Mutatiile in gena MTHFR (metiltetrahidrofolatreductaza) sunt responsabile de reducerea capacitatii catalitice a acestei enzime, ce catalizeaza reducerea methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor important ce participa in remetilarea homocisteinei la metionina.
Repercursiunile scaderii cantitatii metioninei (si implicit a S-adenozil-metioninei) sunt multiple - in special la nivel genomic scade metilarea ADN-ului (un proces important pentru stabilitate genomica si expresia a unor gene). Sistemic aceste mutatii duc la cresterea plasmatica a homocisteinei si implicit a riscului de trombofilie si infarct miocardic. In sarcina defectele in acesta gena au fost descrise ca fiind implicate in aparitia anomaliilor cromozomiale, pierderi recurente de sarcina si preeclampsie.
Identificarea de mutatii in aceasta gena este importanta pentru pacientele ce prezinta pierderi de sarcini.
Recoltarea nu necesita pregatire
