Informații generale
Determinarea mutației 455G>A în gena pentru fibrinogen este recomandată de medicul specialist pacienților care au suferit un episod de tromboembolism venos.
Fibrinogenul (factorul I al coagulării) este o glicoproteină plasmatică sintetizată de ficat, ce susține roluri complexe în hemostază (coagulare) și homeostază. Mutațiile la nivelul genei conduc la mai multe tulburări, inclusiv afibrinogenemie (absență sau deficit de fibrinogen), disfibrinogenemie (producere de fibrinogen anormal), hipodisfibrinogenemie (anomalie congenitală sau dobândită a coagulării, cauzată de producerea de fibrinogen anormal) și tendințe trombotice.
O mutație comună (G455A sau 455G>A) în regiunea promotoare a genei beta-fibrinogenului a fost asociată cu niveluri crescute de fibrinogen în plasmă.
Hipercoagulabilitatea (trombofilia) reprezintă tendința crescută a sângelui de a tromboza (de a forma cheaguri) și descrie starea patologică de coagulare exagerată sau coagulare în absența sângerării. Diferiții constituenți ai sângelui interacționează pentru a crea un tromb (cheag de sânge).
Tromboembolismul descrie migrarea unui tromb local către zone îndepărtate ale organismului, migrare care duce la obstrucție. Tromboembolismul venos este o boală multifactorială în care factorii de risc genetici și dobândiți pot contribui la patogenia bolii. Mai multe studii au demonstrat faptul că polimorfismele beta-fibrinogenului sunt asociate cu această boală.
Când este recomandată identificarea mutației 455G>A în gena pentru fibrinogen
Determinarea mutației 455G>A în gena pentru fibrinogen este recomandată pacienților care au prezentat un episod de tromboembolism venos sau la pacientele care prezintă avorturi recurente.
Procedura recoltare
Determinarea acestor analize se realizează dintr-o probă de sânge venos à jeun sau post-prandial.
Pentru recoltarea acestei analize nu sunt necesare pregătiri suplimentare.
Interpretare rezultate
Rezultatele obținute de pacient pot fi de tipul:
- genotip sălbatic (negativ pentru mutaţia 455G>A);
- genotip heterozigot;
- genotip mutant homozigot.
Bibliografie
- Pieters, Marlien, and Alisa S Wolberg. Fibrinogen and Fibrin: An Illustrated Review. Vol. 3, no. 2, 1 Apr. 2019, pp. 161–172, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1002/rth2.12191
- Senst, Benjamin, et al. “Hypercoagulability.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 26 Sept. 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
