Retardul mental, definit ca fiind o insuficienta dezvoltare cognitiva si adaptativa, este una dintre cele mai frecvente afectiuni umane avand o prevalenta de aproximativ 3%. Retardul mental poate fi izolat, ( nu se asociaza cu alte manifestari clinice) sau combinat cu alte semne clinice (retard mental sindromic).
Aproximativ 3% dintre oameni au un coeficient de inteligenta sub 70, prezentand dizabilitati in procesele de invatare si de adaptare care au impact asupra individului afectat, asupra familiei si nu in ultimul rand asupra societatii din care face parte.
Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.
Cauzele retardului mental sunt extrem de diverse, plecand de la cauze genetice (innascute) si pana la factori de mediu.
- Factori genetici de multe ori, retardul mental este cauzat de gene anormale mostenite de la unul dintre parinti. Cele mai frecvente cauze genetice ale retardului mental sunt: sindromul Down, sindromul X fragil, fenilcetonuria
- Factori care actioneaza in timpul sarcinii deficit de iod al mamei,consumul de alcool, medicamente, infectii cu citomegalovirus, rubeola etc, HTA, greutate mica la nastere, prematuritate.
- Factori care actioneaza in timpul nasterii hipoxia fetala ( fatul nu primeste suficient oxigen).
- Factori care actioneaza dupa nastere meningita, malnutritie severa, deficit de iod.
Factori genetici care determina retardul mental
- Anomaliile cromozomiale ( atat de numar cat si de structura) sunt responsabile de 25 28 % din toate cazurile de retard mental. Anomaliile cromozomiale numerice cele mai frecvente sunt cauzate de prezenta unui cromozom in plus (trisomie) sau de absenta unui cromozom (monosomie) din setul normal de 46 cromozomi specifici speciei umane. Anomaliile cromozomiale numerice sunt usor de detectat prin efectuarea cariotipului.
Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventa cauza cromozomiala de retard mental. Anomaliile cromozomiale structurale care se insotesc de pierdere sau de castig de material genetic se asociaza aproape intotdeauna de retard mental.
- Exista numeroase afectiuni genetice determinate de defecte intr- o singura gena care se insotesc de retard mental defecte innascute de metabolism (boli metabolice, cea mai frecventa fiind fenilcetonuria), sindromul X fragil etc.
Este deja bine cunoscut faptul ca retardul mental poate avea transmitere familiala. Numeroase studii au aratat ca riscul de retard mental creste in familiile in care exista deja o persoana afectata. Academia Americana de Pediatrie subliniaza importanta identificarii timpurii si a evaluarii precoce a copiilor cu intarziere in dezvoltarea mentala. Parintii care au un copil cu retard mental sunt adesea interesati daca exista risc ca si urmatorul copil sa aiba aceeasi problema. Daca a fost identificata cauza care sta la baza retardului mental la persoana afectata, poate fi estimate un risc de recurenta. Daca, in plus, a fost identificat si defectul genetic se poate face diagnostic prenatal. In foarte multe cazuri, insa defectul genetic nu poate fi precizat. In cazul unui retard mental izolat si fara alte persoane afectate in familie, riscul de recurenta pentru la o noua sarcina este de 8%, fiind mai mare decat in populatia generala (2%). Posibilitatile de diagnostic pentru retardul mental cu determinism genetic s-au dezvoltat foarte mult in ultimii ani, cu toate acestea un diagnostic clar se poate pune doar in 50% din cazuri. Cititi mai multe si adresati intrebari pe blogul specialistului in genetica medicala, dr. Viorica Radoi.
