Boli genetice: ce sunt, transmitere, exemple

Ce sunt bolile genetice

Bolile genetice sunt tulburări care apar ca urmare a modificărilor sau mutațiilor ADN-ului din celulele corpului. O mutație sau o anomalie a ADN-ului poate provoca o afecțiune genetică.

Tulburările genetice pot afecta orice genă sau cromozom, ceea ce înseamnă că există o gamă largă de afecțiuni genetice, fiecare provocând diferite simptome.

Deoarece genele sunt transmise de la părinte la copil, aceste tulburări pot fi ereditare; cu toate acestea, nu toată lumea cu o afecțiune genetică din familie va experimenta simptome ale tulburării respective.

Unele boli genetice sunt evidente încă de la naștere, în timp ce altele se dezvoltă în timpul copilăriei, adolescenței sau maturității.

Există patru tipuri diferite de tulburări genetice, care presupun:

• moștenirea unei singure gene (monogenetică): mutațiile care apar în secvența ADN a unei singure gene provoacă acest tip de moștenire; tulburările cu o singură genă au modele diferite de moștenire genetică:
  • moștenire autozomal dominantă: este necesară o singură copie a unei gene defectuoase (de la oricare dintre părinți) pentru a provoca afecțiunea;
  • moștenire autosomal recesivă: două copii ale unei gene defecte (una de la fiecare părinte) sunt necesare pentru a provoca afecțiunea;
  • moștenirea X-linkată: gena defectuoasă este prezentă pe cromozomul X; poate fi dominantă sau recesivă.
• moștenirea multifactorială (poligenică): tulburările de moștenire multifactorială sunt cauzate de o combinație de factori de mediu și mutații în mai multe gene; acestea includ: boli de inimă, hipertensiune arterială, boala Alzheimer, artrită, diabet, cancer sau obezitate. Moștenirea multifactorială este, de asemenea, asociată cu trăsături ereditare, cum ar fi modelele de amprentă, înălțimea, culoarea ochilor și culoarea pielii;
• anomalii cromozomiale: deoarece cromozomii sunt purtătorii materialului genetic, anomaliile în numărul sau structura acestora poate provoca o afecțiune, cum ar fi sindromul Down; anomaliile cromozomiale apar, de obicei, din cauza unei probleme cu diviziunea celulară;
• boli moștenite mitocondriale: sunt transmise doar de mamă.

De ce apar bolile genetice

Pentru a înțelege cauzele bolilor genetice, este util să știm cum funcționează genele și ADN-ul. Cea mai mare parte din ADN-ului imprimat în gene instruiește organismul să producă proteine; aceste proteine fac cea mai mare parte a muncii în celule: mută molecule dintr-un loc în altul, construiesc structuri, descompun toxinele și inițiază interacțiuni celulare complexe, care ajută corpul să se mențină sănătos.

Când apare o mutație, aceasta interferează cu instrucțiunile de producere a proteinelor din gene; unele ar putea lipsi sau cele existente ar putea să nu funcționeze corespunzător.

O mutație genetică poate fi moștenită de la unul sau de la ambii părinți. Sau se poate declanșa la un moment dat în timpul vieții. Factorii de mediu (numiți și mutageni) care ar putea duce la o mutație genetică includ:

• expunerea chimică;
• expunerea la radiații;
• fumatul;
• expunerea la raze UV de la soare.

Care sunt cele mai comune 10 boli genetice

Există mai multe tipuri de boli genetice, în funcție de structura afectată.

Sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetică; reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomală autozomală, în care materialul genetic suplimentar din cromozomul 21 este transferat la un embrion nou format.

Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă din corpul lor. O persoană diagnosticată cu sindrom Down are o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce înseamnă că celulele lor conțin 47 de cromozomi, în loc de 46.

Materialul genetic suplimentar provoacă modificări în dezvoltarea embrionului și a fătului, ducând la anomalii fizice și mentale.

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards, cunoscut și sub numele de trisomia 18, este o afecțiune genetică foarte gravă care afectează modul în care se dezvoltă și crește corpul copilului.

Sindromul Edwards este foarte rar, fiind prezent la aproximativ una din 5000 de nașteri. Copiii diagnosticați cu trisomie 18 au o greutate mică la naștere, defecte congenitale multiple și caracteristici fizice definitorii.

Sindromul Patau

Sindromul Patau, numit și Trisomia 13, este o afecțiune genetică rară, care apare atunci când bebelușii au un cromozom 13 în plus.

Trisomia 13 afectează dezvoltarea feței, a creierului și a inimii și determină anomalii de creștere în tot corpul copilului. Simptomele sindromului Patau pot pune viața în pericol și afecțiunea prezintă un risc de avort spontan.

Majoritatea bebelușilor născuți cu această boală nu trăiesc mai mult de un an, deși unii pot supraviețui mult mai mult. Această afecțiune afectează unu din 10.000 - 20.000 de nou-născuți.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune congenitală care se manifestă doar la persoanele de sex feminin. Tulburare apare atunci când unul dintre cei doi cromozomi X lipsește, fie parțial, fie complet.

Sindromul Turner determină o serie de simptome specifice și afectează fiecare persoană în mod diferit; totuși, statura mică și funcționarea redusă a ovarului (insuficiența ovariană primară) sunt cele mai comune două caracteristici.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică în care persoanele de sex masculin au un cromozom X suplimentar în codul lor genetic. Această afecțiune apare înainte de naștere, dar adesea nu este diagnosticată până la vârsta adultă.

Sindromul Klinefelter poate afecta creșterea testiculară, ceea ce are ca rezultat o producție scăzută de testosteron. Sindromul poate provoca, de asemenea, o masă musculară mai mică, mai puțin păr corporal și facial și țesut mamar suplimentar. Efectele sindromului Klinefelter variază și nu toată lumea are aceleași simptome.

Sindromul Triplu X

Sindromul Triplu X, numit și Trisomia X, este o afecțiune genetică rară care afectează numai persoanele de sex feminin. Acestea au un cromozom X în plus.

Persoanele cu sindrom Triplu X pot să nu aibă niciun simptom. Este posibil să aibă dificultăți în a rămâne însărcinate sau să sufere de menopauză precoce.

Sindromul Cri-du-chat

Sindromul Cri-du-Chat (plânsul pisicii) este o tulburare genetică provocată de lipsa unei porțiuni din cromozomul 5. Numele afecțiunii este legat de strigătul distinct al copiilor care au acest sindrom și care se aseamănă cu mieunatul unei pisici.

Severitatea simptomelor depinde de cât de multă informație genetică lipsește din cromozom; unii copii pot fi afectați doar ușor, în timp ce alții au simptome mai grave.

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afecțiune cauzată de modificarea unei gene, care provoacă întârziere în dezvoltare, probleme cu vorbirea și echilibrul, dizabilități mintale și, uneori, convulsii.

Mulți oameni cu sindrom Angelman zâmbesc și râd des. Întârzierile de dezvoltare încep între aproximativ șase și 12 luni și sunt adesea primele semne ale bolii; convulsiile pot începe între doi și trei ani.

Persoanele cu sindrom Angelman tind să aibă o durată de viață normală, deși afecțiunea nu poate fi vindecată.

Sindromul Wolf-Hirschhorn

Sindromul Wolf-Hirschhorn este o afecțiune genetică rară care apare atunci când din cromozomul 4 lipsește materialul genetic.

Această tulburare afectează mai multe părți diferite ale corpului, inclusiv inima și creierul, ceea ce ar putea duce la convulsii. Copiii diagnosticați cu sindromul Wolf-Hirschhorn au caracteristici faciale distincte, cum ar fi ochi largi și un cap mic, întârzieri de creștere, dizabilități intelectuale și convulsii.

Sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge este cauzat de lipsa unei porțiuni din cromozomul 22, ceea ce face ca mai multe sisteme ale corpului să se dezvolte deficitar.

Problemele medicale legate în mod obișnuit de sindromul DiGeorge variază în severitate și includ tulburări cardiace, imunitate scăzută, despicătura vălului palatin, niveluri scăzute de calciu, diverse probleme oculare și tulburări autoimune. Aceste probleme duc la complicații precum pierderea auzului și întârzierea dezvoltării cu probleme comportamentale și emoționale.