Hernie diafragmatică

Cauze

În mod obișnuit, herniile diafragmatice sunt prezente la naștere ca un defect de dezvoltare, dar pot apărea și la vârsta adultă din cauza traumei sau rănilor.

O hernie diafragmatică congenitală este cauzată de dezvoltarea anormală a diafragmei, în timpul formării fătului și este considerată o neregularitate la naștere.

Cauza exactă este necunoscută, dar poate fi legată de:

• factorii genetici (defecte cardiace, sindrom Down);
• expunerea la mediu nociv, în timpul sarcinii;
• malnutriția fetală.

O hernie diafragmatică dobândită este, de obicei, rezultatul unei leziuni contondente sau penetrante. Accidentele de circulație și căderile cauzează majoritatea rănilor contondente. Leziunile penetrante se datorează, de obicei, înjunghierilor sau prin împușcare.

O intervenție chirurgicală la nivelul abdomenului sau a toracelui poate provoca, de asemenea, lezarea accidentală a diafragmei. Rareori, hernia diafragmatică poate apărea fără un motiv cunoscut și rămâne nediagnosticată pentru o perioadă de timp, până când devine suficient de gravă pentru a provoca simptome.

Hernia diafragmatică hiatală, poate fi cauzată și de refluxul gastroesofagian.

Simptome

Unele hernii diafragmatice dobândite pot fi asimptomatice dar, de regulă, când apar simptome, acestea includ:

• respirație dificilă;
• respirație rapidă;
• frecvența cardiacă rapidă;
• apetit redus;
• greață, vărsături.

La nou-născuții cu hernie diafragmatică, principalele simptome care apar la scurt timp după naștere sunt:

• respirație anormală;
• ritm cardiac accelerat;
• cianoză (decolorarea și albăstrirea buzelor și extremităților) din cauza lipsei de oxigen;
• sunete slabe ale respirației;
• zgomote intestinale în piept;
• abdomen cu aspect concav și piept cu aspect rotunjit;
• durere abdominală;
• constipație la bebeluși din cauza obstrucției intestinale.

Tratament

Repararea chirurgicală a unei hernii diafragmatice este cel mai frecvent tratament și presupune suturarea defectului diafragmei, pentru a restabili integritatea membranei și pentru a preveni intrarea organelor abdominale în cavitatea toracică.

Îngrijirea medicală pentru hernia diafragmatică congenitală începe imediat ce este diagnosticată. Hernia diafragmatică descoperită în timpul sarcinii va fi monitorizată îndeaproape. Medicii vor căuta probleme congenitale și la alte organe, care pot face parte dintr-o boală mai complexă. De asemenea, se vor urmări semnele de travaliu prematur și poate fi luată în calcul inducerea travaliului înainte de termen, pentru binele fătului. O sarcină la care este descoperită hernia diafragmatică trebuie monitorizată permanent și trebuie asigurat acces rapid la un spital care are o echipă specializată de medici care poate gestiona această afecțiune.

În unele cazuri, medicii pot considera că există oportunitatea de a ajuta fătul înainte de naștere printr-o procedură numită fetoscopie. Ocluzia traheală fetoscopică (FETO) este o procedură chirurgicală care poate ajuta la îmbunătățirea dimensiunii și funcției plămânilor fătului, în timp ce acesta este încă în creștere. Se face prin fetoscopie, o intervenție chirurgicală minim invazivă, prin mici incizii în uter, care folosește o cameră minusculă, numită fetoscop.

FETO permite unui medic să plaseze un balon în traheea fătului, ceea ce lasă lichidul amniotic pe care îl respiră să se acumuleze în plămânii în spatele balonului, provocând extinderea plămânilor. Această expansiune pare să îmbunătățească creșterea și funcționarea plămânilor și să inverseze o parte din daunele cauzate de hernia diafragmatică. După câteva săptămâni, printr-o a doua procedură fetoscopică, se va îndepărta balonul.

Tratamentul neonatal începe imediat după nașterea bebelușului și necesită, de obicei, terapie intensivă imediată, asistată de o echipă specializată. Tratamentul nou-născuților va presupune:

• Suport de oxigen - bebelușii cu hipoplazie pulmonară (plămâni subdezvoltați), condiție întâlnită la majoritatea nou-născuților cu hernie diafragmatică, vor avea nevoie, mai întâi, de sprijin cu oxigen. Pentru unii, aceasta înseamnă un tub de respirație atașat la un ventilator mecanic. Alții pot necesita un suport de viață mai agresiv, numit oxigenare cu membrană extracorporală (ECMO), procedură care ocolește oxigenarea prin intermediul plămânilor subdezvoltați și, uneori, și a inimii. ECMO extrage sânge dintr-o arteră sau venă și oxigenează sângele într-un aparat, înainte de a-l trimite înapoi în circulația sanguină a copilului.
• Intervenție chirurgicală - bebelușul va rămâne la terapie intensivă până când echipa medicală stabilește că este oportună și sigură o intervenție chirurgicală. Acest lucru presupune că hipertensiunea pulmonară s-a îmbunătățit și/sau procedura ECMO nu mai este necesară. Operația presupune relocarea organelor din cavitatea toracică înapoi în cavitatea abdominală și repararea defectului diafragmei.
• Recuperare - Pe măsură ce bebelușul se recuperează după operație, se trece la deprinderea organismului fără suportul de oxigen. Ulterior se ia în considerare aportul de hrană prin intermediul sistemului digestiv.

Rata de supraviețuire raportată pentru bebelușii diagnosticați cu hernie diafragmatică este între 70% și 90%. Unii dintre nou-născuți au pronostic rezervat la naștere dar, pentru cei care depășesc situația critică a primelor zile, perspectivele se îmbunătățesc. Unii copii pot suferi complicații pe termen lung dar pot avea o viață lungă și satisfăcătoare din punct de vedere al stării de sănătate. Progresele continue în medicină îmbunătățesc șansele de supraviețuire pe termen scurt și de sănătate pe termen lung.

Prognosticul bolii pe termen lung depinde de cât de gravă este starea copilului la naștere. Acest lucru este legat de dimensiunea herniei, de organele implicate și de orice alte condiții agravante. Bebelușii care au nevoie de sprijin pentru respirație sau hrănire pentru mai mult timp au un risc mai mare de complicații continue, inclusiv boli pulmonare cronice, insuficiență de creștere, pierderea auzului și întârzieri în dezvoltare. Acești copii vor fi monitorizați îndeaproape de-a lungul întregii lor vieți.

În cazul herniei hiatale dobândită de-a lungul vieții, tratamentul este asemănător celui pentru refluxul gastroesofagian, respectiv:

• evitarea poziției orizontale, imediat după masă;
• evitarea alimentației în exces;
• evitarea alcoolului.

Tratamentul chirurgical nu este avut în vedere în acest caz decât dacă tratamentul clasic eșuează sau apar alte complicații care agravează starea.

În cazul apariției unei hernii diafragmatice datorate unui traumatism, tratamentul este chirurgical, prin reparația defectului diafragmei.

Complicații

Principala complicație a herniei diafragmatice o reprezintă afectarea pulmonară. Majoritatea sugarilor născuți cu hernie diafragmatică congenitală vor avea plămâni mici și subdezvoltați (hipoplazie pulmonară). Acestă condiție poate provoca o varietate de complicații, care includ:

• Hipoxemie (nivel scăzut de oxigen din sânge), care afectează funcționarea tuturor organelor, în special a creierului și inimii. Dacă este gravă sau persistentă, poate provoca daune pe termen lung;
• Hipertensiune pulmonară (tensiune arterială ridicată în arterele plămânilor). Această afecțiune tensionează ventriculul drept al inimii și poate duce la insuficiență cardiacă;
• Infecții pulmonare. Plămânii subdezvoltați sunt mai vulnerabili la infecții, cum ar fi pneumonia. Aceasta poate fi o problemă pe tot parcursul vieții, chiar și după ce hernia a fost reparată.

Sugarii care se nasc cu hernie diafragmatică sunt, de asemenea, predispuși la:

• dificultăți de hrănire;
• întârzieri de dezvoltare;
• pierderea auzului senzorineural.