Identificare mutații c - MPL W515L, W515K și S505N

Informații generale

Testul pentru identificarea mutațiilor c - MPL este folosit în diagnosticarea tulburărilor măduvei osoase care determină o supraproducție de celule sanguine. Aceste mutații apar, de cele mai multe ori, la nivelul exonului 10 al MLP şi sunt cunoscute ca neoplasme mieloproliferative (NMP).

Neoplasmele mieloproliferative cel mai frecvent asociate cu mutația MPL sunt:

• policitemia vera: măduva osoasă produce prea multe globule roșii;
• trombocitemia esențială: există prea multe celule producătoare de trombocite în măduva osoasă;
• mielofibroza primară: cunoscută și ca mielofibroză cronică idiopatică sau metaplazie mieloidă agnogenică, în care există prea multe celule producătoare de trombocite și celule, care produc țesut cicatricial în măduva osoasă.

Mutațiile MPL W515 sunt prezente la pacienții cu mielofibroză primară și trombocitemie esențială, cu o frecvență de aproximativ 5%, respectiv, 1%, în timp ce mutația S505 este detectată la pacienții cu trombocitemie ereditară.

Testele MPL primare sunt W515L sau W515K, numite astfel în funcție de locația specifică a mutației genei.

Când este recomandată identificarea mutațiilor c - MPL W515L, W515K și S505N

Testul mutației MPL este recomandat atunci când persoana prezintă o creștere semnificativă a hemoglobinei și/sau a numărului de trombocite, iar medicul suspectează că poate fi vorba de un neoplasm mieloproliferativ (NMP).

Multe teste de rutină de laborator, cum ar fi hemoleucograma completă, pot indica rezultate anormale asociate cu aceste neoplasme mieloproliferative.

Uneori, pacienții cu neoplasm mieloproliferativ pot fi asimptomatici sau pot prezenta doar simptome ușoare, timp de mai mulţi ani, înainte ca acestea să fi recunoscute ca neoplasme mieloproliferative. Cu toate acestea, dacă apar anumite semne și simptome, un medic poate suspecta că este vorba despre neoplasm:

• slăbiciune și oboseală;
• dificultăți de respirație în timpul efortului;
• pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate;
• splină mărită;
• sângerări și vânătăi din cauza trombocitelor scăzute și/sau anormale;
• transpirații nocturne;
• dureri osoase și articulare;
• un aspect palid din cauza anemiei (când celulele roșii din sânge sunt scăzute);
• infecții frecvente.

Policitemia vera poate fi, de asemenea, suspectată atunci când apar simptome precum:

• dureri de cap;
• amețeli;
• distorsiuni vizuale;
• mâncărime;
• parestezie (senzație anormală a pielii, cum ar fi gâdilat, furnicături sau amorțeală).

În policitemia vera există un număr în exces de celule roșii din sânge, ceea ce duce la îngroșarea sângelui. Rezultatul este apariția unor complicații, precum ulcer gastric, pietre la rinichi, tromboză venoasă, accident vascular cerebral și, uneori, insuficiență cardiacă congestivă.

Pacienții cu trombocitemie esențială nu au, de obicei, simptome, dar unii pot dezvolta cheaguri de sânge (tromboză) sau sângerare (hemoragie), deoarece există un număr crescut de trombocite care ar putea să nu funcționeze corect. Un cheag de sânge poate provoca, de asemenea, o întrerupere temporară a fluxului sanguin către o parte a creierului (un atac ischemic tranzitoriu) sau un accident vascular cerebral. Alte simptome provocate de cheaguri de sânge sau de sângerări excesive pot include:

• furnicături în mâini și picioare;
• dureri de cap;
• amețeli;
• sângerări nazale;
• vânătăi ușoare.

Mielofibroza primară este o tulburare gravă care duce la cicatrizarea măduvei osoase și poate evolua în alte forme mai grave de leucemie. Cu toate acestea, unii pacienți nu prezintă simptome. Semnele care pot apărea, totuși, sunt cele asociate anemiei severe, cum ar fi oboseala și slăbiciunea.

Procedura recoltare

Testul pentru identificarea mutațiilor c - MPL se realizează dintr-o probă de sânge recoltat venos (3-5 ml) sau dintr-o probă de măduvă osoasă (1-2 ml).

Nu este necesară o pregătire specială a pacientului înainte de efectuarea analizei.

Interpretare rezultate

Rezultatele analizei pentru mutațiile genetice MPL vor fi raportate sub forma: pozitiv/ negativ.

Rezultatul pozitiv este foarte sugestiv pentru un neoplasm mieloid și corelarea clinicopatologică este necesară în toate cazurile.

Rezultatul negativ nu exclude prezența unui neoplasm mieloproliferativ sau a altor neoplasme.