Boala lui Fanconi

Alte denumiri: Sindromul Fanconi

Descoperă informații utile despre boala lui fanconi: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre Boala lui Fanconi

Boala lui Fanconi (Sindromul Fanconi) este o afecțiune rară și ereditară care afectează sistemul renal, în special tubulii proximali. În mod normal, tubulii proximali reabsorb în fluxul sanguin mineralele și nutrienții care sunt necesari pentru o bună funcționare a organismului. În Boala lui Fanconi, tubulii proximali eliberează, în schimb, cantități mari din acești metaboliți esențiali în urină: apă, glucoză, fosfat, bicarbonați, carnitină, potasiu, acid uric, aminoacizi și unele proteine.

Boala lui Fanconi este, cel mai adesea, moștenită, dar poate fi, de asemenea, dobândită de la anumite medicamente sau substanțe chimice.

În timp, Boala lui Fanconi poate duce la complicații renale, cum ar fi insuficiența renală.

Această afecțiune este denumită după medicul pediatru elvețian Guido Fanconi, care a descris această afecțiune în anii 1930. Fanconi a descris, de asemenea, pentru prima dată o anemie rară, anemia Fanconi. Aceasta este o afecțiune complet diferită, care nu are legătură cu Boala lui Fanconi.

Cauze

Cistinoza, o boală ereditară rară, este cea mai frecventă cauză a Sindromului Fanconi (FS) moştenit. În cistinoză, aminoacidul cistină se acumulează în tot corpul, lucru care duce la o creștere întârziată și la o serie de tulburări cum ar fi deformările osoase. Cea mai frecventă și severă (până la 95%) formă de cistinoză apare la sugari și implică FS.

Cauzele Sindromului Fanconi dobândit sunt variate și includ:

expunerea la unele chimioterapii (cisplatină, mercaptopurină);
utilizarea de medicamente antiretrovirale;
utilizarea de antibiotic (tetraciclinele expirate, antibiotic aminoglicozide);
antivirale;
anticonvulsivante.

Efectele secundare toxice ale medicamentelor terapeutice sunt cea mai frecventă cauză. De obicei, simptomele pot fi tratate sau inversate.

Uneori, cauza Bolii lui Fanconi dobândite este necunoscută.

Factori de risc

Principalii factori de risc în cazul Bolii lui Fanconi includ:

Mutații genetice - Boala lui Fanconi este în mare parte o afecțiune ereditară, iar factorul de risc cel mai semnificativ este prezența unor mutații genetice specifice;
Istoric familial - prezența Bolii lui Fanconi în familia unei persoane poate crește probabilitatea de a dezvolta această afecțiune; şi modul de transmitere a sindromului în familie (autosomal recesiv, autosomal dominant etc.) poate influența riscul;
Expunerea la substanțe toxice - anumite substanțe toxice, cum ar fi metalele grele (plumb, mercur) sau anumite substanțe chimice, au fost asociate cu apariția Bolii lui Fanconi;
Infecții - există cazuri rare în care infecțiile, în special cele cauzate de anumite virusuri, pot contribui la dezvoltarea Bolii lui Fanconi;
Utilizarea anumitor medicamente - unele medicamente și unele antibiotice au fost asociate cu Boala lui Fanconi în anumite cazuri; utilizarea prelungită și necontrolată a acestor medicamente poate crește riscul;
Anomalii genetice necunoscute - în unele cazuri, există posibilitatea ca anomalii genetice nediagnosticate sau mutații genetice nedescoperite să contribuie la Boala lui Fanconi.

Simptome

Boala lui Fanconi poate manifesta o varietate de simptome, iar severitatea acestora poate varia de la o persoană la alta. Simptomele pot să apară la copii sau adulți și pot afecta diferite sisteme ale organismului:

Disfuncție tubulară renală - pierderea excesivă a substanțelor esențiale în urină din cauza disfuncției tubulilor renali; aceasta poate include pierderea de glucoză, aminoacizi, fosfați, bicarbonați și alți compuși importanți;
Polidipsie - nevoia exagerată de a bea apă;
Poliurie - eliminarea frecventă a urinei;
Probleme scheletice - copiii cu Boala lui Fanconi pot dezvolta anomalii scheletice, cum ar fi deformări ale oaselor și întârzieri în creștere;
Probleme dentare - anomalii dentare, cum ar fi smalțul dentar mai fragil și susceptibilitate crescută la carii;
Anemie - pierderea sângelui prin urină și disfuncția măduvei osoase pot contribui la anemie;
Pierderea anormală a electroliților precum sodiul, potasiul, fosfatul și bicarbonatul poate duce la dezechilibre electrolitice.

Diagnosticare

Diagnosticul Bolii lui Fanconi necesită o abordare interdisciplinară și poate implica mai mulți profesioniști medicali, precum medici de familie, pediatri, nefrologi sau/și geneticieni. De asemenea, diagnosticarea se face pe baza testelor care documentează pierderea excesivă de substanțe în urină în absența unor concentrații plasmatice ridicate. Teste mai elaborate sunt concepute pentru a determina pragul renal pentru aceste substanțe (concentrația din sânge la care aceste substanțe apar în urină) sau reabsorbția lor fracționată (adică procentul din încărcătura filtrată care este reabsorbită de tubulii renali).

Tratament

Tratamentul Bolii lui Fanconi este, în mare măsură, orientat spre gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor asociate cu pierderea excesivă a substanțelor esențiale prin urină. Tratamentul poate varia în funcție de severitatea afecțiunii și de simptomele specifice ale fiecărui pacient. Iată câteva aspecte principale ale tratamentului:

Suplimentarea substanțelor pierdute - pacienții cu Boala lui Fanconi pot primi suplimente pentru a compensa pierderile urinare de substanțe esențiale precum glucoză, aminoacizii, fosfații și bicarbonații, pentru menținerea echilibrului chimic al organismului;
Managementul electroliților - controlul riguros al nivelurilor de sodiu, potasiu, fosfat și bicarbonat pentru a preveni dezechilibrele electroliților;
Controlul simptomelor renale - monitorizarea funcției renale și tratamentul simptomelor renale, cum ar fi hipertensiunea arterială și insuficiența renală, atunci când este necesar;
Gestionarea anemiei - în cazul anemiei asociate cu Boala lui Fanconi, tratamentul poate include administrarea de suplimente de fier și, în unele cazuri, transfuzii de sânge;
Monitorizarea sănătății osoase - supravegherea sănătății osoase și tratarea eventualelor probleme, cum ar fi osteomalacia sau rahitismul, prin administrarea de suplimente de vitamina D și calciu;
Consultație genetică - oferirea de consiliere genetică pentru pacienții și familiile lor pentru a înțelege riscul de transmitere a afecțiunii și a lua decizii informate în ceea ce privește planificarea familială;
Managementul complicațiilor adiționale - gestionarea altor complicații potențiale asociate cu Boala lui Fanconi, cum ar fi probleme dentare, tumori și altele.

Complicaţii

Boala lui Fanconi poate avea diverse complicații care afectează diferite sisteme ale organismului. Severitatea și natura acestor complicații pot varia în funcție de gravitatea afecțiunii și de modul în care este gestionată. Iată câteva posibile complicaţii asociate cu Boala lui Fanconi:

Insuficiență renală - pierderea continuă a substanțelor esențiale prin urină și afectarea tubilor renali poate duce la insuficiență renală progresivă;
Probleme osoase - copiii cu Boala lui Fanconi pot dezvolta deformări ale oaselor și întârzieri în creștere; osteomalacia și rahitismul pot apărea ca rezultat al pierderii de fosfat și dezechilibrelor metabolice;
Anemie - pierderea de sânge prin urină și disfuncția măduvei osoase pot contribui la dezvoltarea anemiei;
Tumori și leucemie - persoanele cu Boala lui Fanconi au un risc crescut de a dezvolta tumori, în special tumori ale măduvei osoase și leucemii;
Probleme dentare - anomalii dentare, cum ar fi smalțul dentar mai fragil și cariile dentare, pot apărea și pot necesita gestionare dentară adecvată;
Probleme metabolice - pierderea de substanțe esențiale, cum ar fi glucoza și aminoacizii, poate duce la dezechilibre metabolice și poate afecta funcționarea normală a organismului;
Risc de osteosarcom - există un risc crescut de dezvoltare a osteosarcomului, o formă de cancer osos, în special la copiii cu Boala lui Fanconi.

Prevenție

Boala lui Fanconi este, în mare parte, o afecțiune genetică, iar factorii de risc principali sunt legați de moștenirea genetică. Din acest motiv, prevenirea bolii în sine poate fi dificilă, deoarece nu se poate preveni moștenirea anumitor mutații genetice. Cu toate acestea, există anumite aspecte legate de gestionarea și prevenirea complicațiilor asociate cu Boala lui Fanconi. Iată câteva măsuri care pot contribui la prevenirea complicațiilor și la îmbunătățirea calității vieții pacienților:

Consultație genetică - consultarea cu un genetician înainte de conceperea unui copil poate ajuta la identificarea riscului de transmitere a bolii în familie; acesta poate oferi informații cu privire la testele genetice disponibile și poate discuta despre opțiunile de reproducere asistată sau alte opțiuni de planificare familială;
Managementul simptomelor - monitorizarea și gestionarea adecvată a simptomelor Bolii lui Fanconi pot ajuta la prevenirea complicațiilor pe termen lung; acest lucru poate include suplimentarea substanțelor esențiale pierdute și gestionarea altor aspecte medicale asociate;
Monitorizare medicală regulată - pacienții cu Boala lui Fanconi ar trebui să beneficieze de monitorizare medicală regulată pentru a detecta și trata eventualele complicații în stadii incipiente; aceasta poate implica evaluarea funcției renale, a sănătății osoase și a altor parametri relevanți;
Gestionarea complicațiilor - tratamentul și gestionarea corespunzătoare a complicațiilor pot contribui la menținerea sănătății generale și la prevenirea progresiei afecțiunii;
Consiliere genetică - familiile cu istoric de Boala lui Fanconi pot beneficia de consiliere genetică pentru a înțelege riscul de transmitere și pentru a lua decizii informate privind reproducerea.

Bibliografie

Hecht, Marjorie. “What Is Fanconi Syndrome?” Healthline, Healthline Media, 29 June 2018, www.healthline.com/health/fanconi-syndrome
“Fanconi Syndrome: Causes, Symptoms & Treatment.” Cleveland Clinic, 28 Sept. 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/24233-fanconi-syndrome
“Fanconi Syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia.” Medlineplus.gov, 2016, medlineplus.gov/ency/article/000333.htm
Fathallah-Shaykh, Sahar . “Fanconi Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology.” EMedicine, 3 May 2023, emedicine.medscape.com/article/981774-overview?form=fpf

Alte afecțiuni similare

Boală inflamatorie pelvină (Anexită)

Boala inflamatorie pelvină (anexita), cunoscută și sub denumirea populară de răceală la ovare, este o infecție a organelor genitale interne. Apare cel mai frecvent în...

Vezi detalii

Boala Kawasaki

Boala Kawasaki a fost identificată pentru prima dată în 1967 de medicul pediatru japonez Tomisaku Kawasaki. Această afecțiune se manifestă printr-o inflamație a...

Vezi detalii

Boala Kikuchi

Boala Kikuchi este o afecțiune rară, dificil de diagnosticat, a ganglionilor limfatici. Este cunoscută și sub denumirea de boala Kikuchi Fujimoto sau limfadenită...

Vezi detalii

Boala Lyme

Borelioza sau boala Lyme este o infecţie produsă de bacteria Borrelia burgdorferi și, mai rar, de Borrelia mayonii. Ea se mai numește infecție Lyme sau boala căpușei și...

Vezi detalii

Boala Ménière

Boala Ménière, cunoscută și sub denumirea de hidrops endolimfatic idiopatic, este o afecțiune a urechii interne ce constă într-o creștere a presiunii hidraulice din...

Vezi detalii

Boala obrajilor pălmuiţi

Boala obrajilor pălmuiţi, cunoscută și ca ,,eritem infecțios” sau ,,boala a cincea”, este o infecție virală contagioasă, frecventă în rândul copiilor de vârstă școlară....

Vezi detalii