule observate la microscop pentru cercetarea celulelor stem

Celule stem: beneficii reale vs. mituri

În ultimii ani, celulele stem au devenit un subiect intens discutat. Sunt prezentate adesea drept o soluție revoluționară pentru numeroase boli, de la afecțiuni hematologice până la boli neurodegenerative sau leziuni ale articulațiilor.  În același timp, în jurul lor s-au construit numeroase mi...

Genetică

Fire de ADN si secvente genetice ilustrate pe fundal stiintific

Caracter ereditar: ce este și ce rol are în genetică

Caracterul ereditar reprezintă una dintre noțiunile fundamentale ale geneticii și explică modul în care anumite trăsături biologice sau funcționale pot fi transmise de la o generație la alta. Înțelegerea acestui concept este importantă nu doar în biologie, ci și în medicină, deoarece ajută la identi...

Genetică

Ilustratie futurista despre cercetare genetica si esenta vietii biologice

Materialul genetic: ce este și ce trebuie să știi despre el

Materialul genetic reprezintă informația biologică esențială care coordonează dezvoltarea, funcționarea și reproducerea celulelor. La om, materialul genetic este reprezentat de ADN, molecula care conține instrucțiunile necesare pentru formarea și menținerea organismului, precum și pentru transmitere...