Banner Identificare mutații în gena Calreticulinei (CALR)

Identificare mutații în gena Calreticulinei (CALR)

Află informații utile despre această analiză:

  • Când este recomandată
  • Care este procedura de recoltare
  • Ce semnifică rezultatele obținute

Informații generale

Analiza pentru identificarea mutațiilor în gena Calreticulinei (CALR) este utilă în diagnosticarea tulburărilor măduvei osoase, cunoscută sub numele de neoplasme mieloproliferative (NMP).

Gena calreticulinei, numită pe scurt CALR, este responsabilă pentru producerea unei proteine numite calreticulină. Funcția exactă a acesteia nu este pe deplin cunoscută, însă studiile indică faptul că este implicată în menținerea nivelurilor corecte de calciu din celule și într-o serie de alte funcții celulare.

Mutațiile genei CALR sunt asociate cu neoplaziile măduvei osoase care determină producerea unui număr prea mare de celule sanguine. Adesea, mutațiile din gena CALR se petrec la nivelul exonului 9, unde au loc fie deleții, fie inserții.

Aceste afecțiuni ale sângelui sunt cunoscute în mod colectiv sub denumirea de neoplasme mieloproliferative, iar cel mai frecvent asociate cu mutațiile CALR sunt:

  • trombocitemie esențială (ET): există prea multe celule producătoare de trombocite (megacariocite) în măduva osoasă;
  • mielofibroza primară (PMF), cunoscută și sub numele de mielofibroză idiopatică cronică sau metaplazie mieloidă agnogenică: există prea multe celule producătoare de trombocite și celule care produc țesut cicatricial în măduva osoasă.

Mutațiile CALR sunt a doua cea mai frecventă anomalie genetică (după mutațiile JAK2) asociată cu trombocitemia esențială sau mielofibroza primară. Testarea mutației CALR poate oferi informații și despre prognosticul unui pacient. Studiile au arătat că, în comparație cu indivizii care au mutația JAK2, cei cu mutația CALR au avut o evoluție mai ușoară a bolii, mai puține semne și simptome de coagulare a sângelui (episoade trombotice) și șanse mai mari de supraviețuire.

Probă Identificare mutații în gena Calreticulinei (CALR) Medlife

Când este recomandată identificarea mutaților în gena Calreticulinei (CALR)

Testarea anomaliilor genetice asociate cu neoplasmele mieloproliferative (NMP) este utilă în cazul în care pacientul prezintă:

  • o creștere semnificativă a hemoglobinei, a hematocritului, a numărului de celule roșii din sânge și/sau de trombocite;
  • constatări ale frotiurilor de sânge care sugerează mielofibroză;
  • semne și simptome clinice care indică neoplasm mieloproliferativ.

Uneori, pacienții cu neoplasme mieloproliferative pot să aibă doar câteva simptome ușoare sau să nu aibă deloc. Această situație poate dura ani întregi, înainte ca persoana respectivă să fie diagnosticată cu neoplasm mieloproliferativ, adesea în timpul unui examen fizic de rutină. Cu toate acestea, un medic poate suspecta prezența neoplasmului mieloproliferativ și poate recomanda analiza pentru identificarea mutațiilor în gena Calreticulinei (CALR) în cazul unor rezultate anormale la o hemoleucogramă completă, în combinație cu mai multe semne și simptome:

  • splină mărită (splenomegalie) sau ficat mărit (hepatomegalie), dureri abdominale;
  • coagulare excesivă a sângelui;
  • vânătăi sau sângerări ușoare;
  • dureri de cap, amețeli, probleme de vedere;
  • semne și simptome legate de anemie, cum ar fi oboseala și slăbiciunea.

Testarea mutației CALR se face, de obicei, împreună cu investigații pentru alte mutații asociate cu neoplasm mieloproliferativ, cum ar fi testele mutației BCR-ABL1 și JAK2.

Procedura recoltare

Analiza pentru identificarea mutațiilor în gena Calreticulinei (CALR) se realizează din sânge recoltat venos. Uneori, pot fi indicate și o aspirație de măduvă osoasă și o biopsie pentru un rezultat mai precis al testului.

Interpretare rezultate

Rezultatele analizei sunt disponibile într-una dintre cele trei variante:

  • pozitiv: o mutație de tip deleție/inserție a fost detectată în CALR;
  • negativ: nu a fost detectată nicio deleție sau inserție în CALR;
  • echivoc: a fost detectat un mic fragment ADN suspect pentru o mutație de tip deleție /inserție în CALR.

Un rezultat pozitiv nu este specific pentru un anumit diagnostic de neoplasm mieloproliferativ (NMP) și corelarea clinicopatologică este necesară în toate cazurile.

Un rezultat negativ nu exclude prezența unui neoplasm mieloproliferativ sau a unui alt proces neoplazic.

Interferențe și limite

Acesta este un test de analiză a fragmentelor și detectează doar inserții și deleții, astfel că nu va detecta mutații punctiforme.

Mai rar, testul poate fi neconcludent din cauza ADN-ului inadecvat, a calității proaste a ADN-ului sau a unui inhibitor al reacției în lanț. În acest caz, analiza se va relua.

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv este foarte sugestiv pentru un neoplasm mieloid, dar trebuie corelat cu caracteristicile clinice, de laborator și morfologice pentru un diagnostic exact.

Un rezultat pozitiv la testul de mutație CALR înseamnă că pacientul suferă, cel mai probabil, de un neoplasm mieloproliferativ, în special trombocitemie esențială sau mielofibroză primară. Alte teste, cum ar fi o biopsie a măduvei osoase, pot fi necesare pentru a determina tipul de neoplasm mieloproliferativ și pentru a evalua severitatea acestuia.

Aproximativ 20-25% dintre adulții cu trombocitemie esențială și 25-30% dintre adulții cu mielofibroză primară au o mutație CALR. De asemenea, mutația este întâlnită (mai rar) și la persoanele cu leucemie mielomonocitară cronică, leucemie mieloidă acută, sindrom mielodisplazic și leucemie mieloidă cronică.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ înseamnă, de obicei, că mutația CALR nu a fost detectată. Pot fi însă situații în care pacientul să prezinte un rezultat negativ și o mutație CALR neobișnuită pe care testul nu o poate detecta.

Un rezultat negativ nu exclude posibilitatea de a avea un neoplasm mieloproliferativ. Între 10-15% dintre cazurile de trombocitemie esențială și mielofibroză primară prezintă rezultate negative la teste de mutații pentru JAK2, CALR și MPL (cunoscute sub numele de „neoplasm mieloproliferativ triplu negativ”).

Bibliografie

  1. “CALR Mutation.” Testing.com, Testing.com, 19 Feb. 2020, www.testing.com
  2. “CALR - Overview: CALR Mutation Analysis, Myeloproliferative Neoplasm (MPN), Varies.” Mayocliniclabs.com, 2013, www.mayocliniclabs.com
  3. “489450: Calreticulin (CALR) Mutation Analysis | Labcorp.” Labcorp.com, 2013, www.labcorp.com
  4. “Test Details - CALRETICULIN (CALR) Gene Mutations in Myeloproliferative Neoplasms.” Ohsu.edu, 2013, https://knightdxlabs.ohsu.edu
  5. Poisson, Johanne, et al. “Selective Testing for Calreticulin Gene Mutations in Patients with Splanchnic Vein Thrombosis: A Prospective Cohort Study.” Journal of Hepatology, vol. 67, no. 3, Sept. 2017, pp. 501–507, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu