Cariotip din vilozități coriale

Informații generale

Anomaliile cromozomiale sunt cauzele cele mai comune ale malformațiilor congenitale care pot afecta creierul și alte părți ale corpului. Ovulul fertilizat normal conține 23 de cromozomi de la mamă și 23 de la tată. Astfel, în ovulul fertilizat există în mod normal 23 de perechi de cromozomi. Acestea includ doi cromozomi sexuali: XX pentru fete și XY pentru băieți. Unele anomalii cromozomiale apar atunci când există un cromozom suplimentar.

Anomalii cromozomiale/boli cromozomiale care pot afecta funcționarea normală a creierului:

• Sindromul Down;
• Sindromul Edwards;
• Sindromul Patau;
• Sindromul Klinefelter;
• Sindromul XYY(Jacob);
• Sindromul Turner;
• Sindromul Triplu X.

Prelevarea de vilozități coriale (CVS) este un test prenatal în care o probă de vilozități coriale este îndepărtată din placentă pentru testare. Proba poate fi prelevată în două moduri: fie prin colul uterin (transcervical), fie prin peretele abdominal (transabdominal).

În timpul sarcinii, placenta furnizează oxigen și nutrienți copilului care este în creștere și elimină deșeurile din sângele copilului. Vilozitățile coriale sunt niște proiecții de țesut placentar care împărtășesc structura genetică a bebelușului.

Când este recomandată determinarea cariotipului din vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale este o analiză ce poate oferi informații despre structura genetică a bebelușului. Această analiză se recomandă în următoarele situații:

• rezultate pozitive la un test de screening prenatal;
• necesitatea confirmării sau infirmării unui diagnostic;
• prezența anomaliilor cromozomiale într-o sarcină anterioară;
• sarcină anterioară cu sindromul Down sau alte boli cromozomiale;
• dacă mama are peste 35 de ani;
• dacă există istoric de afecțiuni genetice în familia mamei sau în familia partenerului;
• pentru diagnosticarea unor tulburări cu o singură genă (ex. Fibroza chistică).

Procedura recoltare

Se verifică vârsta gestațională a bebelușului și poziția placentei cu ajutorul ultrasunetelor. Se aplică un gel special pe abdomen și apoi se folosește un traductor cu ultrasunete pentru a arăta poziția bebelușului pe un monitor. Apoi se prelevează o probă de țesut din placentă în timp ce pacienta rămâne nemişcată. Acest lucru se poate face prin colul uterin (transcervical) sau prin peretele abdominal (transabdominal).

Prelevarea vilozităților coriale se face de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină - mai devreme decât alte teste de diagnostic prenatal, cum ar fi amniocenteza.

Potrivit Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi, riscul de avort spontan în cazul recoltării de probe la 10 săptămâni sau mai târziu este de 1 la 455. Unele studii recente indică totuși o rată de risc mai mică. Este important ca această analiză să se facă sub supravegherea unui medic specialist și în intervalul de săptămâni recomandat. Este posibil ca după această procedură, pacienta să observe o cantitate mică de sângerare vaginală. Acest lucru este normal, iar pacienta poate să se întoarcă imediat la activitățile obișnuite, evitând totuși efortul intens.

Trebuie contactat medicul specialist dacă apar următoarele simptome:

• Scurgeri de lichid din vagin;
• Sângerare abundentă;
• Febră;
• Contracții uterine.

Interpretare rezultate

Șansele de a obține un test fals pozitiv sunt rare. Trebuie știut faptul că eșantionarea vilozităților coriale nu poate identifica toate defectele congenitale, inclusiv spina bifida și alte defecte ale tubului neural.