Oamenii de stiinta dezvaluie noi asocieri intre consumul de alcool, sanatatea inimii si mostenirile genetice in urma unei investigatii de specialitate efectuate asupra unei gene intitulate titin, prezente in una dintre 100 de persoane numai din Marea Britanie.
Titinul, cunoscut si sub numele de conectin, este o proteina codificata in gena TTN, esentiala pentru mentinerea elasticitatii muschiului cardiac. Variantele defectuoase ale acestei gene sunt asociate prezentei unui tip de insuficienta cardiaca numita cardiomiopatie dilatativa.
Cele mai noi cercetari realizate pe aceasta tema sugereaza ca variante defectuoase ale acestei gene interactioneaza cu alcoolul accelerand insuficienta cardiaca in unii pacienti, chiar daca acestia isi limiteaza consumul de alcool la cantitati moderate.
Noul studiu, realizat de oamenii de stiinta de la Imperial College London, Royal Brompton Hospital si MRC London Institute of Medical Sciences, au fost publicate recent in revista de specialitate "The Journal of the American College of Cardiology," scrie sciencedaily.com.
In ce a constat studiul
In prima parte a studiului, oamenii de stiinta au analizat 141 de pacienti ce sufereau de un tip de insuficienta cardiaca, intitulata si cardiomiopatie alcoolica. Aceasta conditie este declansata de consumul a peste 70 de unitati de alcool pe saptamana (echivalentul a sapte sticle de vin) timp de minim cinci ani.
In cele mai severe cazuri afectiunea poate fi fatala sau poate necesita transplant de inima.
In urma analizelor de specialitate, oamenii de stiinta au constatat ca variantele defectuoase ale genei TTN joaca un rol central in declansarea insuficientei cardiace. Aproximativ 13,5% dintre participantii la studiu purtau mutatii ale acestei gene.
Aceste rezultate sugereaza ca insuficienta cardiaca nu este doar rezultatul intoxicarii cu alcool, ci provine din predispozitia genetica, explica Dr. James Ware, autorul principal al studiului.
In cea de-a doua parte a studiului, cercetatorii si-au propus sa investigheze daca consumul de alcool ar putea juca un rol central in declansarea altui tip de insuficienta cardiaca intitulat cardiomiopatie dilatativa.
Aceasta boala determina muschiul inimii sa se intinda si sa se subtieze si are o serie de cauze, de la infectiile virale si pana la efectul anumitor medicamente. Cu toate acestea, aceasta boala are si cauze genetice. 12% dintre cazurile de cardiomiopatie dilatativa sunt asociate unei mutatii genetice a genei TTN.
Astfel, oamenii de stiinta au analizat datele medicale a 716 pacienti ce sufereau de cardiomiopatie dilatativa si au urmarit consumul de alcool al fiecarui participant.
Desi niciunul dintre pacientii participanti la studiu nu obisnuiau sa consume alcool in exces, oamenii de stiinta au descoperit ca prezenta genei titine defectuoase impreuna cu un consum moderat de alcool a afectat puterea de pompare a inimii acestora.
"Consumul de alcool si sanatatea inimii se afla intr-o relatie directa, insa, desi consumul moderat de alcool poate avea beneficii pentru sanatatea inimii, in cele mai multe cazuri acesta poate provoca probleme cardiace grave. Cercetarea de fata arata ca in randul persoanelor ce sufera de insuficienta cardiaca pe fondul mutatiilor genei TTN, alcoolul agraveaza aceasta afectiune. De aceea, intrebarea care se impune in prezent este: ar putea aceste mutatii genetice sa predispuna persoanele in cauza la insuficienta cardiaca chiar si in cazul in care acestia nu consuma alcool? Ar putea aceasta boala sa fie declansata ca urmare a stresului cauzat la nivelul inimii in urma administrarii medicamentelor specifice pentru tratarea cancerului sau a infectiilor virale? Acestea sunt problemele pe care urmeaza sa le adresam," conchide Dr. Paul Barton, coautorul studiului.
https://www.sciencedaily.com/releases/2018/05/180525123207.htm
