Microdeleții braț lung cromozom Y (AZF)

Informații generale

Analiza medicală a microdeleţiilor cromozomului Y ajută la identificarea genelor lipsă din acest cromozom și a uneia dintre tulburările majore care pot cauza infertilitatea la bărbați, azoospermia. Acest test se concentrează, de asemenea, pe identificarea gradului de afectare a capacității de reproducere.

Microdelețiile cromozomului Y sunt mai frecvente la bărbații infertili și la cei care suferă de azoospermie (absența spermatozoizilor) sau oligospermie severă (concentrația spermatozoizilor <5 mil/mL).

Delețiile sunt un tip de mutație genetică ce presupune ștergerea totală sau parțială din regiunea factorului azoospermic (AZF). În cazul delețiilor cromozomului Y, acestea duc la disfuncții severe ale spermatogenezei, ceea ce provoacă infertilitatea masculină. Termenul de microdeleție este utilizat deoarece mărimea fragmentului de cromozom afectat (locusul AZF - Azoospermia Factor) nu este suficientă pentru a putea fi identificată prin metode citogenetice, ci doar prin metode molecular-genetice. Majoritatea delețiilor apar de novo, iar ca urmare a infertilității induse, acestea nu sunt transmise.

Microdelețiile afectează brațul lung al cromozomului Y și reprezintă, ca frecvență, a doua cauză genetică ce afectează spermatogeneza, după sindromul Klinefelter (aberația cromozomială).

Când este recomandată analiza microdelețiilor brațului lung al cromozomului Y

Analiza de microdeleții braț lung al cromozomului Y ajută la identificarea:

• genelor lipsă din cromozomul Y (pot fi predominante la bărbații azoospermici);
• uneia dintre tulburările majore ce cauzează infertilitate la bărbat;
• gradului de deleție în regiunile AZF a, b sau c ale pacientului;
• modului în care este afectată capacitatea de reproducere;
• tratamentului adecvat pentru problema reproductivă masculină.

Procedura recoltare

Pentru analiza de microdeleții braț lung cromozom Y este necesară o cantitate de minimum 5 ml de sânge recoltat venos, în vacutainer cu anticoagulant. Dacă se folosește heparină ca anticoagulant, proba se respinge, fiind irelevantă.

Interpretare rezultate

Rezultatele testului indică dacă au fost sau nu detectate deleții în regiunile AZFa, AZFb sau AZFc pe brațul lung al cromozomului Y.

Microdelețiile cromozomului Y identificate în gena AZF sunt foarte sugestive pentru insuficiența spermatogenă, concentrația neregulată a spermatozoizilor și infertilitatea factorului masculin.

Microdelețiile Y pot indica:

• sursa defectului de spermatogeneză;
• cauza oligospermiei;
• cauza azoospermiei;