Limfangioleiomiomatoza

Alte denumiri ale afectiunii:

Boala pulmonara LAM , Limfangiomiomatoza

Limfangioleiomiomatoza este definita ca proliferarea non-maligna a celulelor musculare netede la nivelul intregului plaman, al vaselor sangvine pulmonare, al limfaticelor si al pleurei. 

Boala pulmonara LAM (limfangioleiomiomatoza) este o boala pulmonara rara care tinde sa afecteze femeile aflate la varsta fertila.

In boala pulmonara LAM, celulele musculare care aliniaza caile aeriene ale plamanilor si vasele de sange incep sa se inmulteasca anormal. Aceste celule musculare se raspandesc in zone ale plamanului unde nu apartin.

Sacurile de aer din plamani se umfla si formeaza buzunare mici numite chisturi. Pe masura ce chisturile se dezvolta de-a lungul plamanilor, LAM provoaca probleme de respiratie similare emfizemului.

Celulele musculare se pot raspandi in afara plamanului, formand tumori necanceroase pe organele din abdomen si pelvis.

Echipa medicala MedLife - Pneumologie

Bertici Nicoleta - Sorina,Medic Primar
Medic Primar
Andreevici Alexandru,Medic primar
Medic primar
Dede Maria,Medic Specialist
Medic Specialist
Gafitei Dan,Medic Primar
Medic Primar

Limfangioleiomiomatoza - Cauze / agent infectios / factori de risc

Cauzele limfangioleiomiomatozei

Cauza este necunoscuta. Limfangioleiomiomatoza (LAM) este o afectiune exclusiv feminina, aparand mai ales intre 20 si 40 de ani. Rasa alba are riscul cel mai mare. LAM afecteaza mai putin de o persoana dintr-un milion. 

Boala este caracterizata prin proliferarea non-maligna de celule musculare netede atipice in intreg toracele, incluzand parenchimul pulmonar, vascularizatia, limfaticele si pleura, conducand la disctrugerea arhitecturii pulmonare, emfizem chistic si deteriorarea progresiva a functiei pulmonare.

Ipoteza tentanta care sustine ca hormonii sexuali feminine joaca un rol in patogeneza nu a fost dovedita. Boala apare de obice spontan, dar LAM are multe similaritati cu modificarile pulmonare intalnite in scleroza tuberoasa (ST). LAM apare la unii pacienti cu ST si se crede ca ar fi o forma frusta de ST. 

Nu se stie ca fumatul provoaca LAM: mai mult de jumatate din persoanele cu boala pulmonara LAM nu au fumat niciodata.

LAM nu este cancer, dar pare similar cu alte afectiuni in care tumorile benigne cresc incontrolabil. Boala pulmonara LAM impartaseste unele caracteristici cu o afectiune diferita numita scleroza tuberculoasa.

Limfangioleiomiomatoza - Simptome

Simptomele limfangioleiomiomatozei

LAM poate fi suspectat atunci cand o pacienta tanara are oricare dintre simptomele de mai jos:

  • Probleme de respiratie, in special in timpul exercitiilor fizice;
  • Tuse;
  • Flegma sangeroasa.

LAM este cel mai frecvent detectat atunci cand o femeie mai tanara dezvolta un "pneumotorax", in care plamanul "apare" si aerul se acumuleaza in jurul plamanului in interiorul peretelui toracic, provocand plamanul sa se prabuseasca. La pacientii cu LAM, acest lucru se datoreaza exploziei chisturilor care se formeaza in plamani. Pneumotoraxul provoaca durere toracica ascutita si respiratie scurta, care poate fi usoara pana la severa. LAM poate fi, de asemenea, asociat cu acumularea unui lichid laptos in jurul plamanilor.

Simptomele inititale sunt dispneea si, mai rar, tusea, durerea toracica si hemoptizia. Exista putine semne de boala, dar unele persoane pot avea raluri crepitante si ronflante. Multe paciente se prezinta cu pneumotorax spontan. 

Pot fi prezenta si manifetari de obstructive limfatica, incluzant chilotorax, ascita chiloasa si chilurie. Se crede ca simptomele se agraveaza in sarcina si la calatoria cu avionul. Aceasta din urma este contraindicata in special femeilor cu simptome respiratorii noi sau care se agraveaza, celor cu antecedente de pneumotorax sau hemoptizia sau celor cu bule subpleurale extise. Angiomiolipoamele renale (hamartoame formate din musculatura neteda, vase sangvine si tesut adipos) apar intr-o proportie de pana la 50% din pacienti si, cu toate ca sunt de obicei asimptomatice, pot cauza sangerare (daca au crescut mult), manifestata de obicei ca hematuria sau durere in flanc.

La anumite persoane cu LAM, descoperirea unor tumori benigne in afara plamanilor este primul semn al bolii pulmonare LAM.

Limfangioleiomiomatoza - Tratament

Diagnosticarea imfangioleiomiomatozei

Diagnosticul se suspecteaza la femei tinere cu dispnee, modificari interstitiale cu volum pulmonar normal sau crescut pe radiografia toracica, pneumothorax spontan si/sau revarsat pleural chilos. 

Diagnosticul este suspect pe baza simptomelor si a radiografiei toracice si este confirmat prin tomografia computerizata cu rezolutie inalta. Ulterior, acesta este confirmat prin biopsie. Descoperirea a multiple chisturi mici, distribuite difuz, este in general patognomonica pentru LAM.

Biopsia este indicata doar atunci cand modificarile HRCT nu sunt caracteristice pentru diagnostic. Evidentierea proliferarii celulelor musculare netede (celule LAM) asociata cu modificari chistice la examentul histologic confirma diagnosticul.

Explorarile functionale respiratorii sustin diagnosticul si sunt extrem de folositoare pentru monitorizare. Modificarile caracteristica sunt de tip obstructive sau mixt (obstructive/restrictive). Plamanii sunt de obicei hiperinflati, cu cresterea capacitatii pulmonare totale (CPT) si a volumului gazos toracic. Retentia aerului (o crestere a volumului gazos total VR si a raportului VR/CPT) este deseori intalnita. PaO2 si capacitatea de difuziune a monoxidului de carbon (DLCO) sunt frecvent reduse. O reducere a capacitatii de efort se intalneste la majoritatea pacientelor.

Tratamentul imfangioleiomiomatozei

Tratamentul LAM este indreptat catre simptomele specifice care apar la fiecare individ. Acumularea de lichid in plamani (revarsat pleural) poate fi drenata cu ajutorul unui sunt sau tub implantat chirurgical. Insertia chirurgicala a unui iritant steril (cum ar fi oxiciclina antibiotica) in spatiul care inconjoara plamanii poate ajuta la contopirea plamanului la peretele toracic si la reducerea acumularii de lichid in jurul plamanilor. Medicamentele care largesc temporar tuburile bronsice (bronhodilatatoare) pot ajuta la ameliorarea dificultatilor de respiratie (simptome asemanatoare astmului) in unele cazuri. Oxigenul suplimentar trebuie administrat daca este necesar.

Din cauza asocierii frecvente a LAM cu osteoporoza, persoanele afectate ar trebui sa-si testeze densitatea minerala osoasa. Orice pierdere a densitatii minerale osoase trebuie tratata cu suplimente de vitamina D si calciu si bifosfonati.

De cele mai multe ori insa tratamentul standard pentru LAM este transplantul pulmonar, dar boala poate reaparea in plamanul transplantat. Alternativele de tratament cum ar fi progestativele, tamoxifenul si ovarectomia sunt in mare masura ineficiente. Pneumotoraxul poate fi dificil de controlat deoarece recidiveaza frecvent, apare bilateral si raspunde mai putin la masurile standard. Pneumotoraxul recidivant necesita abraziune pleurala, talcaj, pleurodeza chimica sau pleurectomie. 

Limfangioleiomiomatoza - Prognostic

Prognostic

Prognosticul este incert deoarece afectiunea este extrem de rara iar evolutia clinica a pacientelor cu LAM este variabila. In general, boala este lent progresiva, ducand la final la insuficienta respiratorie si deces, dar supavietuirea variaza in limite largi la cazurile raportate. Femeile trebuie atentionate ca progresia se poate accelera in timpul sarcinii. 

Odata cu introducerea sirolimusului, speranta este ca boala poate fi stabilizata pentru majoritatea pacientilor (desi nu toti pacientii raspund la medicament). In trecut, prognosticul pentru pacientii cu LAM era slab, dar acest lucru nu mai este valabil. In prezent, peste 90% dintre pacienti sunt in viata la 10 ani de la diagnostic.

Pentru a ajuta la ingrijirea lor, pacientii ar trebui sa mearga la medic in mod regulat si sa incerce sa mentina un stil de viata sanatos. Avand LAM poate provoca anxietate si depresie, de aceea pacientii ar trebui sa solicite sprijin emotional, daca este necesar.

Vrei sa te informezi despre o alta afectiune medicala?
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical