Cariotip molecular din lichid amniotic, produs de avort sau vilozități coriale

Informații generale

Testarea genetică permite identificarea unor modificări la nivel de cromozomi, la nivel de gene sau proteine. Rezultatele testelor genetice pot să confirme sau să infirme o afecțiune genetică de care este suspect un pacient sau pot să ajute la evaluarea șanselor unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o tulburare genetică.

Cariotipul molecular este o metodă inovatoare de testare genetică prenatală care poate detecta malformații genetice la fătul nenăscut ce nu pot fi identificate prin alte metode. Testele moleculare sunt utilizate pentru a recunoaşte modificări la nivelul uneia sau mai multor gene.

Cariotipul molecular poate fi realizat din mai multe produse biologice:

• cariotip din sânge, care este cel mai comun mod de a efectua testarea cromozomilor la adulți, sugari și copii;
• aspirația osoasă și biopsia, pentru testarea unei probe de măduvă osoasă la persoanele cu anumite tipuri de cancer sau boli hematologice;
• amniocenteză sau cariotip fetal, din lichidul amniotic din jurul unui făt în curs de dezvoltare;
• biopsierea vilozităților coriale, test prin care se preia o probă de celule din placentă,

Când este recomandată analiza de cariotip molecular

Femeile însărcinate vor primi recomandarea de a efectua un test de cariotip pentru copilul nenăscut în cazul în care sunt susceptibile de anumite riscuri:

• paciente cu vârsta peste 35 de ani;
• paciente care au istoric de tulburări genetice în familie sau dacă partenerul are acest tip de istoric;
• dacă există suspiciuni de tulburări genetice în cazul fătului;
• dacă pacienta are un istoric cu mai multe avorturi spontane;
• dacă există diagnostic de leucemie, limfom, mielom sau anemie.

Fiecare tip de test de cariotip are un rol aparte în identificarea unor aberații cromozomiale și în tratarea cauzei, dacă este cazul. Cariotipul din produs de avort analizează țesuturile fetale dintr-un avort spontan pentru a determina dacă sarcina a fost pierdută din cauza unei aneuploidii cromozomiale. Analiza de cariotip de acest tip poate să reprezinte un punct de reper important pentru ca medicul specialist să determine cauzele avortului spontan și pentru a putea să planifice sarcini viitoare împreună cu pacienta.

Cariotipul molecular din lichid amniotic permite testarea cromozomilor fătului pentru a diagnostica aberații cromozomiale, atât structurale, cât și numerice. Această analiză permite identificarea cromozomilor lipsă sau a celor în plus pentru a diagnostica afecțiuni precum sindromul Down.

Cariotipul molecular din vilozități coriale se poate efectua mai devreme în sarcină, în intervalul 10-12 săptămâni, și are rolul de a detecta anomalii la nivelul cromozomilor pentru a evalua riscul ca fătul să dezvolte afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Klinefelter etc.

Procedura recoltare

Pacienții nu trebuie să se pregătească pentru cariotipul molecular în mod special. În cazul în care pacientul a trecut recent prin transfuzii de sânge, medicul specialist va face recomandările necesare. De asemenea, sunt situații în care pacienților li se poate recomanda să nu mănânce înainte de analiza de cariotip.

Analiza se efectuează astfel:

• test de sânge - prelevarea de sânge venos;
• cariotipul molecular din lichid amniotic sau din vilozități coriale - probele se extrag din placentă;
• cariotipul din măduva osoasă - majoritatea probelor sunt prelevate din osul șoldului.

Interpretare rezultate

Cariotipul genetic presupune analizarea cromozomilor la microscop pentru a identifica anomalii structurale sau numerice. Anomaliile cromozomilor identificate duc la diagnosticarea diverselor afecțiuni sau boli genetice.

În cazul în care există predispoziție la dezvoltarea anumitor afecțiuni în timpul sarcinii sau dacă sunt suspiciuni de aberații cromozomiale, cariotipul molecular poate să ofere clarificări în privinţa diagnosticului.