Mutațiile de novo: ce sunt și cum apar

Cum apar mutațiile de novo

Mutațiile de novo apar cel mai des prin erori în copierea ADN-ului.  Procesul de replicare are loc de fiecare dată când o celulă se divide. Deși sistemele de control sunt eficiente, unele greșeli persistă.

Printre mecanismele cunoscute se numără:

• erori spontane în replicarea ADN-ului;
• funcționarea incompletă a mecanismelor de reparare;
• expuneri la factori fizici sau chimici cu potențial mutagen.

Momentul apariției mutațiilor

• Mutații germinale: Acestea apar înainte de fertilizare, în celulele reproductive. Copilul va purta mutația în întregul organism. Dacă gena afectată controlează procese importante, pot apărea boli genetice dominante, chiar în lipsa istoricului familial.
• Mutații apărute după fertilizare: Unele mutații apar după primele diviziuni ale embrionului. Rezultatul poartă numele de mozaicism genetic. Doar o parte dintre celule conțin modificarea, iar severitatea manifestărilor variază de la un individ la altul.
• Mutații somatice: Acestea apar mai târziu în viață, în celulele corpului. Nu se transmit urmașilor și se asociază frecvent cu afecțiuni oncologice. Ele nu definesc mutațiile de novo ereditare, dar completează tabloul general al modificărilor genetice.

Mutațiile de novo și influența vârstei părinților

Studiile recente arată că numărul mutațiilor de novo este influențat de vârsta paternă. Fiecare an în plus la vârsta tatălui la concepție adaugă în medie aproximativ două mutații noi în copil, ceea ce crește riscul tulburărilor genetice dominante. Aceasta se explică în principal prin numărul mare de diviziuni celulare în spermatogonii bărbaților, de la pubertate și pe tot parcursul vieții.

Deși rata mutațiilor provenite de la mamă este de aproximativ patru ori mai mică decât cea a tatălui, vârsta maternă are și ea un impact. Deoarece femeile se nasc cu un număr finit de ovocite, mutațiile materne nu apar din erori de diviziune, ci din acumularea treptată a leziunilor în ADN pe parcursul anilor.

Transmiterea mutațiilor de novo

Transmiterea depinde de tipul celulelor afectate. Dacă mutația se află în celulele germinale ale copilului, aceasta se poate transmite generației următoare. Dacă apare doar în celulele somatice, nu se transmite. Consilierea genetică clarifică aceste aspecte pentru fiecare familie, pe baza datelor disponibile. La MedLife găsești medici buni, care îți pot răspunde la toate întrebările legate de mutațiile de novo și posibilitatea transmiterii acestora.

Întrebări frecvente despre mutațiile de novo

Care este diferența dintre mutațiile moștenite și cele de novo?

Mutațiile moștenite sunt transmise de la unul sau ambii părinți și sunt prezente în ADN-ul lor. Mutațiile de novo apar spontan și nu există antecedente familiale.

Toate mutațiile de novo cauzează boli?

Nu. În timp ce o mutație de novo rară poate cauza direct o boală, variantele comune pot interacționa între ele sau cu factorii de mediu pentru a crește sau a scădea riscul de a dezvolta anumite afecțiuni.

Ce factori cresc riscul de mutații de novo?

Riscul de apariție a mutațiilor de novo crește odată cu vârsta părinților, în special a tatălui, din cauza diviziunilor repetate ale celulelor germinale. De asemenea, expunerea la radiații, substanțe chimice mutagene sau medicamente poate favoriza apariția acestor mutații. 

Mutațiile de novo pot fi moștenite de copii?

Da, dacă mutația de novo apare în celulele germinale (spermatozoizi sau ovule), aceasta poate fi transmisă descendenților și poate deveni o mutație ereditară în familia respectivă. Dacă apare doar în celulele somatice, afectează individul și nu se transmite mai departe.