Informații generale
Acidul delta-aminolevulinic (ALA) sau acidul 5-aminolevulinic este primul compus din calea de sinteză a porfirinei, cale care duce la formarea hemului. Determinarea ALA reprezintă o testare de elecţie pentru porfiria acută.
Porfiria acută este o afecțiune ereditară rară care presupune acumularea precursorilor hemului în ficat din cauza unui defect enzimatic în calea de sinteză a hemului. Enzima afectată este porfobilinogen deaminaza.
Un nivel ridicat de acid delta-aminolevulinic în urină poate fi cauzat de o deficiență congenitală a enzimelor implicate în formarea hemului sau de o anomalie enzimatică. Dacă activitatea enzimatică este redusă, porfirinele și precursorii acestora se acumulează în țesuturi, cauzând simptome precum:
- greață;
- vărsături;
- dureri abdominale;
- constipație;
- hipertensiune arterială;
- retenție urinară.
Un nivel crescut de acid delta-aminolevulinic în urină este întâlnit și în intoxicația cu plumb, acest element interferând cu activitatea a trei enzime. Astfel, acidul delta-aminolevulinic este un marker al expunerii la plumb.
Când este recomandata determinarea acidului delta-aminolevulinic
Pe lângă porfirie, testarea nivelului de acid delta-aminolevulinic în urină mai este recomandată şi persoanelor care suferă de alcoolism, au o intoxicaţie cu plumb sau alte metale grele sau care au fost diagnosticate cu cetoacidoză diabetică.
În plus, determinarea acidului delta-aminolevulinic este recomandată și pacienților suspecți de cancer de vezică.
Procedura recoltare
Pentru testarea acidului delta-aminolevulinic este necesar un sumar de urină reținut timp de 24 de ore. Recoltarea începe dimineața la 7:00, când pacientul aruncă prima urină, iar apoi colectează într-un vas curat restul urinei până a doua zi la ora 7:00 dimineața.
Proba se păstrează la frigider la 2-8 grade Celsius. La finalul celor 24 de ore, se omogenizează toată cantitatea de urină din care se rețin aproximativ 50 ml într-un recipient pentru urină, curat și ținut departe de lumină, care se trimite la laborator.
Ca pregătire, pacientul trebuie să se hidrateze corespunzător și să întrerupă, la indicația medicului, administrarea tratamentelor care pot interfera cu rezultatul analizei, cu 2-4 săptămâni înainte de realizarea testării.
Interpretare rezultate
Valorile de referință* pentru acidul delta-aminolevulinic sunt ≤7 mg/24 h, indiferent de vârsta și sexul pacientului.
* Valorile de referință sunt date de aparatură, de metoda de lucru și de reactivii folosiți și pot să difere de la un laborator la altul.
Bibliografie
- Bissell, D. Montgomery, et al. “Role of Delta-Aminolevulinic Acid in the Symptoms of Acute Porphyria.” The American Journal of Medicine, vol. 128, no. 3, Mar. 2015, pp. 313–317, www.ncbi.nlm.nih.gov, 10.1016/j.amjmed.2014.10.026
- “Porphyrin Metabolism.”, PubChem, 2022, https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov
- Gounden, Verena, and Ishwarlal Jialal. “Acute Porphyria.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 18 July 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov
- Patharkar, Sachin A, et al. “Estimation of Urinary Delta Aminolevulinic Acid Levels in Females of Reproductive Age as an Index of Lead Exposure.” Biomedical and Pharmacology Journal, vol. 14, no. 2, 30 June 2021, pp. 823–827, https://biomedpharmajournal.org
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
