Informații generale
Determinarea analizei microdeleţii braţ lung cromozom Y poate fi recomandată de medicul specialist atunci când există suspiciuni de infertilitate la pacienţii de sex masculin.
Infertilitatea reprezintă incapacitatea de a concepe un copil după nu mai puțin de 12 luni de act sexual regulat, fără a se utiliza o formă de protecție. Aproximativ 15% dintre cupluri sunt afectate de infertilitate, 20% dintre aceste cazuri datorându-se sexului masculin, urmând ca 30-40% dintre cazuri să fie cauzate de probleme genetice prezente la ambii parteneri.
Cromozomul Y este compus din două brațe (brațul scurt, Yp, și brațul lung, Yq) și un centromer. Acesta conține material genetic responsabil pentru dezvoltarea normală a testiculelor, dar și pentru procesul de spermatogeneză. Brațul lung (Yq) al cromozomului Y este susceptibil de auto-recombinare în timpul spermatogenezei, fiind, astfel, mult mai predispus la deleții. În prezent, microdelețiile Y sunt a doua cea mai frecvent identificată cauză genetică a infertilității masculine, după sindromul Klinefelter.
Se estimează că infertilitatea va afecta unul din 12 bărbați în timpul vieții lor. Dintre bărbații care suferă de infertilitate, un procent de 90% vor prezenta oligospermie sau azoospermie. Oligospermia este caracterizată de o concentrație scăzută de spermatozoizi raportată la un mililitru ejaculat, în timp ce azoospermia reprezintă absența totală a spermatozoizilor.
Microdelețiile regiunii factorului de azoospermie (AZF) de pe brațul lung al cromozomului Y sunt considerate a fi unele dintre cele mai frecvente cauze genetice ale infertilității masculine. Regiunea AZF este împărțită în trei subregiuni, numite AZFa, AZFb și AZFc, care nu se suprapun şi care au un rol major în procesul de spermatogeneză. Orice microdeleție de la nivelul uneia dintre subregiuni poate fi asociată cu modificări spermatogenetice, cum ar fi sindromul Sertoli sau hipospermatogeneză.
Când este recomandată determinarea analizei Microdeleţii braţ lung cromozom Y
Determinarea testului poate fi recomandată de medicul specialist în următoarele situații:
- evaluarea bărbaților cu azoospermie;
- evaluarea bărbaților cu oligozoospermie severă;
- în caz de infertilitate;
- pacienților cu disgenezie gonadală parțială.
Procedura de recoltare
Determinarea analizei microdeletii brat lung cromozom Y nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post-prandial (după masă).
Interpretare rezultate
Rezultatele testului de infertilitate vor expune dacă există sau nu microdeleții la nivelul brațului lung al cromozomului Y.
Se va utiliza metoda MLPA pentru identificarea microdelețiilor. MLPA este o metodă de screening pentru care literatura citează o acuratețe mai mare de 95%.
Interferenţe şi limite
Probele intens hemolizate, lipemice sau contaminate biologic pot influența acuitatea rezultatelor. Rezultatele trebuie interpretate de medicul specialist, în context clinic.
Rezultat pozitiv
Prezența microdeleţiilor braţului brațului lung al cromozomului Y poate fi reprezentativă pentru diagnosticul de infertilitate la bărbați.
Rezultat negativ
Rezultatele normale ale testului trebuie să indice absența microdelețiilor brațului lung al cromozomului Y.
Bibliografie
- Shin Young Kim, et al. “Y Chromosome Microdeletions in Infertile Men with Non-Obstructive Azoospermia and Severe Oligozoospermia.” Journal of Reproduction & Infertility, vol. 18, no. 3, July 2017, p. 307, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Rabinowitz, Matthew, et al. “Y-Chromosome Microdeletions: A Review of Prevalence, Screening, and Clinical Considerations.” The Application of Clinical Genetics, vol. Volume 14, 1 Feb. 2021, pp. 51–59, www.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.2147/tacg.s267421
- Witherspoon, Luke, et al. “Y-Microdeletions: A Review of the Genetic Basis for This Common Cause of Male Infertility.” Translational Andrology and Urology, vol. 10, no. 3, 1 Mar. 2021, pp. 1383–1390, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.21037/tau-19-599
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
