Informații generale
Testul pentru determinarea mutației V34L în factorul XIII este recomandat pentru evaluarea pacienților cu risc de embolism pulmonar, tromboză arterială și venoasă, precum și a celor cu tendință mai mare de sângerare sau de avorturi recurente.
Factorul XIII este un element esențial în procesul de formare a cheagurilor de sânge, intervenind în ultima etapă a coagulării, cu rol în realizarea hemostazei. În organism se găsește într-o formă inactivă, de proenzimă. Transformarea lui în formă activă, FXIIIa, se realizează prin acțiunea trombinei, în prezența ionilor de Calciu. Forma activă a factorului XIII este cea cu rol în procesul coagulării.
Rolul FXIII activat în organism este acela de a accelera formarea cheagului de sânge, prin crearea de legături încrucișate între fibrină și alte proteine (fibronectina). Aceste legături au ca rezultat o rezistență mecanică sporită și o rezistență crescută la fibrinoliza cheagului de fibrină (rol de stabilizator de fibrină) – cu alte cuvinte, cheagul format este mai durabil din punct de vedere fizic și mai protejat la acțiunea de degradare a fibrinei.
Factorul XIIIa contribuie și la creșterea adeziunii trombocitelor și a cheagurilor la țesutul lezat, favorizând vindecarea țesuturilor lezate.
Mutația genetică V34L în FXIII determină o modificare a poziției aminoacidului valina (Val) cu aminoacidul leucina (Leu) în pozitia 34 la nivelul proteinei: FXIII/ Val34Leu, rezultând cel mai cunoscut polimorfism în FXIII.
Acest polimorfism valina 34 la leucină al genei FXIIIa are un efect protector față de tromboză și, posibil, un efect benefic asupra vindecării rănilor.
Când este recomandată determinarea mutației V34L în factorul XIII
Determinarea mutației V34L în factorul XIII este recomandată în anumite situații:
- la paciente cu istoric de avorturi spontane recurente;
- în pierderi de sarcină în trimestrul I, din cauza afectării formării placentei;
- la pacienți cu istoric familial de boală tromboembolică;
- la pacienți cu tendință de sângerare, cu episoade de hemoragie inexplicabilă;
- la pacienți care au rude diagnosticate cu trombofilie;
- la pacienți care au rude diagnosticate cu boală cardiovasculară prematură.
Procedura de recoltare
Recoltarea probelor pentru determinarea mutației V34L în factorul XIII se face din sânge venos, într-un vacutainer ce conține anticoagulant EDTA.
Nu este necesară o pregătire prealabilă specială a pacientului, înainte sau după recoltare.
Interpretare rezultate
Prezența mutației V34L în factorul XIII a fost asociată cu o tendință crescută la sângerări, fiind identificată la pacienții cu episoade de hemoragie subconjunctivală sau hemoragie subarahnoidiană anevrismală.
În același timp, prezența mutației V34L în FXIII este asociată cu o protecție împotriva infarctului miocardic, a trombozei venoase profunde și a tromboembolismului pulmonar, în special în cazul nivelurilor crescute de beta fibrinogen. Efectul protector al mutației V34L scade dacă este combinat cu genotipul 4G/5G în gena PAI-1 (inhibitor al activității plasminogenului). Această combinație de mutații constituie un factor de risc crescut pentru manifestările clinice de trombofilie și reprezintă cel mai comun polimorfism în cazul pacienților care au un istoric familial de tromboză sau pierderi recurente de sarcină.
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
