Leucemia

Despre leucemie

Sângele are în componența sa trei tipuri principale de celule: celule roșii (eritrocite), celule albe (leucocite) și plachete (trombocite). Durata lor normală de viață variază: 2-4 în cazul leucocitelor, 4-5 zile în cazul trombocitelor și 120 zile în cazul eritrocitelor. Înlocuirea acestor celule care îmbătrânesc este produsă și reglată de multiplicarea continuă a celulelor din măduva osoasă (denumite celule sușe sau progenitoare), din care derivă cele trei tipuri principale de celule ale sângelui. Ritmul lor de producere este reglat de mecanisme complexe, având la bază informația existentă în ADN.

Leucemia se declanşează atunci când apare o alterare a informației genetice cuprinsă în ADN-ul dintr-o singură celulă progenitoare din măduva osoasă hematogenă, care face ca celulele să se multiplice într-un ritm necontrolat, să nu mai funcționeze normal și să nu mai fie distruse în mod corect de organism.

Leucemia este, așadar, un cancer al sângelui, caracterizat printr-o creștere rapidă de celule anormale care se produc în măduva osoasă și care ajung, în mod necontrolat, în sânge.

Spre deosebire de alte cancere, leucemia nu duce, în general, la formarea de mase (tumori) care pot să fie văzute la examenele imagistice (radiografie, CT , RMN).

Tipuri de leucemie

Există mai multe tipuri de leucemie. Clasificarea se face pe baza celulei de proveniență (celulă stem sau progenitoare) din măduva hematogenă. Astfel, celulele stem se diferenţiază ca celule mieloide (din care se nasc neutrofile, eozinofile, bazofile, monocite, precum și eritrocite și trombocite) ori ca celule limfoide (din care se nasc limfocite și celule natural killer). Ca atare, după celula de proveniență, se descriu două tipuri principale de leucemii :

• leucemii mieloide (LAM);
• leucemii limfoide (LAL).

Fiecare dintre aceste două categorii mari de leucemie pot fi acute şi cronice. Leucemia cronică, în general, evoluează mult mai lent decât leucemia acută, simptomele bolii putând fi absente pentru mai mulţi ani.

După tipul celulei leucemice și după viteza de evoluție, există patru tipuri principale de leucemii, şi anume :

Leucemie limfocitară acută LAL şi cronică LLC

Leucemia acută limfoidă (limfoblastică) este cel mai frecvent tip de leucemie acută întâlnit la copii, adolescenți și adultul tânăr (până la vârsta de 39 ani), dar poate afecta adulţii la orice vârstă. Se descriu trei tipuri principale de LAL, bazate pe criterii de risc și prognostic:

• LAL Ph - a copilului, adolescentului și adultului;
• LAL Ph - a copilului;
• LAL Ph - a adultului.

Aceste trei tipuri se bazează pe prezenţa sau absenţa cromozomului Philadelphia (o mutaţie genetică) care apare prin transferul de material genetic (ADN) între doi cromozomi și apariţia unei gene anormale, denumită BCR/ABL. Prezența acestei gene conferă particularități de evoluție și prognostic (mai bun) și posibilitatea unui tratament țintit spre eliminarea acestei mutații.

Leucemia limfocitară cronică ( LLC) este cea mai frecventă formă de leucemie cronică la adulți și apare, de obicei, după vârsta de 60-65 ani, fiind, de foarte multe ori, diagnosticată cu ocazia unor analize de laborator de rutină.

Leucemie mieloidă acută şi cronică

Leucemia mieloidă acută este cel mai frecvent tip de leucemie acută întâlnită la adulţi, de cele mai multe ori la vârste de peste 65 ani, şi rar întâlnită la copii. Există mai multe subtipuri de leucemie mieloidă acută, în funcție de aspectul şi morfologia celulei leucemice examinată la microscopul optic. În prezent, sunt acceptate două forme majore: leucemia acută promielocitară și leucemia acută mieloblastică, a căror manifestare, evoluție și tratament diferă semnificativ. La rândul său, leucemia acută mieloblastică este subclasificată în trei categorii de risc (de agresivitate), pe baza prezenței sau absenţei unor mutații genetice în celula leucemică și care, analizate, permit adoptarea unor tratamente specifice țintite sau personalizate acelor tipuri de mutații.

Leucemia mieloidă cronică (LMC) este mai frecventă la adulții vârstnici (peste 65 ani), dar poate afecta adulții la orice vârstă. Simptomele pot fi absente pentru câțiva ani înainte de diagnosticare.

Alte tipuri de cancer hematologic

Pe lângă aceste tipuri principale de leucemie, se mai descriu forme particulare, mai rare, cum sunt:

• leucemia cu celule păroase;
• leucemia cu celule mari granulare;
• leucemia /limfomul HTLV pozitiv;
• leucemia cu plasmocite;
• sindromul Sezary;
• bolile mieloproliferative cronice fără cromozom Ph;
• sindroamele mielodisplazice.

Factori de risc

Nu se știe, din păcate, care este factorul sau factorii care provoacă mutațiile acestor celule. Oricine poate dezvolta o leucemie .

Există, însă, câțiva factori predispozanți, cum ar fi tratamente anterioare pentru un alt cancer, fumatul, expunerea la substanţe chimice industriale (benzen, formaldehidă, pesticide, coloranţi), unele boli genetice (neurofibromatoză, sindromul Down, sindrom Klinefelter, sindrom Shwachman-Diamond).

Diagnosticare

Diagnosticarea leucemiei se bazează, în primul rând, pe examenul de rutină al sângelui (hemoleucogramă), care îi poate oferi medicului indicii despre existenţa unei leucemii, acută sau cronică, și care să necesite apoi efectuarea unor teste suplimentare de sânge pentru stabilirea tipului de leucemie. Acestea sunt:

• citometria în flux;
• examenul citogenetic;
• examenele de biologie moleculară;
• examenul măduvei osoase - prin puncţie aspiratorie sau biopsie de măduvă; Aceste două proceduri se fac prin introducerea unui ac în măduva osoasă (de obicei în osul bazinului) pentru recoltarea de lichid (denumit „suc medular”) și, respectiv, pentru recoltarea unui fragment de măduvă. Procedurile sunt precedate de anestezie locală și sedare de scurtă durată prin administrarea intravenoasă a unui sedativ. Analizele permit evaluarea procentului de celule leucemice din măduva osoasă, caracterizarea celulei leucemice și confirmarea diagnosticului de leucemie;
• testele imagistice: medicul hematolog poate indica efectuarea unui examen radiologic de torace, a unui examen CT sau RMN, în funcție de situație și de simptomele pacientului, pentru diagnosticul unor posibile complicaţii secundare ale bolii sau tratamentului, dar aceste investigaţii imagistice nu sunt absolut necesare pentru stabilirea diagnosticului;
• puncţia lombară (spinală): medicul hematolog poate efectua, în anumite situații, recoltarea de lichid spinal (lichid cefalorahidian) pentru a diagnostica o răspândire a celulelor leucemice în lichidul care înconjoară creierul și măduva spinală.

Prevenție

Leucemia este o boală pe care nu o putem preveni însă putem reduce șansele de apariție a acesteia prin evitarea fumatului, a expunerii la radiații ionizante, a expunerii și contactului cu substanțele chimice cu potențial cancerigen şi menţinerea unui stil de viață sănătos.

Leucemia este o boală severă, dificil de tratat, care necesită, de regulă, un tratament imediat, iar prezentarea la medic, încă de la apariția primelor simptome, este esențială pentru maximizarea șanselor de răspuns optim la tratament și de îmbunătățire a prognosticului.