Informații generale
Genotiparea ApoE poate fi utilizată pentru evaluarea Alzheimer-ului la pacienții cu demență, dar și pentru diagnosticarea hiperlipoproteinemiei de tip III.
Apolipoproteina E este produsă de gena APOE și reprezintă una dintre cele cinci tipuri principale de lipoproteine ce se găsesc la nivelul sângelui. Proteina ApoE îndeplinește rol major în transportul lipidelor în sânge, fiind recunoscută de receptorii specifici ce se găsesc la nivelul suprafețelor celulare, permițându-i acesteia să livreze lipide celulelor pentru realizarea funcțiilor celulare și să transporte mai apoi excesul către ficat, pentru a fi depozitate.
ApoE este localizată pe brațul lung al cromozomului 19. Cele trei alele comune APOE sunt reprezentate de ε 2, ε 3 și ε 4, acestea codificând izoformele ApoE E2, ApoE E3 și ApoE E4, cea mai comună izoformă în populația caucaziană, având cisteina (Cya) în poziția 112 și arginina (Arg) în poziția 158. Izoformele E2 și E3 sunt asociate cu valori crescute ale trigliceridelor din ser.
Cele trei alele pot forma șase genotipuri diferite, și anume ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4 şi ε4/ε4. Homozigotismul pentru alela ε2 a fost întâlnit la aproximativ 90 % dintre persoanele diagnosticate cu hiperlipoproteinemie de tip III. Acestea pot avea niveluri ridicate ale trigliceridelor și scăzute ale LDL-C. Alela ε4 a fost asociată cu un risc crescut pentru Alzheimer, considerându-se că pacienții cu genotip ε3/ε4 prezintă risc de patru ori mai mare de a dezvolta afecțiunea, pe când cei cu ε4/ε4 prezintă un risc crescut de 12 ori. Cel mai comun genotip întâlnit în populație este ε3/ε3, fiind considerat neutru.
Când este recomandată determinarea genotipării ApoE
Genotiparea ApoE poate fi recomandată de medicul specialist în următoarele situații:
- pacientul prezintă niveluri crescute ale colesterolului și a trigliceridelor, chiar și după începerea unei diete alimentare scăzută în grăsimi;
- pentru diagnosticul hiperlipoproteinemiei de tip III;
- în evaluarea Alzheimer-ului la pacienții cu demență;
- când unul sau mai mulți membri din familie prezintă alele anormale ale ApoE.
Procedura recoltare
Determinarea genotipării ApoE nu necesită pregătiri speciale. Aceasta se realizează dintr-o probă de sânge venos, recoltată à jeun (pe nemâncate) sau post prandial (după masă).
Interpretare rezultate
Genotiparea ApoE evidențiază genotipul pacientului astfel:
- Genotipul ε3/ε3 este considerat normal, nefiind asociat cu modificări ale metabolismului lipidic.
- Genotipurile ε4/ε3 și ε4/ε4 au fost descoperite la persoanele care sufereau de ateroscleroză, asociate cu creșteri ale trigliceridelor și ale LDL-C.
- Genotipurile ce includ alela ε2 prezintă niveluri crescute ale trigliceridelor, însă scăzute ale LDL-c. Prezența alelei ε2 este asociată cu hiperlipoproteinemia de tip III. Prezența ε2/ε2 crește riscul de apariția a bolii vasculare premature.
- ε2/ε3 poate fi întâlnit la persoanele purtătoare, fără manifestări clinice ale hiperlipoproteinemiei de tip III.
Bibliografie
- Rihn, Bertrand, et al. “APOE Genotyping: Comparison of Three Methods.” Clinical and Experimental Medicine, vol. 9, no. 1, 9 Oct. 2008, pp. 61–65, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1007/s10238-008-0012-2
- Katrine Laura Rasmussen, et al. “APOEand Dementia – Resequencing and Genotyping in 105,597 Individuals.” Alzheimers & Dementia, vol. 16, no. 12, 18 Aug. 2020, pp. 1624–1637, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, https://doi.org/10.1002/alz.12165
- “APOE Genotyping, Cardiovascular Disease.” Testing.com, Testing.com, 3 Nov. 2019, www.testing.com
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
