Publicat la: 
28/05/2012

Tratamentul viitorului - medicamente personalizate

Dr. Viorica Radoi / Foto: MedLive.ro

Evaluarea efectelor anumitor medicamente a dus la concluzia ca exista variatii in actiunea lor la bolnavi diferiti care sufera de aceeasi boala, precum si ca exista reactii adverse neasteptate la unii dintre pacienti. Variatiile individuale la actiunea medicamentelor pot fi determinate de cauze diverse precum varsta, sex, greutate, interactiuni cu alte medicamente, dar si de structura genetica individuala a fiecaruia.

Farmacogenetica (studiul factorilor genetici care determina raspunsul la medicamente) este cel mai important factor al medicinii personalizate ( se trateaza pacientul si nu boala).

Scopul farmacogeneticii este de a intelege rolul componentei genetice in raspunsul la o anumita terapie medicamentoasa si de a intelege aparitia efectelor adverse la unii dintre pacientii tratati cu acelasi medicament, de a stabili dozele optime pentru fiecare pacient in parte.

Un medicament este absorbit, apoi transportat catre locurile sale de actiune, unde va interactiona cu enzime ale organismului individului pentru a fi tranformat in metaboliti. In final, produsii de metabolizare ai medicamentului vor fi eliminati.

Farmacogenetica in practica medicala actuala

  1. Raspunsul la tratament de exemplu pentru inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei, care se recomanda in afectiunile cardiace. Screeningul genetic facut inainte de inceperea tratamentului imbunatateste eficienta tratamentului. Unii dintre pacienti sunt purtatori ai unei variante a genei pentru ezima de conversie a angiotensinei care determina formarea unei proteine trunchiate. Acesti pacienti ar putea beneficia de tratamnet cu beta blocante. Unele medicamente actioneaza prin legarea unor receptori specifici. Variante ale genelor care codifica pentru acesti receptori pot determina functionarea incorecta a acestora. De exemplu, anumite personae nu raspund la administrarea de salbutamol ( folosit pentru tratarea astmului).
  2. Tintele medicamentelor genele pot determina si numarul de receptori specifici celulari, astfel incat exista variatii in numarul de receptori de la o persoana la alta. Psihiatrie actiunea medicamentului antipsihotic haloperidol ( Haldol) depinde de abilitatea lui de a se lega receptori specifici (dopaminergici). In functie de numarul de receptori sintetizati de fiecare individ 63% dintre pacienti ( cei cu numar suficient de mare de receptori ) raspund la tratamentul cu haloperidol. Cancer de san cercetarile au aratat ca pacientele cu cancer de san cu metastaze prezinta o hiperactivitate a genei HER2 si au un prognostic rezervat. Gena HER2 codifica pentru un receptor care se afla pe suprafata celulelor din tesutul mamar. Acest receptor are rol in multiplicarea celulara. Cand gena HER2 este supraexprimata, se produc mai multi receptori pe suprafata celulara, astfel incat celulele sunt stimulate sa se divida fara control. Aproximativ 20 30% dintre pacientele cu cancer de san cu metastazare, au gena HER2 supraexprimata. Pentru aceste paciente exista un medicament numit Herceptin anticorp monoclonal care actioneaza prin limitarea diviziunii celulare.
  3. Metabolizarea medicamentelor absorbtia, metabolizarea si eliminarea medicamentelor pot fi influentate de constitutia genetica a individului. De exemplu, codeina necesita prezenta unei enzime hepatice numite CYP2D6 pentru a fi metabolizata. Nivelul enzimatic este codificat genetic, astfel incat indivizii cu un nivel scazut al enzimei metabolizeaza codeina mai incet. Aceste persoane sunt predispuse la a dezvolta efecte adverse respiratorii si astfel ca ei necesita doze mai mici de codeina pentru a obtine efectul therapeutic.
  4. Dezvoltarea medicamentelor modificari in gena APOE influenteaza raspunsul la terapia pentru boala Alzheimer, astfel incat fost creat un medicament special pentru Alzheimer plecand de la structura genetica a indivizilor afectati. Pacientii cu Alzheimer care au variantele APOE2 si 3 raspund la medicamentul numit Tacrine.

Beneficiile tratamentului personalizat

Medicamentele se vor dezvolta tintind nu numai probleme de sanatate specifice, dar si de structura genetica a pacientului, renuntanduse treptat la modelul prin care un singur medicament creat pentru o anumita afectiune se foloseste la toti pacientii
Medicamentele vor fi mai sigure, cu mai putine reactii adverse ( In SUA, reactiile adverse la medicamente ucid aproximativ 100 000 persoane anual. InRomanianu exista informatii in acest sens).
Se vor crea metode adecvate de a stabili dozele optime dozele sunt dependente de varsta, de greutate corporala dar pot fi bazate si pe profilul genetic. Realizarea unui profil genotipic (identificarea variatiilor in structura ADN ului are valoare predictiva pentru eficacitatea lui sau pentru riscul aparitiei efectelor adverse.

Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.

Specialitate: 
Comentarii

Intrebarea e daca "medicamentele viitorului" vor face fata "bolilor viitorului"...
Si cine isi va permite astfel de medicamente personalizate.

NU cred ca este vorba de medicamentele viitorului in articol! Este vorba de medicametele existente...dar metodele de administrare difera! Nu trebuie luate..asa la modul universal, ai peste 14 ani iei doza maxima pentru gripa..de ex! Dozarea sa se faca in urma unui test genetic si administrarea sa se faca in asa fel in cit efectul obtinut sa fie maxim! In rest...bolile viitorului...Dumnezeu cu mila..

tratamentul viitorului? cred ca e putin fortat. adevaratii medici, (putini intr-adevar, fiindca majoritatea is vraci si trateaza empiric), trateaza academic, in functie de felul in care reactioneaza pacientul si modifica sau ajusteaza medicatia, in vederea obtinerii unor rezultate optime... dar asa cum am spus si mai sus, au ramas putini, restul se cred semizei, niste semizei semidocti :(.

Echipa medicala MedLife - Genetica

Jardan Cerasela,Medic Specialist
Medic Specialist
Doctor in...
Toma Sebastian,Medic Specialist
Medic Specialist

Articole similare

Testele de screening prenatal reprezinta un instrument util medicului obstetrician in urmarirea sarcinilor. Un test de screening prenatal nu reprezinta doar rezultatele analizelor de sange ci si interpretarea acestora in functie de numerosi alti factori varsta maternal, varsta gestationala, rasa, greutate materna, fumatoare/nefumatoare etc. El...
Rezultatele celui mai recent studiu IMAS realizat la cererea MedLife, cel mai mare operator medical privat din România, arată că 67% dintre români au fost cel puțin o dată la medic în ultimul an, în cadrul unui spital, o clinică sau la medicul de familie. Potrivit studiului, dintre persoanele intervievate, 42% ar alege să meargă într-un spital...
In cartea sa "Autismul- Teorie si Interventie", Theo Peeters o citeaza pe Therese Joliffe, persoana cu tulburare de spectru autist: "Pentru cineva cu autism, realitatea este o masa compacta si confuza de evenimente, oameni, locuri, zgomote si imagini care se intrepatrund. In toate acestea, pare ca nu exista o granite clare, ordine sau...
Cand amintirile dispar in ceata / Foto: Vimeo.com Astazi, cercetarea in privinta prevenirii bolii Alzheimer inregistreaza progrese notabile. Dharma Singh Khalsa, Presedintele Fundatiei pentru Prevenirea si Cercetarea Bolii Alzheimer din S.U.A., face cunoscut faptul ca este necesara o abordare complexa a bolii Alzheimer. "Din moment ce...
Diabetul zaharat se refera la un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin hiperglicemie persistenta. Exista 2 forme de diabet zaharat diabet zaharat de tip I insulinodependent si tipul II insulinoindependent. Ambele forme sunt determinate de o combinatie de factori genetici si de mediu. Exista insa forme rare de diabet care se mostenesc...