Despre boala Tay-Sachs
Boala Tay-Sachs este o afecțiune genetică rară, care provoacă leziuni și, în cele din urmă, moartea celulelor nervoase (neuroni) din creierul și măduva spinării copilului. Este o boală progresivă, adică se agravează în timp. Aceasta duce la moarte timpurie.
Cauze
Cauza bolii Tay-Sachs este o modificare genetică (mutație) a genei HEXA. Gena HEXA dă celulelor instrucțiuni pentru a produce o enzimă (hexozaminidaza A) care descompune substanțele toxice din organism. Dacă această enzimă nu este disponibilă, anumite lipide, numite gangliozide, se adună în celulele nervoase. Acest lucru dăunează și, în cele din urmă, distruge celulele din creier și măduva spinării, ducând la simptome ale bolii Tay-Sachs.
Factori de risc
Un copil este mai expus riscului de a dezvolta boala Tay-Sachs dacă ambii părinți biologici poartă varianta genetică. Oricine poate fi purtător al variantei genetice. Afecțiunea este mai frecventă în rândul persoanelor de origine franco-canadiană, evreiască din centrul și estul Europei (evrei Ashkenazi) sau din unele comunități din Statele Unite ale Americii.
Simptome
Simptomele bolii Tay-Sachs diferă în funcție de vârsta la care se manifestă:
- sugarii cu această tulburare arată primele simptome de la vârsta de trei până la șase luni, iar apoi dezvoltarea lor încetinește și mușchii slăbesc;
- pierderea abilităților dobândite anterior, cum ar fi întoarcerea, rostogolirea și târâtul;
- reacție exagerată de tresărire la zgomotele puternice (la sugari);
- pe măsură ce boala progresează, copiii cu boala Tay-Sachs prezintă contracții musculare involuntare (mioclonii), convulsii, dificultăți la înghițire (disfagie), pierderea vederii și a auzului și dizabilități intelectuale;
- anomalie oculară numită pată roșie-vișină;
- copiii cu această formă supraviețuiesc, în medie, doar câțiva ani.
Alte două forme ale bolii Tay-Sachs, forma juvenilă și cea cu debut tardiv, sunt rare. Semnele și simptomele formei juvenile pot apărea la orice vârstă a copilăriei sau adolescenței, dar mai ales între doi și cinci ani, are diverse grade de severitate, pacienții însă nu supraviețuiesc după adolescență. Caracteristicile bolii Tay-Sachs cu debut tardiv apar de obicei la vârsta adultă. Persoanele cu oricare dintre aceste forme ale bolii prezintă semne și simptome mai blânde și mai variabile decât cele cu forma infantilă. Trăsăturile caracteristice ale bolii Tay-Sachs juvenile sau cu debut tardiv includ:
- slăbiciune musculară;
- pierderea coordonării musculare (ataxie);
- probleme de vorbire;
- simptome psihiatrice;
- pierderea capacității de a merge;
- tremor și spasme musculare.
Diagnosticare
Medicii pot diagnostica boala Tay-Sachs prin intermediul examinării fizice și cu ajutorul analizelor de sânge. Înainte sau în timpul sarcinii, cuplurile pot fi testate pentru gena Tay-Sachs cu un simplu test de sânge. Dacă ambii parteneri poartă gena Tay-Sachs, un consilier genetic poate oferi mai multe informații.
Femeile însărcinate pot recurge la testarea bebelușilor nenăscuți pentru boala Tay-Sachs prin prelevare de vilozități coriale sau amniocenteză.
Alte investigații ce ajută în diagnosticarea acestei boli sunt:
- examenul radiografic al craniului - pune în evidență macrocrania;
- CT;
- examinarea prin rezonanță magnetică;
- consultul oftalmologic;
- electroencefalogramă;
- testarea moleculară genetică a HEXA.
Tratament
Nu există tratament pentru boala Tay-Sachs. Se pot prescrie medicamente pentru gestionarea durerilor și a convulsiilor, pentru prevenția infecțiilor respiratorii și se pot efectua terapii pentru a ușura viața persoanelor care suferă de această boală: îngrijire și terapie pulmonară, susținerea alimentației (eventual printr-o sondă nazogastrică), kinetoterapie, logopedie.
Există metode pentru a ajuta adulții diagnosticați cu boala Tay-Sachs să își gestioneze simptomele, inclusiv:
- utilizarea dispozitivelor de asistență sau a echipamentelor de mobilitate (scaun cu rotile);
- medicamente pentru gestionarea afecțiunilor de sănătate mintală sau spasmele musculare;
- terapie logopedică.
Complicații
Complicațiile bolii Tay-Sachs pot să includă:
- orbire;
- convulsii;
- slăbiciune musculară;
- pierderea abilităților învățate anterior;
- surditate;
- disfagie;
- probleme de comportament;
- demenţă;
- infecții respiratorii frecvente;
- rigiditate musculară;
- scăderea funcției mentale și a capacității de răspuns;
- reflex de tresărire crescut la zgomot;
- paralizie;
- deteriorarea psihomotorie.
Prevenție
Nu există o modalitate cunoscută pentru prevenirea bolii Tay-Sachs.
Bibliografie
- NHS Choices. Tay-Sachs Disease. 2024, www.nhs.uk/conditions/tay-sachs-disease/
- Barritt, Andrew W, et al. “Late-Onset Tay–Sachs Disease.” Practical Neurology, vol. 17, no. 5, 24 July 2017, pp. 396–399, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28739864/, https://doi.org/10.1136/practneurol-2017-001665
- “Tay-Sachs Disease (for Parents) - Humana - Louisiana.” Kidshealth.org, 2020, kidshealth.org/HumanaLouisiana/en/parents/tay-sachs.html. Accessat în 15 Apr. 2024.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
