Leucemie mieloidă acută

Cauze

Cauzele leucemiei mieloide acute (LMA) sunt legate, în primul rând, de modificări ale ADN-ului celulelor normale ale măduvei osoase. Aceste modificări genetice pot avea ca rezultat transformarea celulelor în celule leucemice. Aceste modificări pot fi mutații care fie activează oncogenele, care ajută celulele să crească și să se dividă anormal, fie inactivează genele supresoare de tumori, care țin sub control creșterea celulară. Mutațiile genetice comune întâlnite în LMA includ modificări în gene precum FLT3, c-KIT și RAS.

Există diferite tipuri de modificări cromozomiale observate în LMA, cum ar fi translocații, deleții, inversiuni și duplicații, care pot afecta modul în care celulele sanguine se maturizează sau modul în care acestea proliferează. Deși unele cazuri de LMA sunt asociate cu mutații ADN moștenite, majoritatea modificărilor ADN legate de LMA apar în timpul vieții unei persoane și nu sunt moștenite. Aceste modificări genetice dobândite pot fi atribuite uneori unor factori externi, cum ar fi radiațiile sau expunerea la substanțe chimice care cauzează cancer, dar, adesea, sunt evenimente aleatorii, care cresc în frecvență pe măsură ce oamenii îmbătrânesc. Acest lucru ar putea explica de ce LMA este mai frecvent diagnosticată la persoanele în vârstă.

Simptome

Leucemia mieloidă acută (LMA) poate avea o varietate de simptome, iar severitatea și prezentarea acestora pot varia de la o persoană la alta:

• oboseala severă și extenuarea sunt simptome comune ale LMA, deoarece celulele anormale ale sângelui nu îndeplinesc funcțiile lor normale;
• anemie - LMA poate duce la scăderea numărului de celule roșii din sânge, ceea ce poate provoca anemie, care poate cauza slăbiciune, paloare și dificultăți de respirație;
• infecții frecvente - din cauza scăderii numărului de globule albe normale, persoanele cu LMA pot fi predispuse la infecții recurente sau severe;
• sângerare sau echimoze - LMA poate duce la scăderea numărului de trombocite din sânge, ceea ce poate provoca sângerări ușoare, cum ar fi sângerări nazale ori gingivale, sau echimoze (vânătăi) ușor apărute;
• peteşii - apariția unor puncte mici roșii sau purpurii pe piele poate fi un semn al LMA, deoarece acestea pot indica sângerări minore sub piele;
• durere osoasă sau disconfort - LMA poate provoca durere în oase și articulații, uneori însoțită de umflături sau sensibilitate;
• pierdere în greutate neintenționată - persoanele cu LMA pot pierde în greutate în mod neintenționat din cauza scăderii poftei de mâncare și a efectelor negative asupra sistemului digestiv;
• disconfort abdominal - LMA poate provoca umflarea abdomenului sau disconfortul abdominal, deoarece celulele excesiv proliferante se pot extinde în spațiul medular din oasele mari.

Este important de menționat că simptomele LMA pot fi asemănătoare cu ale altor afecțiuni și pot varia în funcție de stadiul bolii.

Tratament

Tratamentul pentru leucemia mieloidă acută (LMA) poate varia în funcție de mai mulți factori, inclusiv stadiul bolii, vârsta pacientului, starea generală de sănătate și caracteristicile genetice ale LMA. Tratamentul în cazul leucemiei mieloide acute are în vedere eliminarea celulelor leucemice din organism și restabilirea producției normale de celule sanguine în măduva osoasă:

• chimioterapia - este cel mai frecvent tratament folosit pentru leucemia mieloidă acută şi implică administrarea de medicamente care distrug celulele leucemice sau împiedică divizarea și creșterea acestora; tratamentul poate viza diverse combinații de medicamente și se administrează, de obicei, sub formă de cicluri de tratament, cu perioade de repaus între ele; scopul este de a induce o remisie, în care celulele leucemice dispar din măduva osoasă;
• transplantul de celule stem - pentru unii pacienți cu LMA, transplantul de celule stem poate fi o opțiune de tratament; acesta implică înlocuirea măduvei osoase bolnave cu măduvă sănătoasă de la un donator (transplant de celule stem allogene) sau cu măduva proprie a pacientului (transplant de celule stem autologe); această procedură poate oferi o șansă mai mare de vindecare pentru unii pacienți, dar este asociată cu riscuri și poate necesita perioade lungi de recuperare;
• radioterapia - poate fi folosită în anumite cazuri pentru a trata sau controla leucemia în locuri specifice, cum ar fi invazia la nivelul creierului sau a măduvei spinării;
• terapii țintite - în unele cazuri, terapiile țintite pot fi utilizate pentru tratarea LMA, în special atunci când există mutații genetice specifice; aceste medicamente acționează asupra anumitor molecule sau proteine din celulele leucemice pentru a le inhiba creșterea sau supraviețuirea;
• terapia de întreținere - după obținerea remisiei, uneori este necesară o terapie de întreținere pentru a preveni recidiva;
• terapie suportivă - pacienții cu LMA pot avea nevoie de terapie suportivă pentru a controla efectele secundare ale tratamentului, cum ar fi anemia, infecțiile, sângerările sau alte complicații; acest lucru poate include transfuzii de sânge, antibiotice și alte tratamente.

Tratamentul LMA este complex și trebuie personalizat pentru fiecare pacient, în funcție de particularitățile individuale ale bolii și ale pacientului.

Complicații

Leucemia mieloidă acută (LMA) este o boală gravă care poate duce la o serie de complicații, unele dintre acestea fiind cauzate de boală în sine, iar altele pot apărea ca efecte secundare ale tratamentului. Complicațiile asociate cu LMA pot varia de la o persoană la alta, dar pot include:

• infecții - pacienții cu LMA sunt adesea predispuși la infecții din cauza scăderii numărului de globule albe normale în sânge, un efect comun al bolii și al tratamentului cu chimioterapie; infecțiile pot fi grave și necesită tratament cu antibiotice sau alte măsuri pentru a le controla;
• anemie - LMA poate duce la scăderea numărului de globule roșii din sânge, provocând anemie;
• trombocitopenie - LMA poate duce la scăderea numărului de trombocite din sânge, ceea ce poate cauza sângerări ușoare sau echimoze;
• sângerări - scăderea numărului de trombocite poate duce la sângerări spontane, cum ar fi sângerări nazale, gingivale sau peteșii (puncte roșii sau purpurii pe piele);
• sindrom de liză tumorală - chimioterapia poate distruge rapid celulele leucemice, eliberând substanțe chimice în sânge; aceasta poate duce la sindromul de liză tumorală, care poate cauza probleme grave, cum ar fi insuficiența renală, hiperuricemie și disfuncții ale electroliților;
• insuficiența măduvei osoase - tratamentul pentru LMA, inclusiv chimioterapia, poate afecta măduva osoasă și poate împiedica producția normală de celule sanguine; acest lucru implică transfuzii frecvente de sânge sau transplant de celule stem;
• complicații cardiace, renale și hepatice - anumite medicamente de chimioterapie pot afecta organele importante, cum ar fi inima, rinichii și ficatul, cauzând complicații potențiale;
• recidiva - după tratamentul inițial și obținerea remisiei, LMA poate reapărea în unele cazuri; prin urmare, pacienții trebuie să fie supravegheați îndeaproape pe termen lung, pentru a detecta recidivele din timp;
• complicații legate de transplantul de celule stem - pentru pacienții care au beneficiat de transplant de celule stem, pot apărea complicații cum ar fi reacții grefă versus gazdă, care pot afecta diferite organe și țesuturi ale organismului.

Este important ca pacienții cu LMA să primească îngrijiri medicale regulate și să fie monitorizați cu atenție de o echipă medicală specializată în hematologie, pentru a detecta și gestiona potențialele complicații în timp util. Gestionarea adecvată a acestor complicații este esențială pentru a îmbunătăți calității vieții și prognosticului pacienților cu LMA.