Neurofibromatoza

Cauze

Neurofibromatoza este cauzată de mutații în anumite gene, care pot fi moștenite de la un părinte sau pot apărea spontan:

• neurofibromatoza tip 1 (NF1) - este cauzată de mutații în gena NF1, care se găsește pe cromozomul 17 şi care produce o proteină numită neurofibromină, ce ajută la reglarea creșterii celulare; o mutație în această genă poate duce la creșterea necontrolată a celulelor, rezultând neurofibroame (tumori benigne pe nervi);
• neurofibromatoza tip 2 (NF2) - este cauzată de mutații în gena NF2, localizată pe cromozomul 22, care produce o proteină numită merlină sau schwannomină, cu rol în suprimarea tumorii; când această genă este defectuoasă, pot apărea tumori pe nervii auditivi și pe alți nervi;
• schwanomatoza - cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă dar s-a observat că mutațiile în cel puțin două gene, SMARCB1 și LZTR1, sunt implicate.

Simptome

Simptomele neurofibromatozei variază în funcție de tipul bolii și de individ:

Neurofibromatoza tip 1 (NF1):

• neurofibroame - acestea sunt tumori benigne care se dezvoltă pe nervi și pot apărea pe piele sau sub aceasta; ele pot fi mici și puțin vizibile sau pot fi mai mari și mai proeminente; la bebeluși sunt rare, dar pot apărea pe măsură ce copilul crește;
• pete de culoare maro deschis pe piele - acestea sunt, de obicei, prezente la naștere sau se dezvoltă în primii ani de viață;
• zone cu pigmentare în exces în regiunea axilei sau inghinală;
• noduli Lisch - mici noduli maronii pe irisul ochiului care sunt, în general, inofensivi și nu afectează vederea, dar pot fi un semn al NF1; de obicei nu sunt prezenţi la naștere, dar pot apărea şi pe măsură ce copilul crește;
• probleme osoase - cum ar fi curbură a coloanei vertebrale (scolioză) sau deformări ale oaselor pieptului;
• tumori cerebrale sau ale măduvei spinării;
• unele persoane cu NF1 pot avea dificultăți de învățare.

Neurofibromatoza tip 2 (NF2):

• tumori pe nervii auditivi - acestea sunt cel mai comun simptom și pot duce la pierderea auzului;
• zgomote în urechi (tinitus);
• dificultăți de echilibru;
• probleme de vedere cauzate de tumorile care afectează nervii optici;
• dureri sau slăbiciuni în brațe sau picioare dacă apar tumori pe măduva spinării;
• alte tumori benigne sau maligne care pot apărea în sistemul nervos.

Schwannomatoza:

• dureri cronice - acesta este simptomul principal și poate varia de la ușor la sever;
• neurofibroame - acestea pot fi similare cu cele din NF1 dar, de obicei, nu sunt la fel de numeroase.

Simptomele schwanomatoza pot fi similare cu cele ale NF2 dar, în general, nu sunt prezente tumori pe nervii auditivi.

Severitatea și gama de simptome pot varia considerabil chiar și în cadrul aceluiași tip de neurofibromatoză. Unii oameni pot avea simptome ușoare, în timp ce alții pot avea manifestări mult mai severe.

La bebeluși și copiii mici, neurofibromatoza tip 1 (NF1) este cel mai frecvent tip. Simptomele neurofibromatozei la bebeluşi pot varia în funcție de severitate.

Tratament

Tratamentul pentru neurofibromatoză este adesea personalizat în funcție de tipul bolii, severitatea simptomelor și necesitățile individuale ale pacientului. În prezent nu există un tratament care să vindece neurofibromatoza dar există modalități de a gestiona simptomele și complicațiile asociate:

• monitorizarea simptomelor - din cauza naturii progresive a bolii este esențială monitorizarea regulată; aceasta poate include examene fizice, imagistică medicală (cum ar fi RMN) și teste auditive, pentru a urmări evoluția și dezvoltarea tumorilor;
• chirurgia - tumorile care cauzează durere, disfuncție sau alte probleme pot fi îndepărtate chirurgical; cu toate acestea, din cauza localizării lor pe nervi, nu toate tumorile pot fi îndepărtate complet fără a provoca daune nervoase;
• medicamente - pot fi prescrise analgezice pentru a gestiona durerea asociată cu tumorile sau cu alte complicații ale bolii ori medicamente care inhibă tumorile asociate cu NF1;
• terapie cu radiaţii - poate fi utilizată pentru a trata tumori care nu pot fi îndepărtate chirurgical sau pentru a încetini creșterea lor;
• terapie fizică - poate fi utilă pentru a ajuta la menținerea sau îmbunătățirea funcției și mobilității, mai ales în cazul în care neurofibromatoza afectează oasele sau măduva spinării;
• aparat auditiv - pentru persoanele cu neurofibromatoză tip 2 care au pierdut auzul din cauza tumorilor pe nervii auditivi;
• consiliere și sprijin - neurofibromatoza poate avea un impact emoțional asupra pacienților și a familiilor lor iar consilierea poate ajuta la gestionarea aspectelor emoționale și psihologice ale bolii.

Tratamentul pentru neurofibromatoza necesită o abordare multidisciplinară, implicând diferiți specialiști în funcție de simptomele și complicațiile pacientului. Este esențial ca pacienții să aibă un plan de tratament personalizat și să fie monitorizați regulat pentru a detecta și gestiona complicațiile în timp util.

Unele persoane cu neurofibromatoză apelează la tratamente naturiste sau terapii complementare pentru a încerca să amelioreze simptomele sau pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Este esențial să discutați cu un medic înainte de a încerca orice tratament alternativ sau suplimentar și să fiți conștienți că aceste abordări nu au fost, în mod necesar, validate științific sau nu şi-au dovedit eficacitatea în tratarea neurofibromatozei.

Complicații

Neurofibromatoza poate duce la o serie de complicații, în funcție de tipul acesteia și de individ:

Neurofibromatoza tip 1 (NF1):

• tumori - deși majoritatea neurofibroamelor sunt benigne, ele pot deveni maligne;
• probleme osoase - cum ar fi curbura coloanei vertebrale (scolioză) sau deformări ale oaselor pieptului;
• probleme de învățare - mulți copii cu NF1 au dificultăți de învățare sau probleme comportamentale;
• probleme de vedere - tumorile care afectează nervii optici (gliom optic) pot duce la dificultăţi de vedere sau chiar la pierderea acesteia;
• hipertensiune arterială - poate fi cauzată de tumori sau anomalii ale arterelor renale;
• probleme de creștere - unii copii cu NF1 pot avea o creștere încetinită sau dezvoltare osoasă anormală.

Neurofibromatoza tip 2 (NF2):

• pierderea auzului - tumorile pe nervii auditivi sunt comune și pot duce la pierderea auzului;
• probleme de echilibru - cauzate de tumori care afectează nervii responsabili cu echilibrul;
• paralizie facială - poate fi cauzată de tumori care afectează nervul facial;
• tumori cerebrale și ale măduvei spinării - acestea pot cauza o varietate de simptome, în funcție de localizarea și dimensiunea lor;
• cataractă - dezvoltarea precoce a cataractei este posibilă la unele persoane cu NF2.

Schwanomatoza:

• durere - este cea mai comună complicație și poate varia de la moderată la severă;
• dificultăți motorii sau senzoriale - dacă tumorile comprimă nervii sau măduva spinării.

Pentru toate tipurile de neurofibromatoză există riscul de a dezvolta tumori în diverse părți ale corpului. Chiar dacă majoritatea acestor tumori sunt benigne, ele pot cauza simptome din cauza localizării lor sau pot deveni maligne.