Alzheimer

Cauze

Cercetările pe care le fac specialiștii pentru a înțelege cauzele care duc la apariția Alzheimerului se referă la:

• depunerea de beta-amiloid - plăcile amiloide sunt fragmente de proteine care au un efect toxic asupra neuronilor și întrerup comunicarea dintre ei. Cu cât aceste plăci devin mai mari și sunt din ce în ce mai prezente, cu atât neuronii se degradează și se distrug. Procesul are debutul cu 20 de ani înaintea manifestării simptomelor inițiale ale bolii și începe de la nivelul hipocampului, centru cerebral al memoriei, răspândindu-se apoi și în alte regiuni ale creierului. Doar 5% dintre cazuri au la bază motive genetice;
• încurcăturile neurofibrilare tau - proteinele tau au un rol esențial în transportul nutrienților și ajută neuronii să funcționeze. Când boala Alzheimer apare, acestea  își schimbă forma și se organizează de unele singure în structuri denumite încurcături neurofibrilare tau care întrerup transportul nutrienților spre neuroni și devin toxice;
• celulele gliale - sunt un tip de celule cerebrale care susțin funcția neuronilor, printre altele ele având rol de eliminare a substanțelor toxice, cum ar fi amiloidul depus în exces. Activitatea lor agresivă poate accelera procesele patologice din boala Alzheimer prin reacțiile inflamatorii pe care le declanșează;
• bariera hematoencefalică - este formată dintr-o rețea fină de celule speciale din jurul vaselor de sânge care irigă creierul. Aceasta îl protejează de substanțele nocive și participă la înlăturarea amiloidului în exces. În boala Alzheimer, cantitatea de plăci senile din jurul vaselor de sânge este corelată cu severitatea bolii.

Deși, de obicei, forma senilă nu are o componentă genetică, există un astfel de factor de risc care crește riscul de dezvoltare al bolii și agresivitatea ei, fără a se cunoaște exact mecanismul patologic.

Toate aceste procese determină pierderea de neuroni și atrofie cerebrală.

Factori de risc

 Principalii factori de risc ce stau în spatele apariției Alzheimer-ului sunt:

• vârsta (aproximativ 75% dintre cazuri de demență apar după vârsta de 65 de ani, dar sunt situații în care boala se poate manifesta și la 40-50 de ani; formele precoce au o evoluție mai agresivă);
• diabetul;
• fumatul;
• hipertensiunea arterială;
• sedentarismul;
• obezitatea;
• hipercolesterolemia;
• consumul excesiv de alcool;
• alimentația nesănătoasă;
• bolile cardiovasculare;
• sindromul Down (1% dintre cazurile de demență tip Alzheimer sunt în risc de a dezvolta această boală și, aproape întotdeauna, simptomele apar după vârsta de 40 de ani, din cauza profilului genetic care predispune la formarea de plăci senile);
• diferite traumatisme cerebrale.

Un nivel scăzut de educație, absența activităților intelectuale și izolarea socială pot, de asemenea, crește riscul de a dezvolta această afecțiune.

Simptome

Debutul simptomelor pentru Alzheimer poate fi înșelător, cu mici scăpări de memorie de scurtă durată, cu lentoare în gândire și procesare a informațiilor, dezorientare sau subtile schimbări de caracter, cu pierderea interesului față de alte persoane ori activități.

De asemenea, se pot întâmpina dificultăți în planificarea, luarea deciziilor, rezolvarea problemelor, urmărirea unei conversații. Atât timp cât acestea nu împiedică desfășurarea activităților zilnice, vorbim despre un deficit cognitiv ușor. Însă, aproximativ 50% din pacienții cu acest stadiu vor dezvolta apoi demență Alzheimer.

Odată cu progresia bolii, tulburările de memorie se agravează, fiind afectată și memoria de lungă durată. Așadar, apar și alte probleme precum:

• în desfășurarea activităților zilnice - bolnavii de Alzheimer pot avea probleme cu  alimentația, igiena, îmbrăcarea;
• în regăsirea drumului către casă - pacienții pot fi confuzi cu privire la timpul și locul unde se află;
• pierderea abilităților spațiale - persoanele afectate de Alzheimer nu mai au capacitatea de a judeca forme, mărimi și relația obiectelor în spațiu;
• tulburarea ritmului somn-veghe - unii pacienți dorm ziua și stau treji noaptea;
• tulburări de înțelegere a limbajului - pacienții se chinuie să-și găsească anumite cuvinte și se exprimă mai greu;
• apar modificările de caracter - care pot escalada de la lipsa inițiativei, apatie, paranoia, la agresivitate, impulsivitate și agitație.

În ultimul stadiu al bolii, pacienții devin complet dependenți de alte persoane, memoria este puternic afectată, nu-i mai recunosc pe membrii familiei sau locurile familiare. Pot apărea și alte deficite, precum:

• tulburări de deglutiție (probleme la înghițire);
• incontinență sfincteriană (la început în urinare și apoi la defecație);
• modificarea radicală a personalității (pacienții au halucinații, sunt agitați, depresivi sau agresivi);
• scădere importantă în greutate;
• creșterea vulnerabilității la infecții (în special la pneumonie).

Evoluția bolii Alzheimer variază de la un pacient la altul, unii prezentând o agravare lentă, alții un tempo mai rapid de deteriorare. Vârsta bolnavului, nivelul intelectual inițial și celelalte afecțiuni medicale, toate joacă un rol important.

Cât privește speranța de viață a unei persoane diagnosticată cu demență Alzheimer, aceasta este, în medie, de 6 ani și jumătate, dar poate varia între 3 și 20 de ani. Deși afecțiunea este puternic degenerativă și scurtează viața, ea nu poate fi considerată o cauză directă de deces pentru bolnavii de Alzheimer.

Diagnosticare

Diagnosticarea unui pacient cu tulburări cognitive presupune, în primul rând, stabilirea diagnosticului și apoi determinarea cauzei probabile și a tipului de demență.

Recunoașterea precoce a simptomelor din boala Alzeheimer este importantă pentru inițierea tratamentului și luarea măsurilor necesare de sprijin ale pacientului și familiei acestuia. Din păcate, diagnosticarea adecvată a bolii poate dura chiar și 3 ani de la debutul simptomelor.

Istoricul medical al pacientului și anamneza, atât cu persoana în cauză, cât și cu familia acesteia, alături de un examen neurologic care presupune testarea funcțiilor cognitive, sunt primul pas în diagnosticarea afecțiunii.

În acest sens se folosesc diferite tipuri de teste Alzheimer:

• MMSE (examinarea minimă a stării mentale);
• testul ceasului (este un test folosit pentru a diagnostica Alzheimerul precoce sau alte forme de demență);
• MoCA (Montreal Cognitive Assessment presupune o testare în șapte pași pentru persoanele cu probleme de memorie);
• CAMCOG (Cambridge Cognition Examination este folosit pentru a măsura extinderea demenței).

Uneori, poate fi necesară și o evaluare neuropsihologică detaliată pentru stabilirea cu exactitate a zonelor cognitive afectate.

În plus, pentru excluderea altor cauze sau afecțiuni reversibile, cum ar fi disfuncția tiroidiană, depresia, abuzul de alcool, efecte adverse ale anumitor medicamente, carențe de vitamine, hidrocefalia cu presiune normală, medicul neurolog poate solicita și alte investigații, precum:

• analize de sânge complete, inclusiv vitaminele din grupul B;
• neuroimagistica - are un rol important în stabilirea tipului de demență, mai ales la pacienții tineri sau în cazuri atipice. Cel mai frecvent este folosită investigația prin rezonanță magnetică (IRM), însă, la pacienții care au contraindicații la radiere, se poate opta pentru un CT cerebral. Computerul tomograf cu emisie de pozitroni este o altă investigație imagistică ce poate evidenția extinderea afecțiunii la nivel cerebral;
• electroencefalograma - nu este indicată ca investigație de rutină în diagnosticul bolii Alzheimer, dar poate ajuta în diferențierea altor cauze de demență sau tulburări cognitive și poate susține diagnosticul de boală neurodegenerativă;
• puncția lombară - cu evaluarea raporturilor între beta amiloid, proteinele tau și tau fosforilat este folositoare în diagnosticarea precisă a formei de demență;
• testarea genetică - este indicată, mai ales, în cazul pacienților cu rude care au dezvoltat boala înainte de 65 de ani;

Tratament

Din păcate, nu există un tratament eficace care să vindece boala Alzheimer, iar procesul de degradare a celulelor nervoase este unul ireversibil. Cu toate acestea, există anumite scheme terapeutice care pot ameliora unele simptome, pot crește calitatea vieții și, pentru unii pacienți, pot încetini progresia bolii.

Pe piață există patru medicamente disponibile. Trei se folosesc pentru formele ușoare până la moderat severe, iar unul pentru forme moderate până la severe.

De asemenea, există o serie de suplimente care pot susține funcțiile cognitive, însă dovezile științifice în acest sens nu sunt concludente. Nu este indicată administrarea acestor suplimente fără recomandarea unui medic specialist.

În multe cazuri însă, și mai ales în formele avansate, este nevoie de o medicație psihiatrică precum: antidepresive, antipsihotice, anxiolitice sau somnifere, dar și de o atenție deosebită asupra eventualelor efecte adverse ale acestor medicamente pentru că pacienții cu demență au un risc mai ridicat de a dezvolta astfel de reacții.

Pe lângă tratamentul medicamentos, sunt esențiale și instruirea familiei pacienților (sau a personalului medical implicat) cu privire la simptomele posibile și gestionarea lor, tratarea pacienților cu atenție, stabilirea unei rutine zilnice și protejarea lor de situațiile care le pot provoca un disconfort și stres.

Tratamentul țintit, care se adresează proceselor cauzatoare ale acestei afecțiuni, este în plină cercetare. Un obstacol important în dezvoltarea acestor medicamente este reprezentat de posibilele efecte adverse care pot duce la afectarea și a altor procese neuronale.

Educarea populației asupra simptomelor din faza incipientă, reducerea stigmei asociate acestui diagnostic și adresarea timpurie la medicul specialist neurolog, geriatru sau medicul psihiatru au rol important în managementul optim al demenței Alzheimer.

Complicații

Cele mai cunoscute complicații pe care le pot dezvolta bolnavii de Alzheimer, pe fondul altor afecțiuni preexistente, sunt:

• pneumonia și alte infecții;
• fracturile cauzate de căzături;
• fragmente alimentare care pot ajunge în plămâni;
• malnutriție din cauza dificultăților de înghițire;
• iritații ale pielii provocate de statul prea mult în pat.

Prevenție

Modificarea stilului de viață poate preveni declinul cognitiv și poate menține, pentru o perioadă mai îndelungată, o calitate bună a vieții. În acest sens sunt recomandate:

• stimularea cognitivă (prin învățarea permanentă, practicarea unor hobby-uri mai complexe precum cititul, exersarea unei limbi străine, jocul de șah sau bridge, puzzle, sudoku, etc);
• viață socială activă (vizitele la muzeu sau la operă, activitățile de voluntariat, etc. toate ajută la atât la stimularea creierului cât și la combaterea depresiei);
• reducerea stresului cronic (prin tehnici de relaxare cum ar fi meditația, masajul, exercițiile de respirație);
• respectarea programului de somn-veghe (nu doar pentru bunăstarea și buna dispoziție de a doua zi, dar și pentru prevenirea demenței);
• renunțarea la fumat;
• menținerea unei vieți active fizic (un efort fizic moderat, timp de minim 20 de minute pe zi, de trei ori pe săptămână);
• menținerea unei greutăți optime;
• alimentație diversificată și sănătoasă (dieta mediteraneană, săracă în grăsimi saturate și trans, bogată în cereale integrale, antioxidanți, pește, fructe și legume);
• respectarea tratamentului pentru controlul tensiunii arteriale, al diabetului și al colesterolului mărit;
• diagnosticarea și tratarea sindromului de apnee în somn.