cell

Calculator analize

Mutatii DeltaF508 in CFTR si 35delG in GJB2

Aceasta analiza permite identificarea a doua din cele mai frecvente mutatii in genomul uman - DeltaF508 in gena CFTR si 35delG in gena GJB2. Mutatia DeltaF508 din CFTR este responsabila (in stare homozigota) de fibroza chistica iar 35delG in GJB2 (in stare homozigota) este responsabila de surditate non sindromica.

Identificarea purtatorilor acestor mutatii este importanta pentru consilierea prenatala si diagnosticul prenatal.

Executant

Grivita

©2021 Acest site este proprietatea Medlife S.A. Toate drepturile rezervate.