MedLife a introdus testul de screening prenatal Panorama

Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana Asistata, parte a Sistemului Medical MedLife a introdus testul Panorama, primul test de screening prenatal cu sensibilitate si specificitate peste 99%, care depisteaza sarcinile cu feţi care sufera de aneuploidie. Aneuploidiile cele mai frecvente sunt reprezentate de numarul anormal de cromozomi 13, 18, 21, X. Testul se realizeaza prin recoltarea unei probe de sange matern, incepand cu saptamana a noua de sarcina.

Metodologia unica de test prenatal Panorama utilizeaza tehnologia polimorfismului singular de nucleotide (SNP) pentru a evalua aproximativ 20.000 polimorfisme ale unei nucleotide din sangele matern, examinând atât celula materna cât si pe cea fetala. Sensibilitatea si specificitatea testului sunt de peste 99%. 

Daca pacienta a obtinut un rezultat cu risc inalt, acest lucru inseamna ca exista o probabilitate crescuta (>99%) ca fatul sa fie afectat de una dintre anomaliile cromozomiale testate.
Ca pas urmator se va recomanda certificarea diagnosticului prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza. Rezultatul acestui test nu elimina posibilitatea existentei unei alte boli genetice la fat, in afara celor testate. Metodologia folosita evalueaza aproximativ 20.000 SNP (polimorfisme ale unei nucleotide) pe ADN–ul din sângele matern, care are origine materna si fetala.

Majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi, dintr-un total de 46 - doua exemplare din fiecare pereche. Testul Panorama este foarte eficient in a determina daca exista doar un singur cromozom acolo unde ar trebui sa existe o pereche, sau daca exista un cromozom suplimentar, mai ales cei care sunt responsabili de aparitia sindromului Down, sindromului Edwards, sindromului Patau si alte anomalii cromozomiale.

Metodele actuale utilizate pentru diagnosticul prenatal cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale (CVS), sunt invazive și prezinta un risc crescut de avort spontan. Testul prenatal Panorama este neinvaziv, necesita doar o proba de sânge de la mama si este perfect sigur atât pentru bebelus cât si pentru viitoarea mamica. 

Analiza este recomandata tuturor femeilor insarcinate, in special celor care au depasit vârsta de 35 de ani, celor cu risc crescut de anomalie cromozomiala dupa bitest sau triplu test, femeilor cu sarcinil obtinute prin fertilizare in vitro, tuturor gravidelor ce vor sa evite amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Testul este contraindicat in cazul sarcinilor multiple.

Consultatiile si investigatia sunt realizate in cadrul Centrului de Medicina si Reproducere Umana Asistata MedLife iar programarile se pot face la 021 9646.