Terapia genică: ce este și cum funcționează?

29 Octombrie 2025

Autor: Echipa medicală MedLife

Care este relația dintre celule și gene? Cum interacționează?

Celulele sunt elementele de bază ale tuturor lucrurilor vii; corpul uman este compus din trilioane de celule. În interiorul celulelor există mii de gene care furnizează informații pentru producerea de proteine specifice și enzime care produc mușchi, oase și sânge, care, la rândul lor, sprijină majoritatea funcțiilor corpului nostru, cum ar fi digestia, energia și creșterea.

Cum funcționează terapia genică?

Uneori întreaga genă sau o parte a acesteia este defectă sau lipsește de la naștere, sau o genă se poate modifica în timpul vieții adulte. Oricare dintre aceste variante poate întrerupe modul în care sunt făcute proteinele și apar probleme de sănătate sau boli.

În terapia genică, oamenii de știință pot acționa în mai multe direcții:

pot înlocui o genă care cauzează o problemă medicală;
adaugă gene care să ajute organismul să lupte sau să trateze boala;
să oprească genele care cauzează probleme.

Pentru a introduce noi gene direct în celule, oamenii de știință folosesc un vehicul numit „vector”, care este proiectat genetic pentru a furniza gena.

Virusurile au capacitatea naturală de a livra material genetic în celule și, prin urmare, pot fi utilizați ca vectori. Înainte ca un virus să poată fi folosit pentru a transporta gene terapeutice în celule umane, acesta este modificat pentru a elimina capacitatea sa de a provoca o boală infecțioasă.

Terapia genică in vivo vs. terapia genică ex vivo

Terapia genetică poate fi utilizată pentru a modifica celulele în interiorul (in vivo) sau în exteriorul corpului (ex vivo).

Când se face în interiorul corpului, un medic va injecta vectorul care transportă gena direct în partea din corp care are celule defecte. Această abordare este necesară atunci când celulele vizate nu pot fi extrase cu ușurință din corp.

În terapia genică ex vivo, care este utilizată pentru a modifica celulele în afara corpului, sângele, măduva osoasă sau un alt țesut pot fi luate de la un pacient, iar anumite tipuri de celule pot fi separate în laborator. Vectorul care conține gena dorită este introdus în aceste celule. Celulele sunt lăsate să se înmulțească în laborator și apoi sunt injectate înapoi în pacient, unde continuă să se înmulțească și, eventual, să producă efectul dorit.

Ce boli pot fi tratate cu terapia genică?

Domeniul de aplicare al terapiei genice este în continuă expansiune. Deși multe terapii sunt încă în stadii experimentale, mai multe au fost deja aprobate pentru uz clinic. Printre afecțiunile vizate se numără:

cancerul - unele terapii genice aprobate de FDA tratează cancere precum leucemia, limfomul non-Hodgkin sau mielomul multiplu; majoritatea funcționează prin modificarea celulelor T, astfel încât acestea să recunoască și să distrugă celulele canceroase;
atrofia musculară spinală - în atrofia musculară spinală infantilă, proteinele SMN necesare neuronilor motori sunt insuficiente; prin terapia genică, se pot înlocui genele defecte SMN1, permițând producerea proteinelor esențiale pentru mișcare și respirație;
tulburările de coagulare a sângelui - în cazul pacienților cu hemofilie B, de exemplu, prin terapia genică se pot stimula celulele hepatice să producă mai mult factor IX, esențial pentru coagularea sângelui; în beta-talasemia, terapia genică poate fi utilizată pentru a corecta celulelor stem din măduva osoasă, permițând organismului să producă hemoglobină și să prevină scăderea nivelului de oxigen din sânge;
amauroza congenitală Leber - o cauză rară de orbire la copii, poate fi tratată prin injectarea unei copii funcționale a genei direct în retină.

Avantajele și beneficiile terapiei genice

Tratament personalizat: Terapia genică poate fi adaptată pentru a corecta exact defectul genetic al fiecărui pacient, oferind o abordare precisă și eficientă.
Tratarea cauzei, nu doar a simptomelor: Spre deosebire de medicamentele tradiționale, care ameliorează doar simptomele bolii, terapia genică acționează direct asupra genei defecte, eliminând cauza principală a afecțiunii.
Efecte pe termen lung: Modificările genetice pot avea efect durabil sau chiar permanent, reducând nevoia administrării continue de medicamente.
Opțiuni pentru boli rare sau greu de tratat: Pentru afecțiuni ereditare sau boli pentru care nu există tratamente eficiente, terapia genică oferă soluții noi și promițătoare.

Dezavantajele și riscurile terapiei genice

Disponibilitate limitată: Terapia genică nu este accesibilă tuturor din cauza costurilor ridicate, a accesului la tehnologie și a altor factori logistici.
Efecte secundare: Ca orice tratament, există riscul reacțiilor adverse. Deși virusurile folosite pentru livrarea genelor nu pot provoca infecții, sistemul imunitar poate reacționa, uneori provocând reacții severe.
Pregătire complexă: Unele terapii necesită tratamente prealabile, cum ar fi chimioterapia, care pot avea efecte neplăcute și pot prelungi procesul de tratament.
Timp și testare îndelungată: Dezvoltarea și aprobarea terapiei genice durează mulți ani, incluzând testele clinice și evaluările. De asemenea, identificarea mutației genetice responsabile pentru boală poate necesita timp considerabil.
Lipsa standardizării: Fiecare variație genetică necesită o terapie specifică. Majoritatea terapiilor actuale vizează boli cauzate de o singură genă, ceea ce înseamnă că pacienții cu mutații diferite, dar cu aceeași boală, ar putea necesita tratamente diferite.
Costuri ridicate: Studiile clinice, dezvoltarea terapiei și menținerea celor mai înalte standarde de siguranță implică cheltuieli considerabile.
Precizie necesară: Terapia trebuie să exprime gena corect în țesutul potrivit, la nivelul și durata necesară. De asemenea, reacția sistemului imunitar trebuie luată în considerare pentru a asigura siguranța și eficiența tratamentului.

Terapia genică reprezintă o schimbare de paradigmă în medicină. Prin abordarea directă a cauzelor genetice ale bolilor, ea oferă speranță acolo unde înainte existau puține opțiuni. De la corectarea unor afecțiuni ereditare rare la înarmarea sistemului imunitar pentru a lupta împotriva cancerului, potențialul său este imens. Medicii buni de la MedLife îți stau la dispoziție pentru a-ți oferi mai multe informații despre terapia genică și cum funcționează ea.

Întrebări frecvente

Cum funcționează terapia genică?

Terapia genică modifică ADN-ul celulelor pentru a corecta sau înlocui gene defecte, a adăuga gene funcționale sau a dezactiva genele care cauzează boli. Aceasta permite organismului să producă proteinele necesare pentru a funcționa corect.

Ce este un „vector” și de ce este folosit în terapia genică?

Un „vector” este un vehicul proiectat genetic folosit de oamenii de știință pentru a introduce noi gene direct în celulele pacientului.

Care este diferența dintre terapia genică in vivo și ex vivo?

În terapia genică in vivo vectorul purtător de genă este injectat direct în țesutul vizat. Terapia genică ex vivo implică prelevarea de celule de la pacient, modificarea lor genetică în afara corpului (în laborator) și apoi reintroducerea lor înapoi în organism.

Care este cel mai mare beneficiu al terapiei genice?

Terapia genică oferă un tratament personalizat care acționează direct asupra cauzei genetice a bolii, nu doar asupra simptomelor, putând avea efecte durabile sau permanente.

Terapia genică este potrivită pentru toate persoanele cu boli genetice?

Nu. În prezent, majoritatea terapiilor se adresează bolilor cauzate de o singură genă, iar eficacitatea depinde de tipul de mutație și de stadiul bolii.

Bibliografie

„Gene Therapy”, Cleveland Clinic, 25 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/treatments/17984-gene-therapy.
„Gene Therapy”, Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/tests-procedures/gene-therapy/about/pac-20384619.
„Gene Therapy Basics”, ASGCT - American Society of Gene & Cell Therapy |, 2023, patienteducation.asgct.org/gene-therapy-101/gene-therapy-basics.
„Your Guide to Gene Therapy: How It Works and What It Treats”, Healthline, 21 Jan. 2023, www.healthline.com/health/how-does-gene-therapy-work.

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică.

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Detaliile Pacientului

Numele pacientului *

Număr de telefon *

Adresa de e-mail *

Detaliile Programării

Data *

Alege tipul programării *

Alege o unitate medicală *

Alege o specialitate *

Mesajul tău

* Toate câmpurile sunt obligatorii.

Articole din aceeași categorie

Genetică

Centru modern de cercetare medicala pentru cancer, cu personal medical lucrand

Analize depistare cancer: investigații hematologice, imagistice și imunohistochimice

Cancerul este o boală complexă și adesea silențioasă în stadiile sale incipiente. De aceea, depistarea timpurie este crucială pentru a avea șanse mai mari de tratament eficient. Există multiple tipuri de analize și investigații care pot ajuta la identificarea cancerului înainte ca acesta...

Genetică

Cuplu care se consulta cu un medic la spital, tinandu-se de mana, in cadrul unei consultatii de fertilitate

Testul halosperm: ce este și când este recomandat să îl faci

Testul Halosperm este o investigație de laborator care evaluează gradul de fragmentare a ADN-ului spermatozoizilor și care oferă informații esențiale despre calitatea materialului genetic masculin.Această analiză joacă un rol important în investigarea infertilității masculine, oferind in...

Genetică

Imagine concept genetician sustine lant ADN

WES (secvențierea întregului exom): ce este, indicații, contraindicații

În era medicinei personalizate, diagnosticarea precisă a bolilor genetice a devenit un element esențial în practica clinică. Secvențierea întregului exom (WES - Whole Exome Sequencing) reprezintă una dintre cele mai eficiente metode moderne de identificare a mutațiilor genetice responsabile...