Mutatiile in gena PAI-1 (-675 4G/5G si A-844G) (activatorul inhibitorului de plasminogen) duc la cresterea nivelului acestei proteine in plasma ceea ce duce la fibrinoliza intarziata. Mutatiile in pozitia -675 4G/5G au fost asociate cu risc crescut de trombofilie. In sarcina mutatia -675 4G/5G a fost asociata cu pierderi recurente de sarcina si preeclampsie. De asemenea mutatia -675 4G/5G a fost descrisa ca fiind factorul de risc independent de a dezvolta infarct miocardic si de a dezvolta complicatii in urma tratamentului infarctului miocardic.
Mutatia din pozitia A-844G a fost descrisa ca fiind implicata in trombofilie prin cresterea riscului de trombofilie la purtatorii de factor V Leiden.
Identificarea de mutatii in acesta gena este importanta pentru pacientii care au prezentat un episod de tromboembolism venos sau pacientele ce prezinta pierderi de sarcini.
Recoltarea nu necesita pregatire
