Sindromul Budd-Chiari

Alte denumiri: SBC/ Boala hepatică veno-ocluzivă

Descoperă informații utile despre sindromul budd-chiari: de la cauze, factori de risc, simptome, diagnosticare, până la metode de tratament și de prevenție.

Pentru recomandări personalizate, solicită o programare la un medic din Sistemul Medical MedLife.

Despre sindromul Budd-Chiari

Sindromul Budd-Chiari este o afecțiune rară, dar gravă, caracterizată prin obstrucția sau îngustarea venelor hepatice, care sunt vasele de sânge ce transportă sângele dinspre ficat spre inimă. Această obstrucție întrerupe fluxul normal de sânge din ficat, ceea ce duce la afectarea ficatului, hipertensiune portală (presiune crescută în vena portală) și o potențială insuficiență hepatică.

Prognosticul pentru sindromul Budd-Chiari poate varia în funcție de factori precum cauza care stă la baza acestuia, amploarea leziunilor hepatice, precum și eficacitatea tratamentului. Diagnosticarea promptă și gestionarea adecvată pot îmbunătăți rezultatele, dar cazurile netratate sau avansate pot duce la complicații semnificative.

Cauze

Cauzele care duc la dezvoltarea sindromului Budd-Chiari includ:

tromboza - una dintre cele mai frecvente cauze ale sindromului Budd-Chiari este formarea de cheaguri de sânge (tromboză) în venele hepatice sau în venele majore care se drenează în acestea; aceste cheaguri pot bloca sau îngusta venele, împiedicând fluxul de sânge din ficat; tromboza poate apărea spontan sau poate fi asociată cu afecțiuni care cresc riscul de formare a cheagurilor de sânge, cum ar fi tulburările trombofilice (afecțiuni genetice sau dobândite care predispun la coagularea anormală a sângelui), afecțiunile mieloproliferative (afecțiuni caracterizate prin supraproducția de celule sanguine) sau bolile autoimune;
compresie sau presiune externă - tumorile, chisturile sau alte mase localizate în ficat, abdomen sau structuri adiacente pot comprima sau exercita presiune asupra venelor hepatice, ducând la obstrucție; acest lucru poate apărea în cazul tumorilor hepatice primare (cum ar fi carcinomul hepatocelular), al tumorilor metastatice, al adenoamelor hepatice sau al leziunilor hepatice benigne;
afecțiuni inflamatorii sau infecțioase - afecțiunile inflamatorii care afectează ficatul sau structurile adiacente pot provoca cicatrizarea sau inflamarea venelor hepatice, contribuind la îngustarea sau obstrucția venelor; bolile infecțioase, cum ar fi tuberculoza, abcesele hepatice sau infecțiile parazitare (cum ar fi schistosomiaza) pot duce, de asemenea, la inflamarea sau obstrucția venelor hepatice;
traumatismele sau leziunile la nivelul ficatului sau al structurilor adiacente pot provoca leziuni ale venelor hepatice, ducând la cicatrizare, îngustare sau tromboză; acest lucru poate apărea din cauza unor traumatisme contondente sau penetrante, a unor proceduri chirurgicale sau a unor intervenții invazive care implică ficatul sau abdomenul;
anomalii congenitale - rareori, sindromul Budd-Chiari poate fi asociat cu anomalii congenitale sau anomalii de dezvoltare care afectează venele hepatice ori venele care se drenează în ele; aceste anomalii pot predispune indivizii la obstrucția sau îngustarea venelor;
alți factori care pot fi implicați în apariția sindromului Budd-Chiari includ utilizarea contraceptivelor orale, terapia hormonală, fumatul, obezitatea și anumite proceduri sau intervenții medicale care pot crește riscul de tromboză sau de leziuni hepatice.

Factori de risc

Mai mulți factori de risc pot crește probabilitatea de a dezvolta sindromul Budd-Chiari:

afecțiunile care predispun la o coagulare anormală a sângelui, cum ar fi mutația factorului V Leiden, mutația genei protrombinei, deficitul de proteină C, deficitul de proteină S, deficitul de antitrombină III și sindromul antifosfolipidic pot crește riscul de a dezvolta cheaguri de sânge în venele hepatice, ducând la sindromul Budd-Chiari;
tulburări mieloproliferative - anumite tulburări sanguine caracterizate prin supraproducția de celule sanguine, cum ar fi policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară sunt asociate cu un risc crescut de formare de cheaguri de sânge, care pot afecta venele hepatice și pot contribui la apariția sindromului Budd-Chiari;
boli autoimune - afecțiuni precum lupusul eritematos sistemic (LES), artrita reumatoidă și alte afecțiuni autoimune sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta anticorpi antifosfolipidici, care pot duce la coagulări anormale ale sângelui și pot crește riscul de sindrom Budd-Chiari;
sarcina și perioada postnatală - sarcina este o stare de hipercoagulabilitate, ceea ce înseamnă că femeile însărcinate prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge; sindromul Budd-Chiari poate apărea în timpul sarcinii sau în perioada postpartum din cauza presiunii crescute asupra venelor hepatice ca urmare a uterului în expansiune și a modificărilor în dinamica fluxului sanguin;
utilizarea contraceptivelor orale - anumite contraceptive orale, în special cele care conțin estrogeni, pot crește riscul de formare de cheaguri de sânge, în special la persoanele cu tulburări trombofilice subiacente; utilizarea de contraceptive orale este un factor de risc recunoscut pentru sindromul Budd-Chiari, deși este relativ rar;
afecțiuni hepatice - bolile hepatice cronice, cum ar fi ciroza și fibroza hepatică, pot duce la modificări ale structurii ficatului și ale fluxului sanguin, crescând riscul de apariție a cheagurilor de sânge în venele hepatice;
boala inflamatorie intestinală - Boala Crohn și colita ulcerativă, tipuri de boli inflamatorii intestinale, au fost asociate cu un risc crescut de apariție a cheagurilor de sânge, inclusiv a celor care afectează venele hepatice;
infecții - anumite infecții, cum ar fi hepatita B și hepatita C, pot provoca inflamarea și deteriorarea ficatului, crescând riscul de formare a cheagurilor de sânge în venele hepatice;
traumatisme sau intervenții chirurgicale - leziunile sau intervențiile chirurgicale care implică abdomenul sau ficatul pot perturba fluxul sanguin și pot crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în venele hepatice, în special la persoanele cu factori de risc subiacenți pentru formarea cheagurilor de sânge;
factori ereditari - un istoric familial de sindrom Budd-Chiari sau de tulburări trombofilice poate crește riscul unui individ de a dezvolta această afecțiune.

Simptome

Simptomele sindromului Budd-Chiari pot varia în funcție de gravitatea afecțiunii și de rapiditatea cu care aceasta se dezvoltă. Unele persoane pot prezenta simptome ușoare sau pot fi asimptomatice, în timp ce altele pot dezvolta complicații severe. Simptomele comune ale sindromului Budd-Chiari includ:

durere abdominală - durerea în cadranul superior drept al abdomenului este un simptom comun; această durere poate fi surdă, dureroasă sau ascuțită și se poate agrava după masă sau când vă întindeţi pe partea dreaptă;
ficat mărit (hepatomegalie) - din cauza congestiei cauzate de fluxul sanguin blocat;
ascita - acumularea de lichid în abdomen (ascită) poate apărea din cauza presiunii crescute în vena portală, ceea ce duce la scurgerea de lichid din ficat;
icter - îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter) poate apărea atunci când ficatul nu poate procesa corect bilirubina; acest lucru se poate întâmpla când există o disfuncție hepatică datorată sindromului Budd-Chiari;
oboseală și slăbiciune - din cauza afectării funcției hepatice și a scăderii fluxului sanguin către ficat;
simptomele hipertensiunii portale - sângerări gastrointestinale (din cauza varicelor), vânătăi sau sângerări ușoare și splina mărită (splenomegalie);
greață și vărsături - în special dacă există o disfuncție hepatică semnificativă;
retenție de lichide - în plus față de ascită, poate apărea retenția de lichide în alte părți ale corpului, ducând la umflarea picioarelor (edem periferic) sau a altor zone;
anomalii ale parametrilor de coagulare;
simptomele insuficienței hepatice - confuzie, dificultăți de concentrare, acumulare de lichid în plămâni (edem pulmonar) și alte simptome ale bolii hepatice în stadiu terminal.

Diagnosticare

Sindromul Budd-Chiari este, de obicei, diagnosticat și gestionat de o echipă multidisciplinară de specialişti, inclusiv hepatologi, radiologi intervenționali, gastroenterologi și, uneori, hematologi. Diagnosticul sindromului Budd-Chiari implică o combinație de anamneză medicală, examinare fizică, teste imagistice și investigații de laborator:

anamneza medicală și examenul fizic - medicul va întocmi un istoric medical detaliat, va întreba despre simptome, factori de risc (cum ar fi un istoric de tulburări trombofilice, boli hepatice sau intervenții chirurgicale recente) și orice istoric familial relevant; un examen fizic poate dezvălui semne precum sensibilitate abdominală, hepatomegalie (ficat mărit), ascită (lichid în abdomen) sau icter;
ecografie - imagistica cu ultrasunete a abdomenului este adesea modalitatea inițială utilizată pentru a evalua anomaliile hepatice și vasculare; ea poate ajuta la identificarea unor caracteristici precum tromboza venelor hepatice, mărirea ficatului, ascita și anomaliile venelor porte;
tomografie computerizată (CT) - oferă imagini detaliate ale ficatului, venelor hepatice, venei porte și structurilor înconjurătoare; angiografia CT poate fi deosebit de utilă pentru a evalua amploarea și localizarea obstrucției venoase;
imagistica prin rezonanță magnetică - RMN, inclusiv angiografia prin rezonanță magnetică, poate oferi, de asemenea, imagini detaliate ale ficatului și ale vaselor hepatice, fără a expune pacientul la radiații ionizante; aceasta poate fi deosebit de utilă în evaluarea dinamicii fluxului sanguin și pentru identificarea trombilor din venele hepatice;
venografia - proceduri invazive, cum ar fi venografia hepatică, pot fi efectuate pentru a vizualiza direct venele hepatice și a confirma diagnosticul de sindrom Budd-Chiari; presupune injectarea unui colorant de contrast în venele hepatice sub ghidaj cu raze X, pentru a identifica orice obstrucții sau anomalii;
testele funcționale hepatice - teste de sânge pentru a evalua funcția hepatică, inclusiv nivelurile enzimelor hepatice (cum ar fi AST, ALT), bilirubina, albumina și parametrii de coagulare (cum ar fi timpul de protrombină și raportul internațional normalizat);
hemogramă completă - poate evidenția anomalii precum anemie, trombocitopenie (număr scăzut de trombocite) sau trombocitoză (număr crescut de trombocite), leucocitoză (număr ridicat de globule albe), care pot fi asociate cu sindromul Budd-Chiari sau cu cauzele care stau la baza acestuia;
studii de coagulare - evaluarea parametrilor de coagulare, inclusiv a nivelurilor de fibrinogen, D-dimer și teste pentru tulburări specifice de coagulare (cum ar fi mutația factorului V Leiden), poate fi efectuată pentru a evalua riscul de tromboză;
biopsie hepatică - în unele cazuri, se poate efectua o biopsie hepatică, pentru a evalua gradul de afectare a ficatului și pentru a ajuta la determinarea cauzei care stă la baza sindromului Budd-Chiari, în special dacă diagnosticul rămâne incert în ciuda testelor imagistice și de laborator.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Budd-Chiari are ca scop ameliorarea simptomelor, îmbunătățirea funcției hepatice, prevenirea complicațiilor și abordarea cauzei care stă la baza obstrucției venelor hepatice. Abordarea specifică a tratamentului poate varia în funcție de factori precum gravitatea afecțiunii, cauza care stă la baza acesteia și starea generală de sănătate a fiecărui pacient în parte. Iată câteva modalități de tratament comune utilizate în gestionarea sindromului Budd-Chiari:

Terapia medicală:

anticoagulare - medicamentele care subțiază sângele (anticoagulante) pot fi prescrise pentru a preveni formarea de cheaguri de sânge și pentru a reduce riscul de tromboză în venele hepatice;
terapie trombolitică - în unele cazuri, pot fi utilizate medicamente trombolitice (cum ar fi activatorul de plasminogen tisular) pentru a dizolva cheagurile de sânge existente și pentru a restabili fluxul sanguin în venele hepatice obstrucționate;
tratament simptomatic - se pot prescrie medicamente pentru a atenua simptome precum durerea, greața, ascita și pruritul.

Proceduri intervenționale:

şuntul portosistemic intrahepatic transjugular - plasarea acestuia presupune crearea unui șunt (canal) între vena portală și vena hepatică, pentru a ameliora hipertensiunea portală și pentru a îmbunătăți fluxul sanguin; această procedură este adesea efectuată de radiologi intervenționiști și poate ajuta la ameliorarea simptomelor precum ascita și sângerarea variceală;
angioplastie și plasarea de stenturi - procedurile endovasculare, cum ar fi angioplastia (dilatarea cu balon) și plasarea de stenturi pot fi efectuate pentru a redeschide venele hepatice îngustate sau blocate și a restabili fluxul sanguine;
şuntul chirurgical - în anumite cazuri selecționate, pot fi luate în considerare proceduri chirurgicale, cum ar fi șuntul mezocaval sau portocaval, pentru a redirecționa fluxul sanguin și a atenua hipertensiunea portală.

Transplantul de ficat:

Poate fi recomandat pentru persoanele cu disfuncție hepatică severă sau insuficiență hepatică progresivă care nu răspunde la alte modalități de tratament. Transplantul de ficat presupune înlocuirea ficatului bolnav cu unul sănătos de la un donator compatibil și poate oferi o vindecare pe termen lung pentru sindromul Budd-Chiari.

Gestionarea afecțiunilor subiacente:

În cazul în care sindromul Budd-Chiari este secundar unei afecțiuni subiacente, cum ar fi o tulburare mieloproliferativă sau o tulburare trombofilică, tratamentul afecțiunii subiacente este esențial. Acest lucru poate implica medicamente pentru a controla producția de celule sanguine sau pentru a preveni coagularea anormală a sângelui.

Modificări ale stilului de viață:

Schimbările de dietă (de exemplu: dieta săracă în sodiu pentru gestionarea ascitei), evitarea alcoolului și a medicamentelor hepatotoxice și exercițiile fizice regulate pot fi recomandate pentru a susține sănătatea ficatului și bunăstarea generală.

Complicații

Sindromul Budd-Chiari poate duce la diverse complicații, dintre care unele pot fi grave și pot pune viața în pericol. Complicațiile pot apărea din cauza afectării funcției hepatice, a hipertensiunii portale și a complicațiilor legate de cauza care stă la baza obstrucției venelor hepatice:

insuficiență hepatică - obstrucția progresivă a venelor hepatice poate duce la afectarea funcției hepatice și la insuficiență hepatică, care se caracterizează prin incapacitatea ficatului de a-și îndeplini funcțiile esențiale, cum ar fi detoxifierea, sinteza proteinelor și producția de bilă; insuficiența hepatică poate duce la o serie de simptome, inclusiv icter, coagulopatie sau encefalopatie;
ascită - hipertensiunea portală care rezultă din obstrucția venelor hepatice poate duce la acumularea de lichid în cavitatea abdominală (ascită); ascita poate provoca disconfort abdominal, distensie și dificultăți de respirație și poate crește riscul de infecție și alte complicații;
sângerare variceală - hipertensiunea portală poate provoca apariția unor vene mărite (varice) în esofag, stomac și rect; aceste varice sunt predispuse să se rupă, ducând la hemoragii gastrointestinale severe, care pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate prompt;
encefalopatie hepatică - disfuncția hepatică poate duce la acumularea de toxine în fluxul sanguin, care pot afecta funcția cerebrală și pot duce la encefalopatie hepatică; simptomele pot include confuzie, alterarea stării de conștiență, schimbări de personalitate și afectarea funcției cognitive;
tromboza venei portale - sindromul Budd-Chiari poate fi asociat cu tromboza (formarea de cheaguri) în vena portală, ceea ce duce la alte complicații, cum ar fi hipertensiunea venei portale, hemoragia gastrointestinală și ischemia intestinală (alimentarea inadecvată cu sânge a intestinelor);
disfuncție renală - ascita severă și retenția de lichide pot duce la insuficiență renală sau la leziuni renale acute (sindrom hepatorenal), caracterizate prin scăderea funcției renale și dezechilibre electrolitice;
embolie pulmonară - cheagurile de sânge formate în venele hepatice se pot disloca și se pot deplasa spre plămâni, provocând embolie pulmonară, o afecțiune care poate pune viața în pericol, caracterizată prin dureri în piept, dificultăți de respirație și hemoptizie (tuse cu sânge);
carcinom hepatocelular (cancer hepatic) - inflamația hepatică cronică și ciroza hepatică rezultată din sindromul Budd-Chiari pot crește riscul de a dezvolta carcinom hepatocelular, un tip de cancer hepatic;
malnutriție - disfuncția hepatică și complicațiile, cum ar fi ascita și encefalopatia hepatică, pot duce la malnutriție, deficiențe de vitamine și pierdere în greutate;
impactul psihosocial - boala cronică, simptomele și complicațiile asociate cu sindromul Budd-Chiari pot avea un impact psihosocial semnificativ, inclusiv anxietate, depresie și o calitate redusă a vieții.

Prevenție

Prevenirea sindromului Budd-Chiari implică gestionarea factorilor de risc și a condițiilor care pot contribui la apariția obstrucției și trombozei venelor hepatice. În timp ce unii factori de risc pentru sindromul Budd-Chiari, cum ar fi predispozițiile genetice sau anumite afecțiuni medicale, nu pot fi modificați, există măsuri care pot ajuta la reducerea riscului sau la prevenirea complicațiilor asociate cu acest sindrom. Iată câteva strategii de prevenire:

gestionați tulburările trombofilice - persoanele cu tulburări trombofilice (afecțiuni care predispun la coagularea anormală a sângelui) ar trebui să colaboreze îndeaproape cu specialiştii pentru a-și gestiona eficient afecțiunea; acest lucru poate implica medicamente pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge (anticoagulante), modificări ale stilului de viață și monitorizarea regulată a parametrilor de coagulare a sângelui;
evitați factorii de risc - evitarea factorilor de risc cunoscuți pentru tromboză, cum ar fi imobilitatea prelungită, deshidratarea, fumatul și utilizarea contraceptivelor orale (în special la persoanele cu tulburări trombofilice subiacente), poate ajuta la reducerea riscului de a dezvolta sindromul Budd-Chiari;
controlați afecțiunile medicale subiacente - gestionarea afecțiunilor medicale subiacente care pot predispune la apariția sindromului Budd-Chiari, cum ar fi tulburările mieloproliferative (de exemplu: policitemia vera, trombocitemia esențială) și bolile autoimune (de exemplu: lupusul eritematos sistemic), poate contribui la reducerea riscului de obstrucție a venelor hepatice;
mențineți un stil de viață sănătos - adoptarea unui stil de viață sănătos, inclusiv exerciții fizice regulate, o dietă echilibrată, menținerea unei greutăți sănătoase și evitarea consumului excesiv de alcool, poate promova sănătatea cardiovasculară și hepatică generală și poate reduce riscul de tromboză și boli hepatice;
monitorizare medicală regulată - persoanele cu risc crescut de sindrom Budd-Chiari sau de complicații ale acestuia, cum ar fi cele cu tulburări trombofilice cunoscute sau cu boli hepatice, ar trebui să se supună unei monitorizări medicale regulate și unor teste de screening conform recomandărilor medicilor;
anticoagulare profilactică - în anumite situații cu risc ridicat, cum ar fi în timpul sarcinii sau în urma unei intervenții chirurgicale majore, poate fi recomandată anticoagularea profilactică cu medicamente anticoagulante pentru a reduce riscul de tromboză și complicațiile asociate;
consiliere genetică - persoanele cu antecedente familiale de tulburări trombofilice sau sindrom Budd-Chiari pot beneficia de consiliere și testare genetică pentru a-și evalua riscul și pentru a lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la măsurile preventive și la screening.

Autor

Dr. Niculescu Cristina-Cosmina

Medic Primar Endoscopie - Gastroenterologie și Ecografie 2D

Bibliografie

Aydinli, Musa. “Budd-Chiari Syndrome: Etiology, Pathogenesis and Diagnosis.” World Journal of Gastroenterology, vol. 13, no. 19, 2007, p. 2693
“Budd-Chiari Syndrome: Causes, Symptoms, Treatment & Outlook.” Cleveland Clinic, 23 Oct. 2019, www.my.clevelandclinic.org/health/diseases/21097-budd-chiari-syndrome
Roy, Praveen K. “Budd-Chiari Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology.” EMedicine, 2 Feb. 2023, www.emedicine.medscape.com/article/184430-overview?form=fpf
Jackson, Whitney. “Budd-Chiari Syndrome - Hepatic and Biliary Disorders.” MSD Manual Professional Edition, Sept. 2022, www.msdmanuals.com/professional/hepatic-and-biliary-disorders/vascular-disorders-of-the-liver/budd-chiari-syndrome
Villines, Zawn. “Budd-Chiari Syndrome: Symptoms and Treatments.” Www.medicalnewstoday.com, 20 Oct. 2022, www.medicalnewstoday.com/articles/budd-chiari-syndrome
“Budd-Chiari Syndrome: Facts & Treatment.” Liverfoundation.org, 14 Feb. 2023, www.liverfoundation.org/liver-diseases/pediatric-liver-information-center/pediatric-liver-disease/budd-chiari-syndrome/

Alte afecțiuni similare

Sindromul Aderenţial

Sindromul aderențial, cunoscut și sub numele de aderențe intraabdominale, este o problemă medicală des întâlnită dar, în cele mai multe cazuri, insuficient înțeleasă....

Vezi detalii

Sindromul adrenogenital

Glandele suprarenale, situate deasupra rinichilor, sunt responsabile pentru producerea unor hormoni esențiali precum cortizolul, aldosteronul și androgenii. În cazul...

Vezi detalii

Sindromul Behçet

Sindromul Behçet (cunoscut și sub numele de boala Behçet) este o afecțiune cronică rară, caracterizată prin inflamație sistemică care afectează vasele de sânge de...

Vezi detalii

Sindromul coadă de cal

Sindromul coadă de cal (sau cauda equina) reprezintă o urgență neurochirurgicală cu șanse mari de recuperare dacă intervenția chirurgicală are loc cât mai repede după...

Vezi detalii

Sindromul CREST

Sindromul CREST este o formă limitată de sclerodermie sistemică (scleroză), o boală autoimună rară care afectează țesuturile conjunctive ale corpului, în special pielea,...

Vezi detalii

Sindromul de intestin permeabil

Sindromul de intestin permeabil este un termen utilizat pentru a descrie o afecțiune în care în peretele intestinal, respectiv mucoasa intestinală, se deschid breșe mici...

Vezi detalii