Informații generale
Mutația L33P a fost descrisă ca fiind un factor de risc pentru trombofilie și avorturi spontane. Identificarea de mutații în această genă poate fi recomandată de medicul specialist pacienților care au prezentat un episod de tromboembolism venos sau pacientelor care au suferit avorturi spontane.
Glicoproteina membranară GP IIb/IIIa reprezintă un receptor de membrană plachetar, dar și un membru al familiei integrinei de molecule adezive. Atunci când se produce activarea acesteia, glicoproteina membranară GP IIb/IIIa leagă fibrinogenul, împreună cu factorul von Willebrand, ducând astfel la agregarea trombocitelor și instalarea trombozei în organism.
Tromboza venoasă profundă apare atunci când, la nivelul venelor profunde ale corpului se formează cheaguri de sânge. Adesea, cheagurile de sânge se formează la nivelul picioarelor, provocând dureri sau umflături. Tromboza venoasă profundă poate duce la complicații atunci când cheagurile de sânge se desprind din locul inițial, ca mai apoi să se localizeze la nivelul plămânilor, blocând fluxul sanguin și ducând la apariția emboliei pulmonare. Factorii de risc pentru tromboza venoasă pot include fumatul, vârsta înaintată, lipsa mișcării, intervențiile chirurgicale, sarcina, genetica sau insuficiența cardiacă.
Trombofilia reprezintă o altă tulburare de coagulare ce poate fi dobândită sau moștenită. Aceasta poate fi asociată cu tromboză venoasă, embolie pulmonară, avort spontan sau complicații ale sarcinii.
Când este recomandată determinarea GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P
Determinarea GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P poate fi recomandată de medicul specialist atunci când pacientul prezintă tulburări de coagulare, cum ar fi:
- tromboză venoasă profundă;
- trombofilie;
- embolie pulmonară;
- tromboembolism venos.
Determinarea GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P poate fi recomandată și în sarcină, în special când pacienta a suferit avorturi spontane sau au apărut complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsie severă ori restricție de creștere intrauterină.
Simptomatologia emboliei pulmonare poate include:
- dificultăți de respirație;
- durere la nivelul pieptului, în special atunci când pacientul tușește;
- creșterea pulsului;
- tuse cu sânge.
Simptomatologia trombozei venoase profunde poate include:
- dureri ale membrelor inferioare, asociate cu crampe;
- schimbarea culorii pielii piciorului în roșu sau violet;
- o senzație de căldură la nivelul piciorului afectat.
Procedura recoltare
Determinarea GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă).
Interpretare rezultate
Identificarea GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P se realizează cu ajutorul metodei PCR (Polymerase chain reaction), urmând ca rezultatul testului să exprime prezența sau absența mutației analizate.
Bibliografie
- “UpToDate.” Uptodate.com, 2023, www.uptodate.com
- “AccessMedicine – Internal Medicine Clinical Resource.” Mhmedical.com, 2023, https://accessmedicine.mhmedical.com/
- Sill, J C, et al. “Reactive Oxygen Species and Human Platelet GP IIb/IIIa Receptor Activation.” Platelets, vol. 18, no. 8, 1 Jan. 2007, pp. 613–619, https://mayoclinic.elsevierpure.com, https://doi.org/10.1080/09537100701481385
- Augusto Di Castelnuovo, et al. “Platelet Glycoprotein IIb/IIIa Polymorphism and Coronary Artery Disease.” American Journal of Pharmacogenomics, vol. 5, no. 2, 1 Jan. 2005, pp. 93–99, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.2165/00129785-200505020-00002
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
