Publicat la: 
8/08/2014

In ultimul timp se vorbeste tot mai mult de medicina personalizata si multi se intreaba ce o mai fi si asta si de ce avem nevoie de ea in viata noastra de zi cu zi. Nu avem noi medicina personalizata deja? Pai nu vine la noi asistenta PERSONAL si ne face cate o injectie cand suntem internati la spital? Deci e personalizata, nu? Ei se pare ca nu chiar! Momentan medicina personalizata in multe din ramurile medicinei e doar un concept abstract care ne arata cum ar trebui sa se faca medicina si nu ce se face de fapt. Si atunci ce o fi asta?

Pai ca sa intelegem mai bine despre ce merge vorba, trebuie sa vedem initial cum se face medicina sau cum se facea istoric medicina pana acum si ce se poate corecta si apoi o sa ii dam un nume maret.

Deci practic, din pacate, primul contact cu medicul il ai cand incepe sa te doara ceva, si nu pur si simplu sa te doara, dar sa te DOARA! Si ajungi la doctor. Doctorul care de abia astepta sa apari la usa lui, se uita ganditor in ochii tai tristi si iti pune un diagnostic (dupa ce iti face o anamneza si eventual chiar si niste analize si/sau alte investigatii). Dupa ce iti pune diagnosticul iti da sa ei niste pastile (ca doar ce doctor este ala care nu iti da pastile), eventual iti distruge o placere a vietii (fara bere si mici!) si poate te trimite la ceva proceduri sau in cazurile grave chiar la o operatie. Tu ca un om care crede in ce iti zice doctorul te duci repede la farmacie sa iti iei leacul si sa il bei conform indicatiilor de pe reteta, te asezi pe un scaun si incepi sa astepti EFECTUL. Dupa ore de asteptare iti dai seama ca nu se schimba nimic (asta in conditiile in care nu ai fost la ceva doctor naturist care iti va recomanda sa respiri prana, in fiecare dimineata, de la balcon intr-o intersectie aglomerata). Si intrebarea e: pai si de ce nu s-a intamplat minunea? Doar ai fost cuminte si ai luat pastilele.

Ca sa raspundem la aceasta ultima intrebare, trebuie, de data aceasta serios, sa vedem ce se intampla de fapt, pas cu pas. In primul rand atunci cand incepi sa nu te simti bine si ajuni la doctor, doctorul deseori, folosind un simt aparte pe care il au doar doctorii, trebuie sa stabileasca un diagnostic. Acest prim pas s-ar putea sa fie problema. Din motivul ca foarte multe boli au cam aceleasi semne si simptome si doctorul pur si simplu alege boala cea mai frecventa sau acea boala cu care s-a intalnit el mai frecvent. Doar daca nu raspunzi la tratament se incepe o evaluare mai atenta in vederea stabilirii unui alt diagnostic. In al doilea rand, medicamentul prescris s-ar putea sa nu fie eficient pentru ce diagnostic s-a pus. Nu neaparat ineficient la toata lumea, dar in cazul particular al tau – nu este eficient. Si in al treilea rand poti avea efecte secundare: multe si uneori foarte grave. Si ce e de facut? Si de unde apare in toata povestea asta genetica? Ca doar acesta este un blog cu pretentii de genetica.

Pai genetica apare din cauza ca toti oamenii din punct de vedere genetic sunt diferiti. O urmare mai putin evidenta a acestui lucru este ca si BOLILE fiecarui om tot sunt diferite, in sens ca, o anumita boala la 100 de pacienti bine diagnosticati, va avea cam aceleasi manifestari, dar nu identice. Si complicatiile nu vor fi identice si nici raspunsul la tratament nu va fi la fel. Acest lucru apare din mai multe considerente – in primul rand cauza primordiala de aparitie a bolii poate sa fie diferita la pacienti diferiti desi ei sufera aparent de aceeasi boala. Pacientii nu vor raspunde la fel la tratament pentru ca diferiti pacienti in primul rand metabolizeaza medicamentele diferit. Un exemplu simplu – daca un pacient are un defect de metablism al medicamentului prescris si de fapt in loc ca in mod normal concentratia medicamentului sa scada pe masura ce el este metabolizat, concentratia lui scade mult mai lent fapt ce determina ca la administrarea celei de-a doua pastile, concentratia plasmatica a medicamentului sa fie mult mai mare decat ne asteptam. Concentratie mai mare decat terapeutica inseamna efecte seundare mult mai grave. Si asta dintr-o diferenta nu de actiune a medicamentului, ci a modului de metabolizare a lui, ceea ce la prima vedere pare sa fie o complicatie minora. Dar nu este. Exista medicamente care se folosesc in tratamentul cancerului si care din cauza defectelor de metabolism pot duce la o toxicitate de grad inalt sau chiar sa fie letale. Si acest lucru se intampla mult mai frecvent decat ne asteptam.

Si genetica la ce ne ajuta? Pai la inceputul proiectului de secventiere a genomului uman oamenii de stiinta s-au gandit ca, cunoasterea informatiei codificate in genom ne va permite sa intelegem mai bine patogeneza bolilor, de ce si cum apar ele. Mai mult de atat, daca cunoastem de ce apar bolile, putem sa gasim noi tinte pentru care sa facem medicamente noi si in asa fel sa tratam nu simptomele bolii dar chiar CAUZA. Si evident, tot datorita acestui fapt, vom cunoaste genele implicate in metabolismul medicamentelor, vom putea vedea de ce medicamentele au efecte secundare si ce se poate face pentru a mitiga aceasta problema. Si suntem deja acolo? Raspunsul scurt ar fi – NU. Unul mai lung ar fi – odata cu secventierea genomului uman s-au descoperit foarte multe alte fenomene si mecanisme care complica foarte mult intelegerea noastra referior la ce se intampla de fapt. Nu pur si simplu o complica, dar deseori, nici nu mai intelegem ce anume se intampla. Si atunci ce este medicina personalizata?

Medicina personalizata este o abordare a medicinei in care fiecare pacient este investigat cat mai multilateral si amanuntit posibil, in special din punct de vedere genetic, si in loc ca sa i se prescrie un tratament generic pentru boala pe care o are, se prescrie un tratament specific pentru el. Un tratament care la alti pacienti s-ar putea sa nu aiba efect din cauza unor complicatii specifice lor. In mare, medicina personalizata este un vis care incetul cu incetul devine realitate mai mult pentru oncologie, pentru ca tumorile de regula prezinta multe mutatii specifice lor si sunt din aceasta cauza diferite genetic si atunci putem dezvolta medicamente care tintesc o mutatie specifica. Si in oncologie au fost obtinute primele succese spectaculoase in acest sens. In ultimul timp insa conceptul a inceput sa se schimbe de la medicina personalizata la medicina de precizie. De ce? Pentru ca multi doctori spun ca deja fac medicina personalizata – cand alegi intre 3 sau 4 variante terapeutice la indemana (care fac cam acelasi lucru cu mici dierete), poti sa zici ca faci medicina personalizata. Problema e ca alegi fara sa ai cunostinta a priori daca pacientul va raspunde sau nu. Medicina de precizie pune accentul in primul rand pe investigatiile si stabilirea cu multa precizie a diagnosticului. In acest sens au fost mai multe initiative de a propune o noua taxonomie a bolilor (impartire in subdiviziuni) care nu se bazeaza pe simptomele clasice ci pe o clasificare moleculara care sa explice exact ce se intampla in cadrul acestei boli. Aceasta diagnosticare de precizie va fi cheia care va permite tratamentul personalizat pentru fiecare pacient. Viitorul, aparent, suna bine. Mai ramane de vazut ce o sa se faca cu toate aceste posbilitati frumoase.