Informații generale
Testul pentru mutațiile cancerului mamar utilizează secvențierea de nouă generație pentru a identifica mutațiile din următoarele regiuni ale genei PIK3CA:
- Exon 10: aminoacizii 523 – 547;
- Exon 21: aminoacizii 1017 – 1065.
Acuratețea metodei utilizate este de 99,8% pentru identificarea mutațiilor punctiforme.
Mutațiile PIK3CA reprezintă unele dintre cele mai frecvente aberații genetice întâlnite în cancerul de sân. Acestea se găsesc la aproximativ 30 - 40 % dintre pacienți și induc hiperactivarea izoformei alfa (p110 α) a fosfatidilinozitol 3-kinazei (PI3K). Fosfoinozitide 3-kinaze sunt o familie de lipid kinaze descoperite în anul 1980, cu rol major în medierea a diferite funcții biologice, cum ar fi proliferarea și diferențierea celulară, homeostazia glucozei, repararea ADN-ului, dar și sinteza proteinelor.
În cancerul de sân, mutațiile genei PIK3CA sunt multiple și frecvente, devenind astfel oncogene. Nu mai puțin de 70% dintre cazurile de cancer de sân au fost declarate pozitive pentru receptorul hormonal (HR), dar și pentru receptorul 2 al factorului de creștere epidermică uman (HER2) negativ (HR+ / HER2-). Aproximativ 40% dintre pacienții cu cancer de sân care prezintă HR+ / HER2- au avut și mutații activatoare ale genei PIK3CA.
Cancerul de sân este cea mai frecventă afecțiune malignă, considerată a fi a doua cauză oncologică de deces la femeile din Statele Unite. Se estimează că aproximativ 5 - 10 % dintre cancerele de sân sunt transmise genetic de la o generație la alta.
Factorii de risc pentru cancerul de sân pot include:
- vârsta înaintată;
- istoricul familial legat de afecțiuni ale sânilor;
- expunerea la radiații;
- obezitatea;
- începerea menstruației la o vărstă fragedă și începerea menopauzei la o vârstă înaintată;
- terapia hormonală postmenopauză.
Când este recomandată determinarea testului mutații cancer mamar (PIK3CA)
Determinarea testului ce identifică mutațiile PIK3CA poate fi utilizată pentru identificarea tumorilor avansate pozitive pentru receptorul hormonal (HR), dar și pentru receptorul 2 al factorului de creștere epidermică uman (HER2) negativ (HR+ / HER2-).
Pacienții care prezintă cancer de sân avansat (HR+/HER2-) împreună cu mutația PIK3CA pot primi tratament cu terapie cu inhibitori de kinază țintit.
Simptomatologia cancerului de sân poate include:
- prezența unui nodul la nivelul sânului;
- modificarea dimensiunii sau formei sânului;
- roșeață;
- exfolierea pielii ce înconjoară mamelonul;
- disconfort la nivelul sânului.
Procedura recoltare
Determinarea testului se realizează utilizându-se o probă de material biologic, prelevată de la nivelul țesutului tumoral.
Interpretare rezultate
Rezultatele testului vor expune dacă au fost sau nu mutații la nivelul zonelor analizate. Rezultatele trebuie interpretate în context clinic, de medicul specialist.
Bibliografie
- Dimitros Zardavas, et al. “PIK3CA Mutations in Breast Cancer: Reconciling Findings from Preclinical and Clinical Data.” Breast Cancer Research, vol. 16, no. 1, 23 Jan. 2014, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1186/bcr3605
- Martínez-Sáez, Olga, et al. “Frequency and Spectrum of PIK3CA Somatic Mutations in Breast Cancer.” Breast Cancer Research, vol. 22, no. 1, 13 May 2020, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1186/s13058-020-01284-9
- Reinhardt, Kristin, et al. “PIK3CA-Mutations in Breast Cancer.” Breast Cancer Research and Treatment, vol. 196, no. 3, 24 Oct. 2022, pp. 483–493, www.ncbi.nlm.nih.gov , https://doi.org/10.1007/s10549-022-06637-w
- “PIK3T - Overview: PIK3CA Mutation Analysis, Tumor.” @Mayocliniclabs, 2019, www.mayocliniclabs.com
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
