Informații generale
Determinarea uroporfirinelor poate fi recomandată de medicul specialist când există suspiciunea de intoxicație acută și cronică cu plumb, dar și la pacienţii cu durere abdominală acută şi simptome neuro-psihiatrice sugestive (slăbiciune musculară, retenţie de urină, convulsii, confuzie, halucinaţii), pentru screening-ul porfiriilor acute.
Porfirinele sunt pigmenți organici, precursori ai hemului, care intră în compoziția hemoglobinei. Precursorii acestor pigmenți sunt acidul delta-aminolevulinic si porfobilinogenul.
Termenul de “porfirie” provine din grecescul „porphyra” (pigment mov) și face referire la culorile vii ale acestor compuși. Sunt numite și „pigmenții vieții” și constituie o clasă structurală unică de compuși cu roluri esențiale în natură, de la transportul de oxigen și transferul de electroni, până la metanogeneză și fotosinteză. În medicină, ele sunt folosite frecvent ca medicamente pentru terapia fotodinamică; implicarea lor în apariția unor boli precum malaria, porfiria și alte tulburări neuropsihiatrice este bine documentată.
În industrie, porfirinele sunt unele dintre cele mai importante substanțe chimice fine existente, fiind folosite într-o gamă largă de aplicații care includ pigmenți și catalizatori de oxidare, terapii pentru cancer, mediatori artificiali de fotosinteză, dispozitive optice neliniare și nanomateriale.
Porfiriile cuprind un grup de opt afecțiuni metabolice cauzate de anumite defecte înnăscute sau dobândite ale enzimelor implicate în biosinteza hemului. Consecința acestor defecte enzimatice este supraproducția, acumularea și eliminarea în exces a compușilor porfirinici, dar și a precursorilor acestora, prezentând un tablou clinic dominat de manifestări neurologice și de fotosensibilitate cutanată.
Denumirile celor opt tipuri de porfirii sunt:
- Porfirie cu deficit de delta-aminolevulinat dehidrază;
- Porfirie acută intermitentă;
- Coproporfirie ereditară;
- Porfirie variegată;
- Porfirie eritropoetică congenitală;
- Porfiria cutanea tarda;
- Porfirie hepatoeritropoetică;
- Protoporfiria eritropoetică.
Aceste afecțiuni sunt clasificate în acute (caracterizate de un debut rapid, cu simptome ce durează puțin; cel mai adesea, acest tip de porfirii afectează sistemul nervos) și cutanate.
Fiecare tip de porfirie implică un defect, fie moștenit genetic la nivelul unei enzime implicate în biosinteza hemului, fie induse (pot fi induse de alcoolism, plumb, solvenți organici, administrarea de hormoni steroizi, infecții, stres, post, barbiturice). Când defectul este semnificativ din punct de vedere fiziologic, rezultă supraproducția de precursori specifici căii premergătoare defectuoase. În cazul porfiriilor dobândite pe cale autozomal dominantă, una dintre genele alelice care codifică o enzimă a căii de biosinteză a hemului este complet sau aproape complet inactivată.
Pacienții se prezintă în trei moduri diferite: cu leziuni cutanate, cu atacuri acute (durerile abdominale sunt cele mai frecvente, urmate de tahicardie, urină de culoare închisă, constipație, hipertensiune, stări isterice, greață, dureri musculare, convulsii și dureri în piept) sau ambele.
Când este recomandată determinarea uroporfirinelor
Determinarea uroporfirinelor este recomandată în cazul intoxicației acute și cronice cu plumb, dar și pentru screening-ul porfiriilor acute (porfiria acută intermitentă, porfiria variegată, coproporfiria ereditară, deficitul de dehidraza acidului aminolevulinic) la pacienţi cu durere abdominală acută şi simptome neuro-psihiatrice sugestive (slăbiciune musculară, retenţie de urină, convulsii, confuzie, halucinaţii).
Procedura recoltare
Determinarea uroporfirinelor se efectuează dintr-un eșantion din urină din 24h.
Prima urină de dimineață se aruncă, iar restul cantității de peste zi și noapte se adună într-un recipient curat, cu volum de minimum doi litri și cu capac. Se păstrează la întuneric.
Urina de a doua zi dimineață de adaugă peste urina strânsă în recipient. Se citește volumul total și se notează, iar din recipient se decantează o cantitate de urină (cca 10 ml) într-o eprubetă luată în prealabil de la laborator, după ce se omogenizează bine întreaga cantitate de urină. Pe eprubetă se notează volumul total de urină strâns în 24 de ore.
Interpretare rezultate
Laboratorul MedLife determină uroporfirinele prin metoda cromatografică, iar limita biologică tolerabilă (LBT)* este 25 μg/l.
Intervalul de referință nu variază în funcție de vârsta și sexul pacientului.
*Valorile de referință sunt date de aparatură, metoda de lucru și de reactivii folosiți și pot să difere de la un laborator la altul.
Bibliografie
- Elena Di Pierro, et al. “Laboratory Diagnosis of Porphyria.” Diagnostics, vol. 11, no. 8, 26 July 2021, pp. 1343–1343, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.3390/diagnostics11081343.
- Gounden, Verena, and Ishwarlal Jialal. “Acute Porphyria.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 17 July 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.