Informații generale
Dozarea porfobilinogenului se realizează pentru a ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni cunoscute sub numele de porfirie. Alături de determinarea porfobilinogenului, porfiria acută poate fi identificată și prin testarea acidului delta-aminolevulinic (ALA) sau acidul 5-aminolevulinic.
Porfiriile reprezintă un grup de afecțiuni cauzate de anumite defecte înnăscute sau dobândite ale enzimelor implicate în sinteza hemului. Această tulburare poate afecta pielea, sistemul nervos sau ambele.
Porfobilinogenul este implicat în producerea de porfirine care sunt utilizate în producerea hemului, o componentă esențială a hemoglobinei. În cazul în care din organism lipsesc una sau mai multe dintre enzimele implicate în acest proces, porfirinele se acumulează în sânge și apoi se elimină prin urină și materii fecale.
Porfiriile sunt clasificate în opt tipuri principale și fiecare tip implică un defect, fie moștenit, fie dobândit, la nivelul unei enzime implicate în biosinteza hemului.
Cele trei porfirii acute comune sunt:
- Porfirie acută intermitentă (AIP);
- Porfiria Variegata (PV);
- Coproporfirie ereditară (HC).
Prevalența acestei afecțiuni variază foarte mult de la o țară la alta și depinde, de asemenea, și de tipul de porfirie. Pacienții se prezintă în trei moduri diferite: cu leziuni cutanate, cu atacuri acute (durerile abdominale sunt cele mai frecvente, urmate de tahicardie, urină de culoare închisă, constipație, hipertensiune, stări isterice, greață, dureri musculare, convulsii și dureri în piept) sau ambele.
Când este recomandată determinarea porfobilinogenului
Determinarea porfobilinogenului se recomandă:
- când pacientul prezintă simptome asociate cu porfirie;
- ca screening inițial pentru porfiria neurologică, care poate provoca simptome precum greață, dureri abdominale, constipație, furnicături sau amorțeală la mâini și picioare, slăbiciune musculară, confuzie sau halucinații;
- pentru a ajuta la excluderea porfiriei cutanate care cauzează în mod obișnuit vezicule, cicatrici, roșeață, mâncărime, arsuri și umflături pe piele atunci când este expusă la lumina soarelui.
Procedura recoltare
Pentru recoltarea specimenului pentru analiza de porfobilinogen este nevoie de o probă de urină recoltată în 24 de ore.
Interpretare rezultate
Excreția urinară a porfobilinogenului este în mod normal < 2mg/24h*.
* Valorile de referință sunt date de aparatură, de metoda de lucru și de reactivii folosiți și pot să difere de la un laborator la altul.
Bibliografie
- “Urine Porphobilinogen (PBG) - South Tees Hospitals NHS Foundation Trust.” South Tees Hospitals NHS Foundation Trust, 27 Apr. 2022, www.southtees.nhs.uk
- “Comprehensive Clinical Nephrology.” EU Elsevier Health, 2018, www.eu.elsevierhealth.com
- “Porphyrins Urine Test.” UF Health, University of Florida Health, 4 Jan. 2012, https://ufhealth.org
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
