Boala lui Fanconi

Boala lui Fanconi mostenita

Cistinoza este cea mai frecventa cauza. Este o boala mostenita, rara. In cistinoza, aminoacidul numit cistina se acumuleaza in tot corpul. Acest lucru duce la intarzierea cresterii si la o serie de tulburari, cum ar fi deformarile osoase. Cea mai frecventa si severa (pana la 95%) forma de cistinoza apare la sugari si implica boala lui Fanconi. O cercetare din 2016 estimeaza ca 1 din 100.000 pana la 200.000 de nou-nascuti are cistinoza.

Alte boli metabolice mostenite care pot fi implicate cu sindromul lui Fanconi includ: sindrom Lowe, boala Wilson, intoleranta la fructoza mostenita.

Boala lui Fanconi dobandita

Cauzele sindromului lui Fanconi dobandit sunt variate si pot include:

• Expunerea la unele chimioterapii;
• Utilizarea medicamentelor antiretrovirale;
• Utilizarea medicamentelor antibiotice.

Efectele secundare toxice cauzate de medicamentele terapeutice sunt cele mai frecvente cauze. De obicei, simptomele pot fi tratate sau inversate.

Uneori, cauza bolii lui Fanconi dobandita este necunoscuta.

Medicamentele impotriva cancerului asociate cu aceasta boala includ: ifosfamida, cisplatina si carboplatina, azacitidina, mercaptopurina, suramina (utilizata si pentru tratarea bolilor parazitare).

Alte medicamente care pot provoaca sindromul lui Fanconi la unii oameni, in functie de doza si de alte afectiuni, includ:

• Tetracicline expirate. Produsele descompuse ale antibioticelor expirate din familia tetraciclinei (anhidrotetraciclina si epitetraciclina) pot provoca simptome ale bolii lui Fanconi in cateva zile;
• Antibiotice aminoglicozidice. Acestea includ gentamicina, tobramicina si amikacina. Pana la 25% dintre persoanele tratate cu aceste antibiotice dezvolta simptome ale bolii;
• Anticonvulsivante. Acidul valproic este un exemplu;
• Acid fumaric. Acest medicament trateaza psoriazisul;
• Ranitidina. Acest medicament trateaza ulcerele peptice.

Alte afectiuni asociate cu simptomele sindromului lui Fanconi includ:

• Consumul cronic de alcool
• Expunerea la metale grele si substante chimice;
• Deficit de vitamina D;
• Transplant de rinichi;
• Mielom multiplu;
• Amiloidoza.

Simptomele sindromului Fanconi mostenit pot fi vazute inca din copilarie. Acestea includ:

• Sete excesiva;
• Urinare excesiva;
• Varsaturi;
• Crestere lenta;
• Fragilitate;
• Rahitism;
• Tonus muscular scazut;
• Anomalii ale corneei;
• Boala de rinichi.

Simptomele sindromului dobandit includ:

• Boala osoasa;
• Slabiciune musculara;
• Concentratie scazuta de fosfat din sange (hipofosfatemie);
• Niveluri scazute de potasiu din sange (hipocaliemie);
• Exces de aminoacizi in urina (hiperaminoacidurie).

Diagnosticul bolii lui Fanconi

Sugari si copii cu sindromul lui Fanconi mostenit

De obicei, simptomele bolii apar chiar din copilaria mica. Parintii pot observa o sete excesiva sau o crestere mai lenta decat cea normala. Copiii pot avea rahitism sau probleme cu rinichii.

Medicul pediatru va comanda teste de sange si urina pentru a verifica anomaliile, cum ar fi nivelurile ridicate de glucoza, fosfati sau aminoacizi, precum si pentru a exclude alte posibilitati. De asemenea, poate verifica cistinoza uitandu-se la corneea copilului cu un examen de lampa cu fanta. Acest lucru se datoreaza faptului ca cistinoza afecteaza ochii.

Sindromul lui Fanconi dobandit

Medicul pediatru va solicita istoricul medical al copilului sau al vostru si va dori sa stie detalii despre orice medicamente pe care le luati voi sau copilul vostru, despre alte boli prezente sau expuneri la factori chimici. De asemenea, va recomanda teste de sange si urina.

In cazul sindromului dobandit este posibil sa nu observati simptomele imediat, dar oasele si rinichii pot fi deteriorati in momentul diagnosticarii.

Sindromul dobandit poate afecta oamenii la orice varsta.

Diagnostice gresite frecvente

Deoarece boala lui Falconi este o tulburare atat de rara, medicii pot sa nu fie familiarizati cu aceasta. De asemenea, sindromul poate fi prezent impreuna cu alte boli genetice rare, cum ar fi:

• Cistinoza;
• Boala Wilson;
• Boala Dent;
• Sindrom Lowe.

Simptomele pot fi atribuite unor boli mai familiare, inclusiv diabet de tip 1. Alte diagnostice gresite includ urmatoarele:

• Cresterea stopata ar putea fi atribuita fibrozei chistice, malnutritiei cronice sau unei tiroide hiperactive;
• Rahitismul ar putea fi atribuit deficientei de vitamina D sau tipurilor ereditare de rahitism;
• Disfunctia renala ar putea fi atribuita unei tulburari mitocondriale sau a altor boli rare. 

Tratamentul bolii lui Fanconi

Tratamentul depinde de severitatea, cauza si prezenta altor boli. Din pacate, sindromul lui Fanconi nu poate fi vindecat, dar simptomele pot fi controlate. Cu cat diagnosticul si tratamentul sunt mai timpurii, cu atat perspectivele sunt mai bune.

Pentru copiii cu sindromul mostenit, prima linie de tratament este inlocuirea substantelor esentiale care sunt eliminate in exces de rinichii deteriorati. Inlocuirea acestor substante se poate face pe cale orala sau prin perfuzie. Astfel, copiilor li se vor administra electroliti, potasiu, vitamina D, fosfati, apa (cand copilul este deshidratat), alte minerale si substante nutritive.

Se recomanda o dieta bogata in calorii pentru a mentine o crestere adecvata. Daca oasele copilului sunt malformate pot fi recomandate vizite la kinetoterapeuti si specialisti in ortopedie.

Prezenta altor boli genetice poate necesita un tratament suplimentar. De exemplu, o dieta cu continut scazut de cupru este recomandata persoanelor cu boala Wilson.

In cistinoza, sindromul lui Fanconi se rezolva cu un transplant renal pentru insuficienta renala. Acesta este considerat un tratament pentru boala de baza, mai degraba decat un tratament pentru sindromul lui Fanconi.

Tratamentul cistinozei

Este important sa incepeti tratamentul cat mai curand posibil pentru cistinoza. Daca sindromul lui Fanconi si cistinoza nu sunt tratate copilul ar putea avea insuficienta renala pana la varsta de 10 ani.

Administratia SUA pentru Alimente si Medicamente a aprobat un medicament care reduce cantitatea de cistina din celule. Cisteamina poate fi utilizata la copii, incepand cu o doza mica si pana la o doza de intretinere. Utilizarea acestuia poate intarzia necesitatea transplantului de rinichi timp de 6 pana la 10 ani. Cu toate acestea, cistinoza este o boala sistemica. Poate provoca probleme cu alte organe.

Alte tratamente pentru cistinoza includ:

• Picaturi de ochi cu cisteamina pentru a reduce depunerile de cistina din cornee;
• Inlocuirea hormonului de crestere;
• Transplant de rinichi.

Pentru copii si alte persoane cu aceasta boala este necesara o monitorizare continua. De asemenea, este important ca persoanele cu boala lui Fanconi sa fie consecvente in respectarea planului lor de tratament.

Sindromul lui Fanconi dobandit

Cand substanta care provoaca sindromul lui Fanconi este intrerupta sau doza redusa, rinichii se recupereaza in timp. In unele cazuri leziunile renale pot persista.

Doar forma dobandita a bolii poate fi prevenita prin evitarea medicamentelor care pot duce la dezvoltarea acestei afectiuni.

Perspectivele sunt considerabil mai bune astazi fata de ce era in trecut, cand durata de viata a persoanelor cu cistinoza si sindromul lui Fanconi a fost mult mai scurta. Disponibilitatea transplanturilor cu cisteamina permite multor persoane cu sindromul lui Fanconi si cistinoza sa duca o viata destul de normala si lunga.

Mai mult, se dezvolta o noua tehnologie pentru a examina nou-nascutii si sugarii pentru cistinoza si sindromul lui Fanconi. Acest lucru poate face ca tratamentul sa inceapa mai devreme. Cercetarile sunt in curs de desfasurare si pentru a gasi noi terapii, mai bune, cum ar fi transplanturile de celule stem.