Publicat la: 
28/01/2013

Teste utile in diagnosticul bolilor genetice

Testarea genetica reprezinta teste medicale care identifica modificarile la nivel cromozomial, genic sau proteic. Rezultatul unui test genetic poate confirma sau exclude o afectiune genetica sau o susceptibilitate genetica pentru o anumita afectiune. In prezent sunt in uz peste 1200 de teste genetice si multe altele sunt in curs de perfectionare.
Sunt folosite mai multe metode pentru testarea genetica:
Teste genetice moleculare care studiaza genele sau fragmente scurte de ADN pentru a identifica mutatiile sau variantele genetice care duc la o afectiune genetica.
Teste genetice cromozomiale analizeaza cromozomii intregi sau fragmente mari de ADN
Teste biochimice care studiaza structura sau nivelul de activitate a proteinelor, modificarile acestora putand indica modificari la nivelul ADN-ului.

Hibridizarea genomica comparativa este o metoda de testare genetica cu ajutorul careia pot fi identificate mici deletii ( fragmente lipsa) sau duplicatii ( fragmente in dublu exemplar) cromozomiale care nu pot fi detectate prin cariotipare (analiza cromozomiala) clasica. Este utila pentru diagnosticarea malformatiilor congenitale, tulburarilor din spectrul autist sau retardului mental idiopatic.

Analiza cromozomiala reprezinta inca metoda standard pentru diagnosticul citogenetic, fiind utilizata pe scara larga. Este o metoda utila si relativ ieftina dar are anumite limite timp de executie ridicat ( intre 2- 3 saptamani) datorita culturii celulare si rezolutie limitata.

Variantele genomice care pot fi depistate prin hibridizare genomica comparativa reprezinta aproximativ 17 % dintre cazurile de retard mental.

CGH se poate face fie din sange periferic (diagnostic postnatal), fie din vilozitati coriale sau lichid amniotic (diagnostic prenatal). Exista peste 80 de afectiuni caracterizate de prezenta defectelor congenitale si / sau tulburari de dezvoltare care au drept cauze deletii sau duplicatii la nivelul materialului genetic. Aceste deletii / duplicatii sunt numite variante ale numarului de copii (CNVs). Provocarea testului de hibridizare genomica comparativa o reprezinta optimizarea detectiei CNV care sunt asociate cu manifestari fenotipice patologice si reducerea riscului de detectie a variantelor polimorfice fara semnificatie clinica.

Cele mai comune indicatii ale CGH sunt :
Intarziere in dezvoltare mentala
Retard de crestere
Trasaturi dismorfice care nu pot fi incadrate intr-un sindrom genetic cunoscut.
Anomalii congenitale multiple
Crize convulsive
Mananifestari din spectrul autist.

Ghidurile curente de practica recomanda actual CGH ca analiza pentru pacientii cu anomalii congenitale si cei cu intarziere in dezvoltare. Depistarea cauzei exacte ale unor sindroame genetice cunoscute permite acordarea unui sfat genetic adecvat si estimarea unui prognostic pe termen lung.

Metoda are insa si limitari, legate de incapacitatea de a depista translocatiile cromozomiale echilibrate, mutatiile punctiforme sau deletiile / duplicatiile cu dimensiuni sub limita de detectie a metodei (50 100 kba). In plus, prin CGH se pot depista anomalii cromozomiale cu semnificatie clinica incerta.

Laboratorul de genetica Medlife are in gama de analize testul de hibridizare genomica comparativa. Testele trebuie insotite de consiliere genetica inainte si dupa testare.

Autor: dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala

Specialitate: 
Comentarii

D-na Dr Radoi, sunt analizele genetice recomandate inainte de programarea unei sarcini? Sau numai dupa ce am ramas insarcinata? Nu stim sa avem vreo anomalie genetica. Multumesc.

Echipa medicala MedLife - Endocrinologie, Genetica

Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Dr. Gica Gheorghe / Foto: MedLive.ro Perioada de sarcina este caracterizata de o serie de reguli pe care o femeie trebuie sa le respecte, atat pentru sanatatea ei, cat si pentru cea a copilului. Prevenirea problemelor majore ale fatului este strans legata de efectuarea vizitelor medicale, in special la inceputul sarcinii. Cand aflam daca copilul...
Conform unui studiu efectuat recent de cercetatorii chinezi in cadrul caruia au fost analizate studiile realizate anterior pe aceeasi tema de cercetare, stresul acumulat la locul de munca reprezinta principalul risc pentru aparitia accidentelor vasculare cerebrale. Studiul a fost publicat in editia din octombrie a jurnalului Neurology. O analiza...
Vizita la dentist / Foto: Sxc.hu Teama de vizita la dentist este o problema frecventa in stomatologia pediatrica. Un nou studiu confirma transmiterea emotionala a fricii de medicul dentist intre membrii familiei si analizeaza diferitele roluri pe care mamele si tatii le-ar putea juca. Un nou studiu realizat de oamenii de stiinta de la...
Ce spun genele despre noi / Foto: Captura Vimeo.com Dam vina pe gene pentru multe dintre problemele noastre, chiar si atunci cand cauzele sunt poate altele. Vorbim despre profilul nostru genetic cum vorbim despre temperament - este acea parte din noi care ne influenteaza si determina viata. Ani de cercetari au transformat banuielile in...
Dupa nastere, este momentul ca nou nascutul sa fie adus acasa. Camera nou nascutului este foarte importanta, deoarece acesta isi va petrece cea mai mare parte a timpului aici, aceasta reprezentand universul sau. Amenajarea unu ambient potrivit nou nascutului, va asigura o buna crestere si dezvoltare a sa. Camera nou nascutului este bine sa fie...