medici analizand fisa medicala a unui pacient cu Neurofibromatoza

Neurofibromatoza

Descoperă informații utile despre această afecțiune: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre neurofibromatoză

Neurofibromatoza este o afecțiune genetică incurabilă a sistemului nervos, care afectează în principal dezvoltarea țesuturilor celulelor nervoase. Pe nervi se dezvoltă tumori cunoscute sub numele de neurofibromi, care pot fi inofensive sau pot comprima nervii și alte țesuturi, ducând la leziuni grave.

Neurofibromatoza este cea mai frecventă tulburare neurologică genetică care este cauzată de o singură genă. Mutația genei înseamnă că țesutul nervos nu este controlat corespunzător.

Există trei tipuri de neurofibromatoză:

  • neurofibromatoza tip 1 (NF1) - cea mai frecventă formă, caracterizată prin apariția de pete maro pe piele și noduli mici pe piele sau sub aceasta;
  • neurofibromatoza tip 2 (NF2) - este mai rară decât NF1 și este asociată, în principal, cu tumori ale nervului auditiv, care pot duce la pierderea auzului;
  • schwanomatoza - este cea mai rară dintre cele trei și implică creșteri dureroase pe nervi.
barbat care prezinta simptome de neurofibromatoza

Cauze

Neurofibromatoza este cauzată de mutații în anumite gene, care pot fi moștenite de la un părinte sau pot apărea spontan:

  • neurofibromatoza tip 1 (NF1) - este cauzată de mutații în gena NF1, care se găsește pe cromozomul 17 şi care produce o proteină numită neurofibromină, ce ajută la reglarea creșterii celulare; o mutație în această genă poate duce la creșterea necontrolată a celulelor, rezultând neurofibroame (tumori benigne pe nervi);
  • neurofibromatoza tip 2 (NF2) - este cauzată de mutații în gena NF2, localizată pe cromozomul 22, care produce o proteină numită merlină sau schwannomină, cu rol în suprimarea tumorii; când această genă este defectuoasă, pot apărea tumori pe nervii auditivi și pe alți nervi;
  • schwanomatoza - cauza exactă nu este pe deplin înțeleasă dar s-a observat că mutațiile în cel puțin două gene, SMARCB1 și LZTR1, sunt implicate.

Factori de risc

Factorii de risc pentru neurofibromatoză sunt legați, în primul rând, de istoricul familial al individului:

  • istoricul familial - dacă unul dintre părinți are neurofibromatoză, există o șansă de 50% ca fiecare dintre copiii lor să moștenească gena mutantă și, prin urmare, să dezvolte boala; cu toate acestea, multe persoane cu neurofibromatoză nu au niciun istoric familial al bolii, indicând faptul că mutația a apărut spontan;
  • mutații genetice spontane - chiar dacă un individ nu are un istoric familial de neurofibromatoză, mutații genetice spontane pot apărea, conducând la dezvoltarea bolii; aceste cazuri sunt adesea numite ,,sporadice”.

Simptome

Simptomele neurofibromatozei variază în funcție de tipul bolii și de individ:

Neurofibromatoza tip 1 (NF1):

  • neurofibroame - acestea sunt tumori benigne care se dezvoltă pe nervi și pot apărea pe piele sau sub aceasta; ele pot fi mici și puțin vizibile sau pot fi mai mari și mai proeminente; la bebeluși sunt rare, dar pot apărea pe măsură ce copilul crește;
  • pete de culoare maro deschis pe piele - acestea sunt, de obicei, prezente la naștere sau se dezvoltă în primii ani de viață;
  • zone cu pigmentare în exces în regiunea axilei sau inghinală;
  • noduli Lisch - mici noduli maronii pe irisul ochiului care sunt, în general, inofensivi și nu afectează vederea, dar pot fi un semn al NF1; de obicei nu sunt prezenţi la naștere, dar pot apărea şi pe măsură ce copilul crește;
  • probleme osoase - cum ar fi curbură a coloanei vertebrale (scolioză) sau deformări ale oaselor pieptului;
  • tumori cerebrale sau ale măduvei spinării;
  • unele persoane cu NF1 pot avea dificultăți de învățare.

Neurofibromatoza tip 2 (NF2):

  • tumori pe nervii auditivi - acestea sunt cel mai comun simptom și pot duce la pierderea auzului;
  • zgomote în urechi (tinitus);
  • dificultăți de echilibru;
  • probleme de vedere cauzate de tumorile care afectează nervii optici;
  • dureri sau slăbiciuni în brațe sau picioare dacă apar tumori pe măduva spinării;
  • alte tumori benigne sau maligne care pot apărea în sistemul nervos.

Schwannomatoza:

  • dureri cronice - acesta este simptomul principal și poate varia de la ușor la sever;
  • neurofibroame - acestea pot fi similare cu cele din NF1 dar, de obicei, nu sunt la fel de numeroase.

Simptomele schwanomatoza pot fi similare cu cele ale NF2 dar, în general, nu sunt prezente tumori pe nervii auditivi.

Severitatea și gama de simptome pot varia considerabil chiar și în cadrul aceluiași tip de neurofibromatoză. Unii oameni pot avea simptome ușoare, în timp ce alții pot avea manifestări mult mai severe.

La bebeluși și copiii mici, neurofibromatoza tip 1 (NF1) este cel mai frecvent tip. Simptomele neurofibromatozei la bebeluşi pot varia în funcție de severitate.

mana ce prezinta simptome de neurofibromatoza

Diagnosticare

Neurofibromatoza este adesea diagnosticată de un neurolog, dar poate fi diagnosticată şi de geneticieni medicali, dermatologi sau pediatri, în funcție de vârsta pacientului și de simptomele prezentate. Procesul de diagnostic implică adesea o combinație dintre examenul fizic, istoricul medical și investigații suplimentare:

  • examen fizic și istoric medical - un medic va căuta semne caracteristice ale neurofibromatozei, cum ar fi petele de culoare maro, neurofibroamele sau nodulii Lisch; de asemenea, va lua în considerare istoricul familial al pacientului, deoarece neurofibromatoza este o afecțiune ereditară;
  • rezonanță magnetică (RMN) - poate fi folosită pentru a identifica tumori pe creier, măduva spinării sau alte părți ale corpului;
  • tomografie computerizată (CT) - poate fi utilizată în anumite cazuri pentru a examina oasele sau pentru a detecta tumori;
  • audiometrie - este o testare a auzului care poate fi folosită, în special, pentru a diagnostica neurofibromatoza tip 2, care adesea afectează nervii auditivi;
  • testare genetică - poate confirma prezența mutațiilor genetice asociate cu neurofibromatoza; aceasta poate fi deosebit de utilă dacă simptomele sunt ușoare sau atipice;
  • examinarea ochilor - un oftalmolog poate efectua un examen al ochilor pentru a detecta nodulii Lisch sau alte anomalii asociate cu neurofibromatoza;
  • biopsia - în anumite cazuri, poate fi necesară recoltarea unei mici probe de țesut (biopsie) dintr-o tumoare pentru a o examina la microscop și a confirma natura acesteia.

Tratament

Tratamentul pentru neurofibromatoză este adesea personalizat în funcție de tipul bolii, severitatea simptomelor și necesitățile individuale ale pacientului. În prezent nu există un tratament care să vindece neurofibromatoza dar există modalități de a gestiona simptomele și complicațiile asociate:

  • monitorizarea simptomelor - din cauza naturii progresive a bolii este esențială monitorizarea regulată; aceasta poate include examene fizice, imagistică medicală (cum ar fi RMN) și teste auditive, pentru a urmări evoluția și dezvoltarea tumorilor;
  • chirurgia - tumorile care cauzează durere, disfuncție sau alte probleme pot fi îndepărtate chirurgical; cu toate acestea, din cauza localizării lor pe nervi, nu toate tumorile pot fi îndepărtate complet fără a provoca daune nervoase;
  • medicamente - pot fi prescrise analgezice pentru a gestiona durerea asociată cu tumorile sau cu alte complicații ale bolii ori medicamente care inhibă tumorile asociate cu NF1;
  • terapie cu radiaţii - poate fi utilizată pentru a trata tumori care nu pot fi îndepărtate chirurgical sau pentru a încetini creșterea lor;
  • terapie fizică - poate fi utilă pentru a ajuta la menținerea sau îmbunătățirea funcției și mobilității, mai ales în cazul în care neurofibromatoza afectează oasele sau măduva spinării;
  • aparat auditiv - pentru persoanele cu neurofibromatoză tip 2 care au pierdut auzul din cauza tumorilor pe nervii auditivi;
  • consiliere și sprijin - neurofibromatoza poate avea un impact emoțional asupra pacienților și a familiilor lor iar consilierea poate ajuta la gestionarea aspectelor emoționale și psihologice ale bolii.

Tratamentul pentru neurofibromatoza necesită o abordare multidisciplinară, implicând diferiți specialiști în funcție de simptomele și complicațiile pacientului. Este esențial ca pacienții să aibă un plan de tratament personalizat și să fie monitorizați regulat pentru a detecta și gestiona complicațiile în timp util.

Unele persoane cu neurofibromatoză apelează la tratamente naturiste sau terapii complementare pentru a încerca să amelioreze simptomele sau pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Este esențial să discutați cu un medic înainte de a încerca orice tratament alternativ sau suplimentar și să fiți conștienți că aceste abordări nu au fost, în mod necesar, validate științific sau nu şi-au dovedit eficacitatea în tratarea neurofibromatozei.


Complicații

Neurofibromatoza poate duce la o serie de complicații, în funcție de tipul acesteia și de individ:

Neurofibromatoza tip 1 (NF1):

  • tumori - deși majoritatea neurofibroamelor sunt benigne, ele pot deveni maligne;
  • probleme osoase - cum ar fi curbura coloanei vertebrale (scolioză) sau deformări ale oaselor pieptului;
  • probleme de învățare - mulți copii cu NF1 au dificultăți de învățare sau probleme comportamentale;
  • probleme de vedere - tumorile care afectează nervii optici (gliom optic) pot duce la dificultăţi de vedere sau chiar la pierderea acesteia;
  • hipertensiune arterială - poate fi cauzată de tumori sau anomalii ale arterelor renale;
  • probleme de creștere - unii copii cu NF1 pot avea o creștere încetinită sau dezvoltare osoasă anormală.

Neurofibromatoza tip 2 (NF2):

  • pierderea auzului - tumorile pe nervii auditivi sunt comune și pot duce la pierderea auzului;
  • probleme de echilibru - cauzate de tumori care afectează nervii responsabili cu echilibrul;
  • paralizie facială - poate fi cauzată de tumori care afectează nervul facial;
  • tumori cerebrale și ale măduvei spinării - acestea pot cauza o varietate de simptome, în funcție de localizarea și dimensiunea lor;
  • cataractă - dezvoltarea precoce a cataractei este posibilă la unele persoane cu NF2.

Schwanomatoza:

  • durere - este cea mai comună complicație și poate varia de la moderată la severă;
  • dificultăți motorii sau senzoriale - dacă tumorile comprimă nervii sau măduva spinării.

Pentru toate tipurile de neurofibromatoză există riscul de a dezvolta tumori în diverse părți ale corpului. Chiar dacă majoritatea acestor tumori sunt benigne, ele pot cauza simptome din cauza localizării lor sau pot deveni maligne.

Prevenție

Neurofibromatoza este o afecțiune genetică, astfel încât nu poate fi prevenită în sensul tradițional. Cu toate acestea, există câteva abordări care pot ajuta la identificarea riscului și la gestionarea potențialelor implicații ale bolii:

  • testarea genetică - dacă există un istoric familial de neurofibromatoză, testarea genetică poate identifica dacă o persoană este purtătoare a mutației genei asociate cu boala; această informație poate fi utilă pentru cuplurile care iau în considerare decizia de a avea copii;
  • consiliere genetică - pentru familiile cu istoric de neurofibromatoză, consilierea genetică poate oferi informații despre riscul de a transmite boala copiilor și despre opțiunile disponibile pentru testare și reproducere;
  • monitorizare regulată - pentru persoanele care au fost diagnosticate cu neurofibromatoză, monitorizarea regulată cu examene medicale și investigații poate ajuta la identificarea și tratamentul precoce al complicațiilor, ceea ce poate reduce impactul bolii;
  • educație - informarea persoanelor cu neurofibromatoză și a familiilor lor despre boală și despre potențialele complicații poate ajuta la detectarea precoce a problemelor și la căutarea de ajutor medical în mod corespunzător;
  • managementul sănătății - persoanele cu neurofibromatoză ar trebui să urmeze recomandările generale pentru un stil de viață sănătos, inclusiv o alimentație echilibrată, exerciții fizice regulate și evitarea factorilor de risc, cum ar fi fumatul.

Deși nu se poate preveni apariția neurofibromatozei la o persoană care are deja mutația genetică, gestionarea activă și monitorizarea bolii pot contribui la prevenirea sau ameliorarea complicațiilor asociate.

Bibliografie

  1. Brazier, Yvette. “Neurofibromatosis: Types, Causes, and Symptoms.” Www.medicalnewstoday.com, 9 Jan. 2018, www.medicalnewstoday.com/articles/179083
  2. Mayo Clinic. “Neurofibromatosis - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2018, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
  3. “Neurofibromatosis | National Institute of Neurological Disorders and Stroke.” Www.ninds.nih.gov, 20 Jan. 2023, www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neurofibromatosis
  4. NHS Choices. “Overview - Neurofibromatosis Type 1.” NHS, 2019, www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/
  5. “Neurofibromatosis.” Www.hopkinsmedicine.org, 24 Feb. 2022, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/neurofibromatosis
  6. “Neurofibromatosis.” WebMD, WebMD, 4 Feb. 2005, www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis. 
  7. “Neurofibromatosis Type 1 (NF1) | Cleveland Clinic.” Cleveland Clinic, 2016, my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1

Echipa medicală - Neurochirurgie

Solicită o programare

Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.

femeie fericita care lucreaza folosind mai multe dispozitive pe un birou la domiciliu

©2024 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.