RUTINA DE VINERI
20% reducere la consultații și analize!
Despre boala Wilson
Boala Wilson este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată printr-o tulburare a metabolismului cuprului.
Este cunoscută și sub denumirea de degenerescență hepato-lenticulară și a fost descrisă pentru prima dată de medicul neurolog Samuel A.K. Wilson, în 1912. Acesta a prezentat-o ca pe o boală neurologică familială, letală, însoțită de o suferință cronică hepatică, ce duce la ciroză.
Prevalența bolii Wilson la populația generală este între 1:50.000 și 1:100.000 de oameni.
Cauze
Cauza bolii Wilson o reprezintă o mutație genetică în gena ATP7B de pe cromozomul 13, care codifică o proteină, o ATP-ază cu rol de transportor de cupru transmembranar.
În general, cuprul dintr-o dietă normală depășește nevoile metabolice; substanța este absorbită din tubul digestiv, iar excesul este eliminat pe cale biliară. Funcționarea deficitară a ATP-azei duce la reducerea excreției biliare a cuprului, cu acumularea acestuia în organism.
În cazul pacienților cu boala Wilson, excesul de cupru se acumulează în diverse organe, în special în ficat, creier și ochi.
Factori de risc
Fiind o boală cu transmitere autozomal recesivă, este necesar ca ambii părinți să fie purtători ai genei respective. În această situație, în care ambii părinți sunt purtători, riscul copilului de a face boala este de 25%, iar riscul de a fi purtător este de 50%. Șansa de a nu moșteni gena, având ambii părinți purtători, este de 25%.
Simptome
Boala Wilson se manifestă prin:
- afectare hepatică: inițial, cuprul se depune în ficat, ducând la o hepatopatie acută sau cronică, uneori la ciroză. În copilărie, pacienții pot prezenta episoade icterice, hepatosplenomegalie, hipersplenism cu tromcocitopenie. Uneori, poate fi vorba doar despre creșteri asimptomatice ale transaminazelor;
- afectare neurologică: de obicei, manifestările neurologice debutează în a doua sau a treia decadă de viață. Manifestările tipice includ tremor al membrelor și al capului, o încetinire a mișcării degetelor, uneori mișcări coreice sau posturi distonice ale membrelor; apare o încetinire a mișcării, afectând musculatura orofaringiană, ducând la dificultăți de articulare a cuvintelor sau de înghițire;
- afectare în sfera psihică: pacienții pot avea tulburări de comportament, cu agresivitate și emotivitate crescută, dispoziție depresivă. Dacă boala avansează și este netratată, pacienții pot avea declin cognitiv progresiv;
- depozitare la nivel ocular - prezență de inel Kayser-Fleischer: depozitarea cuprului în membrana Descemet din cornee. Este diagnosticată de medicul oftalmolog în urma examenului cu lampa cu fantă;
- afectare renală: acidoză tubulară renală;
- anemie hemolitică.
Diagnosticare
Diagnosticul de boală Wilson este pus de medicul neurolog pe baza datelor de anamneză, a examenului clinic, care caută să evidențieze toate semnele clinice prezentate anterior și pe baza unor date de laborator.
Probele paraclinice utile sunt:
- analizele de sânge: evidențiază valori scăzute ale ceruloplasminei și ale cuprului seric; pot fi prezente creșteri ale valorilor transaminazelor. În cazurile cu afectare hepatică severă, apar modificări specifice insuficienței hepatice;
- analizele de urină: arată creșteri ale excreției urinare de cupru. La pacienții cu afectare tubulară renală poate apărea aminoaciduria persistentă;
- testarea genetică cu identificarea mutațiilor genei ATP7B;
- biopsia hepatică: poate ajuta la diagnosticarea bolii Wilson prin identificarea elementelor compatibile cu această afecțiune. Este utilă evaluarea cantitativă a cuprului la nivel hepatic. De asemenea, biopsia hepatică permite stadializarea bolii;
- RMN-ul cerebral: poate pune în evidență semne de afectare a ganglionilor bazali, modificări talamice, la nivelul trunchiului cerebral evidențiază prezența atrofiei și ajută la excluderea altor patologii; este descris semnul „face of giant panda” – față de panda uriaș.
Tratament
Ideal este ca tratamentul bolii Wilson să înceapă înaintea apariției manifestărilor neurologice ale bolii.
Tratamentul constă în:
- reducerea aportului de cupru, prin evitarea alimentelor cu un conținut bogat de cupru (ficat, ciuperci, cacao, ciocolată, nuci, crustacee);
- administrarea de zinc, care împiedică absorbția intestinală de cupru;
- administrarea unui agent chelator de cupru de tipul D;
- pacienții cu afectare hepatică severă și cei refractari la tratament necesită transplant hepatic;
- pentru pacienții cu afectare neurologică există, de asemenea, un tratament simptomatic și adjuvant pentru dizartrie, pentru tulburările de deglutiție, pentru tremor, terapie fizică și diverse dispozitive pentru ameliorarea mersului.
Tratamentul este monitorizat, mai frecvent la inițierea acestuia, mai rar ulterior, dar în mod regulat.
Complicații
Dacă este descoperită de timpuriu și tratată, boala Wilson are o evoluție favorabilă. Netratată, afecțiunea poate duce însă la deces. În majoritatea cazurilor, acesta survine suferinței hepatice și, în cazuri mai rare, afectării neurologice.
Prevenție
Prevenția are un rol important în această afecțiune. Este foarte important screeningul rudelor pacienților cu boala Wilson, pentru identificarea celor care suferă de această afecțiune dar sunt asimptomatici.
Administrarea tratamentului în acest stadiu duce la stoparea apariției manifestărilor neurologice.
Bibliografie
- Adams and Victors Principles of Neurology,Eighth ed
- A. Hufschmidt, C.H. Lucking, Neurologie Integrala
- “Wilson’s Disease - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2022, www.mayoclinic.org.
- “Diagnosis and Treatment of Wilson Disease | AASLD.” Aasld.org, 2021, www.aasld.org.
Alte afecțiuni similare
Boala Rendu-Osler
Boala Rendu-Osler, cunoscută și sub numele de telangiectazie hemoragică ereditară (HHT), este o boală genetică rară care afectează vasele de sânge. Aceasta se...
Vezi detalii
Boala Tay-Sachs
Boala Tay-Sachs este o afecțiune genetică rară, care provoacă leziuni și, în cele din urmă, moartea celulelor nervoase (neuroni) din creierul și măduva spinării...
Vezi detalii
Boala Whipple
Boala Whipple este o infecție bacteriană rară care afectează, în principal, articulaţiile şi sistemul gastrointestinal. Această boală poate afecta și alte părți ale...
Vezi detalii
Botulism
Botulismul este o afecțiune rară, dar foarte gravă, cauzată de o toxină care atacă nervii organismului. Botulismul determină simptome care pot pune viața în pericol iar...
Vezi detalii
Bradicardie
Ritmul cardiac arată cât de repede sau de lent bate inima. Dacă bătăile inimii sunt mai reduse de 60 pe minut, bradicardia este sinusală și, de cele mai multe ori, nu...
Vezi detalii
Bradikinezie
Bradikinezia, derivată din cuvintele grecești „bradys” (lent) și „kinesis” (mișcare), se referă la lentoarea mișcărilor voluntare. Este o caracteristică distinctivă a...
Vezi detalii
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
