Boala Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o boala rara a sistemului nervos central, de natura genetica, provocata de o acumulare a grasimilor in creier.

Boala incepe din primul an de viata printr-o oprire, apoi printr-o regresie, a functiilor psihice, intelectuale si motorii. Problemele care apar in boala Tay-Sachs sunt generate de absenta unei enzime (hexozaminidaza A) din organismul uman. Consecinta acestei deficiente este deteriorarea progresiva si, in final, decesul pacientilor ce sufera de aceasta boala genetica.

Echipa medicala MedLife - Neurologie

Medic Specialist
Vesa Damaris
Medic Primar...
Medic Primar
Medic Specialist
  •  
  • 1 of 11

Boala Tay-Sachs - Cauze / agent infectios / factori de risc

Ce cauzeaza boala Tay-Sachs

Dupa cum am afirmat in introducere, boala Tay-Sachs este determinata de absenta enzimei hexosaminidaza A. Mutatia genetica intalnita in boala Tay-Sachs este pe gena HEXA, localizata pe cromozomul 15. Pentri persoanele afectate care nu detin aceasta enzima hidroliza gangliozidei GM2 nu poate avea loc si substanta grasa a gangliozidei GM2 se acumuleaza la nivelul neuronilor.

Boala Tay-Sachs - Simptome

Semne si simptome in boala Tay-Sachs

Semnele si simptomele apar, cel mai des, din copilarie, dar sunt si forme cu debut tardiv, in adolescenta sau chiar la varsta adulta. Exista si o forma infantila tardiva a afectiunii, cu debut la varsta de 2-4 ani si cu evolutie mai lenta. De asemenea, exista si o forma juvenila, cu debut in jurul varstei de 5-8 ani. Caracteristicile bolii includ : 

  • slabiciune musculara;
  • pierderea coordonarii musculare;
  • alte probleme motorii, de vorbire, precum si dezechilibre mintale.

Un alt semn al acestei tulburari este o anomalie a ochiului, un punct rosu ce poate fi depistat la o examinare oculara. 

Pe masura ce boala avanseaza, apar si convulsii, pierderi de vedere si auz, dizabilitati intelectuale si chiar paralizie. 

 

Boala Tay-Sachs - Tratament

Diagnostic si tratament in boala Tay- Sachs

In diagnosticarea afectiunii remarcam o triada simptomatica, aceasta insumand acuze vizuale, acuze psihice si crize convulsive. Acuzele vizuale si cele psihice prezinta un caracter progresiv. Alte investigatii ce ajuta in diagnosticare acestei boli sunt:

  • examenul radiografic al craniului - pune in evidenta macrocrania;
  • computer tomografia - releva si ea macrocefalia existenta si diminuarea substantei albe cerebrale;
  • examinarea prin rezonanta magnetica - este superioara in evaluarea leziunilor prezente in boala Tay-Sachs. Aceasta detecteaza demielinizarea si modificarile talamice;
  • consultul oftalmologic - examinarea fundului de ochi poate pune in evidenta inca din primele luni de viata prezenta degenerescentei maculare prin observarea unei pete rosii-ciresii la nivelul maculei;
  • electroencefalograma - prezinta alteratii diverse, frecvent cu aspect de hipsaritmie (activitate dezorganizata, descarcari de unde rapide si ample);
  • determinarea lipsei activitatii hexozaminidazei A in ser sau leucocite confirma diagnosticul bolii Tay – Sachs;
  • testarea moleculara genetica a HEXA - gena in care variantele patogene determina deficit de hexozaminidaza A permite consilierea genetica pentru familiile cu risc.

Initial se constata un interval liber de simptome in primele 3-6 luni dupa nastere, copilul fiind aparent sanatos. Dupa aceasta perioada asimptomatica incepe sa apara o hiperexcitabilitate exagerata la stimuli senzitivi si stimuli senzoriali. Parintii pot observa faptul ca, pe zi ce trece, copilul devine tot mai dezinteresat fata de lumea inconjuratoare si tot mai apatic. In plus, se constata o intarziere in achizitiile psihomotorii specifice varstei. 

Pacientii cu boala Tay-Sachs prezinta macroencefalie (dimensiuni excesiv de mici a capului in raport cu perimetrul cranian). Uneori acesta este primul indiciu care ar putea ridica suspiciunea diagnosticului. 

Boala Tay-Sachs nu beneficiaza de un tratament etiologic. Singurul tratament care poate fi efectuat este unul de natura simptomatica, vizand:

  • controlul convulsiilor (cu ajutorul medicatiei antiepileptice: benzodiazepine, fenitoina, barbiturice);
  • controlul spasmelor musculare (prin medicatie antispastica);
  • controlul durerii (cu ajutorul medicatiei antialgice);
  • asigurarea aportului corespunzator de nutrienti si evitarea deshidratarii (in contextul prezentei problemelor de deglutitie) si a constipatiei.

Neurologie, Neurologie Pediatrica - alte afectiuni

  •  
  • 1 of 16
Vrei sa te informezi despre o alta afectiune medicala?
Intra in Libraria virtuala MedLife! ⯈ Acceseaza glosarul medical