Informații generale
Testul pentru identificarea mutațiilor genei MTHFR detectează două dintre cele mai comune mutații genetice - C677T și A1298C, care pot fi moștenite fie individual, fie împreună. Mutațiile în gena MTHFR pot produce tulburări genetice grave.
Identificarea mutațiilor C677T și A1298C la nivelul genei MTHFR sunt asociate cu scăderea activității enzimei MTHFR și creșterea nivelului de homocisteină în sânge, ceea ce poate crește riscul de boală cardiovasculară prematură, formarea de cheaguri de sânge inadecvate, asociată cu tromboza venoasă profundă, embolie pulmonară, tromboză venoasă superficială, avort spontan recurent și complicații ale sarcinii (preeclampsie severă, restricție de creștere intrauterină, defect de tub neural).
Gena metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR) conține codul genetic ADN pentru producerea enzimei MTHFR. Aceasta intervine în procesul metabolic de transformare a aminoacidului homocisteină în metionină, un constituent esențial al multor proteine din organism. Enzima MTHFR este importantă și în procesele de metabolizare a vitaminei B și a acidului folic.
Când este recomandată determinarea mutațiilor în gena MTHFR
Testul mutației metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR) este indicat pentru a detecta două mutații relativ comune ale genei MTHFR, asociate cu concentrații crescute ale homocisteinei în sânge, mutațiile MTHFR C677T și A1298C fiind cele mai frecvente și, de obicei, cele mai testate.
Determinarea mutațiilor MTHFR se recomandă în următoarele situații:
- după evidențierea unui nivel crescut de homocisteină în sânge;
- în cazul persoanelor cu istoric personal sau familial de boală cardiacă prematură, împreună cu alte teste de risc cardiac;
- la pacienții cu antecedente de tromboză (cheaguri de sânge);
- la persoanele cu rude apropiate identificate cu mutații MTHFR;
- pentru evaluarea riscului general al unei persoane de a dezvolta cheaguri de sânge;
- la femeile cu istoric de avorturi recurente, împreună cu alte teste de trombofilie.
Procedura recoltare
Recoltarea probelor pentru determinarea mutațiilor în gena MTHFR se face din sânge venos, într-un vacutainer ce conține anticoagulant EDTA, cu dop mov, de 6 ml.
Nu este necesară o pregătire prealabilă a pacientului înainte sau după recoltare.
Interpretare rezultate
Cele mai frecvente mutații în gena MTHFR sunt C677T și A1298C, iar o persoană poate moșteni una sau ambele variante.
Varianta C677T are ca rezultat o formă mai puțin activă a enzimei MTHFR, ceea ce determină o capacitate redusă de a metaboliza homocisteină și folat.
Când un pacient are două copii ale mutației C677T, vorbim despre homozigotă, iar când prezintă o singură copie, vorbim despre heterozigotă. În ambele cazuri are loc o scădere a activității enzimatice, încetinind procesul de conversie a homocisteinei în metionină, ceea ce poate duce la o acumulare a homocisteinei în sânge, care variază de la un pacient la altul.
Există situații în care o persoană, chiar dacă are genotip homozigot, nu dezvoltă creșteri ale concentrației de homocisteină deoarece aportul adecvat de folat anulează efectul mutației MTHFR.
Dacă o persoană are două copii C677T (homozigote) sau are o copie a C677T (heterozigote) și una a A1298C, este posibil ca aceste mutații să se reflecte în concentrații crescute de homocisteină, cu risc crescut de tromboze.
Mutația homozigotă (două copii) a genei MTHFR A1298C nu este, de obicei, asociată cu niveluri crescute de homocisteină.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
