Peste 1 milion de români sufera de boli rare, iar peste 90% din pacienţi nu beneficiază de tratament adecvat din cauza lipsei de informare în domeniu şi a dificultăţii de diagnosticare, potrivit datelor Aliantei Nationale pentru Boli Rare România. Statisticile arata ca 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii. Astfel, în fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital, conform datelor medicilor.
Totodată, statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii - majoritatea acestor boli au cauză genetică şi se manifestă timpuriu.
Bolile rare apar la 3-4% dintre naşteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.
Bolile rare au cauză genetică (80%), dar pot fi şi dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecţioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.
Datele sunt prezentate cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare 2012, marcată pe 29 februarie, asociaţiile de pacienţi din întreaga lume dorind să atragă atenţia asupra necesităţii facilitării accesului la diagnostic corect şi tratamente adecvate.
In cadrul campaniei de anul acesta,
Alianţa Bolilor Rare a susţinut o serie de seminarii pentru informarea specialiştilor în domeniul sănătăţii cu privire la aceste boli. Prin aceste acţiuni, Alianţa se implică activ în cercetarea domeniului, contribuind la implementarea Planului Naţional de Boli Rare, conform recomandărilor Uniunii Europene.
“Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, spune Dorica Dan, Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, citata intr-un comunicat GlaxoSmithKline (GSK) România.
“Drumul pe care trebuie să-l străbată pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi”, adaugă Dan.
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Până în prezent, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă şi deficitul de specialişti în genetică medicală dar şi de centre specializate.
Mai mult, statisticile EURORDIS (alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi care activează în domeniul bolilor rare) cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare arată că 1 din 4 pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect.
În România, există doar 75 de specialişti in domeniul geneticii, iar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul. Atât în România, cât şi în întreaga lume, există puţine centre de expertiză sau centre de cercetare ale bolilor rare.
Începând din 2008 au fost demarate politici şi strategii care vizează bolile rare la nivel european. În România, Programul Naţional de Boli Rare a fost lansat de Ministerul Sănătăţii în 2008, iar fondurile alocate acestuia au crescut de la 46 de milioane de lei în 2008 la 196,5 milioane de lei în 2012.
Comisia Europeană a înscris bolile rare printre domeniile de acţiune prioritare în Cartea sa albă, intitulată "Împreună pentru sănătate: O abordare strategică pentru UE 2008-2013", care defineşte strategia Uniunii în materie de sănătate.
Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie, pentru al cincilea an consecutiv, în 2012. Asociaţii de Pacienţi din întreaga lume organizează acţiuni de informare pentru a atrage atenţia asupra nevoilor medicale nesatisfăcute din aria bolilor rare. Campania internaţională de informare "Rari, dar solidari", se desfăşoară în 50 de ţări, ca o iniţiativă a EURORDIS dedicată acestei zile.
EURORDIS este o alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi care activează în domeniul bolilor rare şi are ca scop îmbunătăţirea calităţii vieţii tuturor oamenilor din Europa care suferă de boli rare.
I.R.
