Publicat la: 
28/01/2013

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice

Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare.
Sunt folosite mai multe metode pentru testarea genetica:
Teste genetice moleculare care studiaza genele sau fragmente scurte de ADN pentru a identifica mutatiile sau variantele genetice care duc la o afectiune genetica.
Teste genetice cromozomiale analizeaza cromozomii intregi sau fragmente mari de ADN
Teste biochimice care studiaza structura sau nivelul de activitate a proteinelor, modificarile acestora putand indica modificari la nivelul ADN-ului.

Hibridizarea genomica comparativa este o metoda de testare genetica cu ajutorul careia pot fi identificate mici deletii ( fragmente lipsa) sau duplicatii ( fragmente in dublu exemplar) cromozomiale care nu pot fi detectate prin cariotipare (analiza cromozomiala) clasica. Este utila pentru diagnosticarea malformatiilor congenitale, tulburarilor din spectrul autist sau retardului mental idiopatic.

Analiza cromozomiala reprezinta inca metoda standard pentru diagnosticul citogenetic, fiind utilizata pe scara larga. Este o metoda utila si relativ ieftina dar are anumite limite timp de executie ridicat ( intre 2- 3 saptamani) datorita culturii celulare si rezolutie limitata.

Variantele genomice care pot fi depistate prin hibridizare genomica comparativa reprezinta aproximativ 17 % dintre cazurile de retard mental.

CGH se poate face fie din sange periferic (diagnostic postnatal), fie din vilozitati coriale sau lichid amniotic (diagnostic prenatal). Exista peste 80 de afectiuni caracterizate de prezenta defectelor congenitale si / sau tulburari de dezvoltare care au drept cauze deletii sau duplicatii la nivelul materialului genetic. Aceste deletii / duplicatii sunt numite variante ale numarului de copii (CNVs). Provocarea testului de hibridizare genomica comparativa o reprezinta optimizarea detectiei CNV care sunt asociate cu manifestari fenotipice patologice si reducerea riscului de detectie a variantelor polimorfice fara semnificatie clinica.

Cele mai comune indicatii ale CGH sunt :
Intarziere in dezvoltare mentala
Retard de crestere
Trasaturi dismorfice care nu pot fi incadrate intr-un sindrom genetic cunoscut.
Anomalii congenitale multiple
Crize convulsive
Mananifestari din spectrul autist.

Ghidurile curente de practica recomanda actual CGH ca analiza pentru pacientii cu anomalii congenitale si cei cu intarziere in dezvoltare. Depistarea cauzei exacte ale unor sindroame genetice cunoscute permite acordarea unui sfat genetic adecvat si estimarea unui prognostic pe termen lung.

Metoda are insa si limitari, legate de incapacitatea de a depista translocatiile cromozomiale echilibrate, mutatiile punctiforme sau deletiile / duplicatiile cu dimensiuni sub limita de detectie a metodei (50 100 kba). In plus, prin CGH se pot depista anomalii cromozomiale cu semnificatie clinica incerta.

Laboratorul de genetica Medlife are in gama de analize testul de hibridizare genomica comparativa. Testele trebuie insotite de consiliere genetica inainte si dupa testare.

Autor: dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala

Specialitate: 
Comentarii

D-na Dr Radoi, sunt analizele genetice recomandate inainte de programarea unei sarcini? Sau numai dupa ce am ramas insarcinata? Nu stim sa avem vreo anomalie genetica. Multumesc.

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...

Articole similare

Cum ne influenteaza ceea ce mancam / Foto: Agerpres Foarte putini adulti cu varsta cuprinsa intre 18 si 45 de ani obisnuiesc sa acorde importanta prevenirii bolilor cardiovasculare, insa acestea reprezinta cauza principala de mortalitate in Romania. Mai mult decat atat, medicii sustin ca varsta pacientilor care fac infarct sau accident vascular...
Tiuitul in ureche, cunoscut si ca tinitus, este de obicei un simptom al unor tulburari ale urechii si poate fi o problema pe termen scurt sau una care dureaza ani de zile. Tratamentul implica, in general, determinarea cauzei si rezolvarea problemei, desi motivul uneori poate fi dificil de determinat. Cauze Expunerea la zgomote Expunerea la...
Intr-un recent articol* publicat in revista Circulation, revista a Asociatiei Americane a Inimii, un grup de cercetatori din care fac parte si medicii romani Bogdan A. Popescu si Carmen Ginghina de la Institutul de Boli Cardiovasculare C. C. Iliescu a evaluat efectul tratamentului cu statine asupra progresiei pe termen lung a stenozei mitrale...
Varza de Bruxelles contine vitamina k/ Foto: Dreamstime.com Importanta in procesul de coagulare a sangelui in organism si in eliberarea energiei din alimente, vitamina K are un rol major in sanatatera oaselor. Comenteaza pe Forum MedLive.ro. Diferite studii au aratat ca o deficienta de vitamina K mareste riscul de aparitie al osteoporozei (...
Consumul unui fruct de avocado pe zi ar putea ajuta la scaderea nivelului de colesterol rau in cazul persoanelor supraponderale si obeze, dar a caror stare de sanatate este buna, potrivit unui studiu citat de Reuters. Rezultatele studiului nu inseamna ca oamenii ar trebui sa adauge pur si simplu fructele de avocado dietelor lor. Cercetatorul-...