Cariotip clasic din lichid amniotic și QF-PCR (13 18 21 X Y)

Informații generale

Analiza cromozomilor din lichid amniotic permite identificarea de aberații cromozomiale prezente la făt. Aberațiile cromozomiale identificate sunt atât aberaţii numerice (de ex. Sindrom Down), cât și aberații structurale.

Anomaliile cromozomiale pot produce avorturi spontane sau pot duce la apariţia de anomalii congenitale la nou-născuţi sau diferite sindroame.

În cazurile normale, jumătate din cromozomi provin de la mamă (ovul), iar cealaltă jumătate provin de la tată (spermatozoizi).

Cariotipul uman normal este format din 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali. Nou-născutul cu Sindrom Down are 47 de cromozomi, existând în acest caz o copie în plus a cromozomului 21.

Cariotipul din lichid amniotic este o analiză care se efectuează pentru a investiga cariotipurile celulelor lichidului amniotic și pentru a compara incidența anomaliilor cromozomiale. De asemenea, este utilizat pentru a evalua semnificația clinică a cariotipurilor anormale, cu scopul de a depista diverse anomalii cromozomiale prezente la făt, pentru a depista boli genetice, malformații congenitale sau anumite tulburări ale sângelui sau ale sistemului limfatic.

Statistici în urma cariotipului clasic din lichid amniotic

Anomalii cromozomiale sunt observate în aproximativ 3% din probele recoltate din lichidul amniotic și din vilozitățile coriale, dintre care unele nu sunt asociate cu malformații congenitale:

• Sindromul Down – 1/600 – 1/750 de nașteri;
• Trisomia 13 – 1/8.000 naşteri;
• Trisomia 18 – 1/3.000 de naşteri;
• Aneuploidii cromozomiale sexuale – 1/1000 nașteri.

Când este recomandată determinarea cariotipului clasic din lichid amniotic

Cariotipul din lichid amniotic este efectuat în cazul în care ecografic au fost descrise anomalii de creștere la făt sau dacă în urma unor teste de screening a fost depistat un risc crescut de a dezvolta sindromul Down sau alte aneuploidii care pot fi identificate în perioada prenatală.

Această analiză este recomandată pacientelor care au risc crescut de a da naștere unui copil cu sindromul Down (determinat prin analize specifice de sânge), dar și pacientelor care prezintă modificări ecografice ale fătului sau celor care au vârsta peste 35 de ani.

Așadar, testarea este recomandată în următoarele situații:

• când testele de screening de sarcină sunt anormale;
• când sunt prezente semne ale unei tulburări asociate unei anomalii cromozomiale;
• pentru a detecta anomalii cromozomiale la o persoană și/sau pentru a detecta o anomalie specifică la membrii familiei;
• în unele situații, atunci când o persoană suferă de leucemie, limfom, mielom, mielodisplazie sau alt cancer și se suspectează o anomalie cromozomială dobândită.

Această analiză nu este o testare screening generală, medicul specialist este cel care o recomandă atunci când consideră necesară efectuarea acesteia.

Procedura recoltare

Lichidul amniotic și vilozitățile coriale sunt colectate de la o pacientă însărcinată, utilizând proceduri de amniocenteză sau de prelevare a vilozităților coriale. Pentru ca proba să fie relevantă, e nevoie de minimum 10 ml de lichid amniotic.

Interpretare rezultate

Specialistul în citogenetică este cel care va interpreta rezultatele analizei. În funcție de rezultatul cariotipului din lichid amniotic, determinarea diagnosticului poate fi simplă sau complexă. Severitatea anomaliilor poate să difere de la o persoană la alta.

Unele interpretări pot să cuprindă:

• Monosomia - absența unuia dintre cromozomi. Un exemplu de monosomie este sindromul Turner (o femeie cu un singur cromozom X, în loc de XX). Majoritatea celorlalte monosomii nu sunt compatibile cu viața.
• Deleții - sunt bucăți lipsă de cromozomi și/sau material genetic.
• Duplicări - material genetic suplimentar și pot fi prezente pe orice cromozom.
• Translocări - bucăți de cromozomi se desprind și se reaxează la un alt cromozom. Poate să fie translocare echilibrată sau dezechilibrată.
• Rearanjarea genetică - materialul genetic este prezent pe un cromozom, dar nu în locul său obișnuit.