Mituri și adevăruri despre testele genetice: ce trebuie să știi

05 Februarie 2026
Autor: Echipa medicală MedLife
Ilustratie pentru conceptul de testare genetica: microscop si helix ADN

Ce sunt testele genetice?

Testele genetice sunt analize de laborator utilizate pentru identificarea modificărilor structurale la nivelul genelor, cromozomilor sau proteinelor. Acest tip de teste au devenit tot mai populare în ultimii ani, având un rol important în prevenția, screeningul și diagnosticul a diverse afecțiuni, precum și în personalizarea tratamentului acestora. Însă, odată cu popularizarea testării genetice, au apărut și numeroase mituri și concepții greșite care pot genera confuzie sau chiar anxietate. Este esențial să facem diferența între mituri și realitate pentru a înțelege corect ce pot și ce nu pot aceste teste.

Mitul 1: Testele genetice îți spun sigur dacă vei dezvolta o boală

Adevăr: În majoritatea cazurilor, testele genetice estimează un risc, nu confirmă apariția unei boli.

Multe teste identifică variații genetice asociate cu o probabilitate mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni. Această informație nu echivalează cu un diagnostic. De exemplu, o variantă genetică asociată cu un risc ridicat de boli cardiovasculare indică nevoia de monitorizare atentă, nu certitudinea că boala va apărea. Alimentația, activitatea fizică, fumatul, stresul și alte condiții medicale influențează evoluția în timp.

Medicii buni de la MedLife îți recomandă să folosești rezultatul testării genetice ca instrument de prevenție. El te ajută să prioritizezi controalele, să ajustezi stilul de viață și să discuți din timp cu medicul despre măsuri adaptate profilului tău.

Medic discutand cu un cuplu rezultatele testelor genetice

Mitul 2: Un test genetic poate înlocui alte analize și investigații

Adevăr: Testele genetice completează evaluarea medicală, nu o substituie.

Un test genetic oferă informații despre ADN-ul unei persoane, care rămâne constant pe tot parcursul vieții. Aceste informații indică predispoziții și riscuri, dar nu reflectă starea actuală a organismului. În schimb, analizele de sânge, investigațiile imagistice sau consultul clinic furnizează date despre modul în care corpul funcționează într-un moment dat, relevând afecțiuni active sau modificări biologice recente.

De aceea, medicii integrează rezultatele testelor genetice cu datele obținute din investigațiile curente pentru a lua decizii precise și personalizate privind sănătatea pacientului.

Un exemplu elocvent este oncologia: un test genetic poate identifica mutații asociate unui risc crescut de cancer ereditar, dar diagnosticul efectiv depinde de biopsii, investigații imagistice și evaluarea clinică. Astfel, testele genetice servesc drept instrument preventiv și de ghidare, nu ca substitut al altor analize și investigații.

Mitul 3: Testele genetice sunt utile doar dacă există boli genetice grave în familie

Adevăr: Testarea genetică poate aduce informații relevante și fără antecedente familiale cunoscute.

Deși istoricul familial poate ajuta medicul să identifice riscurile și să recomande anumite teste, acesta nu este un criteriu obligatoriu pentru utilitatea testării genetice. Mulți pacienți pot fi purtători sănătoși ai unor mutații genetice, ceea ce înseamnă că nu dezvoltă boala, dar pot transmite mutația copiilor lor. În plus, anumite modificări genetice apar spontan, așa-numitele mutații „de novo”, fără a exista un istoric familial documentat.

Prin urmare, testarea genetică poate dezvălui riscuri neașteptate, oferind oportunitatea de a lua măsuri preventive, de supraveghere sau consiliere genetică. Aceasta înseamnă că lipsa antecedentelor nu exclude relevanța sau beneficiul unui test genetic, iar informațiile obținute pot fi valoroase atât pentru pacient, cât și pentru întreaga familie.

Mitul 4: Testele genetice sunt doar pentru detectarea bolilor

Adevăr: Deși screeningul și diagnosticarea afecțiunilor reprezintă o componentă centrală, testarea genetică are aplicații diverse.

Identificarea riscului pentru anumite afecțiuni genetice sau ereditare este una dintre utilizările cele mai cunoscute ale testelor genetice, dar ele pot avea și alte scopuri.

De exemplu, în medicina personalizată, testele genetice pot indica modul în care o persoană metabolizează anumite medicamente, ajutând medicul să aleagă tratamentul optim și doza potrivită (farmacogenetică). Tot prin analiza ADN-ului, o persoană poate descoperi cum procesează organismul său nutrienții, ce intoleranțe alimentare are sau cum reacționează la anumite medicamente, permițând personalizarea dietelor și a tratamentelor.

În sarcină, testarea genetică prenatală este utilizată pentru evaluarea riscului de anomalii cromozomiale, fără a pune neapărat un diagnostic de boală. Un exemplu este testul NIPT RUNA, care se poate efectua din săptămâna 10 de sarcină și care permite screeningul atât anomaliilor cromozomiale comune (ex: trisomia 13, 18, 21), cât și pe cele mai puțin frecvente.

Mitul 5: Testele genetice sunt invazive și dureroase

Adevăr: Testarea genetică nu este invazivă și nici dureroasă.

Multe persoane evită testarea genetică din teama că procedura ar fi dureroasă, complicată sau riscantă. În realitate, majoritatea testelor moderne necesită doar o probă simplă de salivă sau un frotiu bucal, proceduri complet nedureroase și rapide. În cazurile în care este necesară recoltarea de sânge, aceasta se desfășoară ca orice analiză de sânge de rutină, cu un disconfort minim și riscuri foarte reduse.

Astfel, temerile legate de durere sau invazivitate nu trebuie să împiedice efectuarea testului. Beneficiile obținute prin identificarea predispozițiilor genetice sau monitorizarea sănătății depășesc cu mult micile inconveniente asociate procedurii. Testele genetice sunt sigure, accesibile și eficiente pentru majoritatea persoanelor care doresc să își cunoască profilul genetic.

Testele genetice reprezintă un instrument valoros pentru înțelegerea riscurilor medicale și luarea unor decizii preventive informate. Cu toate acestea, este esențial să înțelegem limitele lor. Informarea corectă, consilierea genetică și o abordare prudentă fac diferența între o decizie utilă și una care crește inutil anxietatea sau riscul de erori. La MedLife găsești medici buni, care îți pot spune tot ce trebuie să știi despre testele genetice și dacă acestea sunt soluția potrivită și pentru tine.

Întrebări frecvente despre testele genetice

Rezultatul pozitiv la un test genetic înseamnă că mă voi îmbolnăvi sigur?

Nu, majoritatea testelor indică doar o probabilitate sau un risc crescut, dezvoltarea bolii depinzând și de stilul de viață sau mediu.

Pot face un test genetic dacă nu am rude cu boli ereditare?

Da, deoarece multe mutații apar spontan sau poți fi un purtător sănătos al unei gene care nu s-a manifestat încă în familie.

Sunt testele genetice sigure pentru copii sau femeile însărcinate?

Da; testele moderne sunt sigure și nedureroase, inclusiv testele prenatale care folosesc probe de sânge matern.

Ce se întâmplă dacă testul genetic detectează o mutație genetică?

Rezultatul trebuie discutat cu un medic, care poate recomanda investigații suplimentare sau strategii de prevenție.

Bibliografie

  1. „Genetic Testing”, Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827.
  2. „What Is Genetic Testing?”, MedlinePlus Genetics, 2021, medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/.
  3. „What Should I Know before Getting Genetic Testing?”, American Cancer Society, 2019, www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/should-i-get-genetic-testing-for-cancer-risk.html.

Solicită o programare

Aici puteți să solicitați o programare pentru serviciile noastre de oriunde vă aflați, fără telefon și fără vizită în clinică. 

Analizele cu bilet de trimitere în decontare cu Casa de Asigurări de Sănătate se recoltează doar în baza unei programări prealabile.

Pasul 1

Detaliile Pacientului

Pasul 2

Detaliile Programării

Articole din aceeași categorie

Sănătate
Asistenta pregatind pacientul pentru recoltarea de sange pentru analize

Zi liberă pentru analize medicale: ce spune legislația din România

Programul de lucru încărcat îi face pe mulți angajați să amâne analizele medicale de rutină. Recoltările au loc frecvent dimineața, iar timpul liber pare greu de obținut. De aici apare o întrebare practică și des întâlnită: există, prin lege, dreptul la o zi liberă pentru analize ...

Sănătate
Aparat CT in functiune, in spatele unui semn de avertizare pentru radiatii.

Mituri despre CT și radiații: cât de mare este riscul real

Tomografia computerizată (CT) este adesea percepută ca o investigație „periculoasă” din cauza radiațiilor implicate, iar această percepție poate genera anxietate semnificativă în rândul pacienților.Teama este alimentată de faptul că mulți nu primesc explicații detaliate despre mod...

Sănătate
Ilustrare concept mutatie genetica de novo ca modificare secventa ADN.

Mutațiile de novo: ce sunt și cum apar

O mutație genetică reprezintă o modificare permanentă a secvenței ADN care constituie o genă. Multe astfel de mutații sunt ereditare, adică sunt transmise de la părinte la copil. Altele intră însă în categoria a ceea ce numim mutații genetice „de novo”.Mutațiile de novo reprezint�...