Exista 2 forme majore de vitamina D, respectiv vitamina D2 (ergocalciferol) si vitamina D3 (colecalciferol); vitamina D2 este produsa de anumite plante si fungi, iar vitamina D3 este sintetizata de animale (pesti, pasari, vertebrate) si pielea umana, sub influenta radiatiilor ultraviolete. Vitaminele D2 si D3 se comporta ca niste prohormoni inactivi; conversia la formele active se realizeaza initial in ficat, rezultand 25-hidroxi-vitamina D, apoi in rinichi, rezultand 1,25 -dihidroxi-vitamina D (calcitriol).
Deficitul de vitamina D duce la o insuficienta mineralizare a osului, cu consecinte de tip – rahitism carential la copil, sau osteomalacie la adult.
Sursele de vitamina D sunt:
- endogene (sintetizare in piele), care depind de varsta, anotimp, pigmentare constitutionala
- exogene- ficat , galbenus, ulei de peste.
Exista situatii patologice care predispun la aparitia rahitismului: boli hepatice cronice, atreziile de cai biliare, bolile renale cronice, sau tratamentele indelungate cu anumite medicamente, cum ar fi anticonvulsivantele sau corticosteroizii.
Manifestarile clinice ale rahitismului
- modificari ale craniului: bose parietale si frontale, craniotabes rahitic (dupa varsta de 3 luni), plagiocefalie, fontanela anterioara mare dupa varsta de 8 luni, sau persistenta acesteia dupa varsta de 1 an si jumatate, macrocranie, aparitia tardiva a dentitiei sau distrofiile dentare.
- modificari ale cutiei toracice: “matanii costale”, torace evazat la baza, stern infundat sau proeminent, deformari ale claviculelor.
- modificari ale membrelor: “bratari rahitice”- deformari ale extremitatilor distale ale membrelor superioare, membre inferioare incurbate in “O”- genu varus sau in “X”- genu valgus.
- modificari ale coloanei vertrebrale: cifoza, scolioza, lordoza, micsorarea diametrului antero-posterior si a celui lateral al bazinului.
- alte manifestari: perturbarea cresterii, manifestari ale deficitului de calciu care acompaniaza rahitismul, exprimate prin convulsii, stridor laringian (la sugar), tetanie (la copilul mare), distensie abdominala (prin hipotonie musculara) si intarziere in dezvoltarea psihomotorie.
Modificari de laborator
- nivel seric scazut de 25 -OH -vitamina D, fosfat si calciu
- nivel seric crescut de PTH (parathormon), uneori cresterea fosfatazei alcaline
- nivel urinar redus de calciu; raportul calciu/creatinina urinara este util pentru evaluarea excretiei de calciu (crescuta in rahitismul hipofosfatemic cu hipercalciurie).
De obicei se dozeaza in laborator nivelul de 25- OH -vitamina D; analiza nivelului de 1,25 -dihidroxi-vitamina D este rezervata formelor rare de rahitism secundar defectelor de metabolism al vitaminei D. Nu se recomanda determinarea de rutina a nivelului seric de 25- OH-vitamina D, aceasta investigatie ar trebui sa fie asociata prezentei de semne si simptome specifice deficitului de vitamina D la nivel osos si muscular.
Modificari radiologice
- cartilaje de crestere largi
- aparitia tardiva a nucleilor de osificare, cu aspect neregulat
- osteopenie, corticala osoasa subtiata
- in cursul perioadei de vindecare: benzi metafizare dense- la 2-3 saptamani de la inceperea tratamentului.
Complicatiile rahitismului carential
- infectii respiratorii trenante si recidivante
- anemia prin deficit de fier sau secundara infectiilor insotitoare
- convulsii (prin hipocalcemie), risc de moarte subita.
Profilaxia prenatala
- implica prevenirea nasterilor premature, administrarea de Calciu si vitamina D gravidei, in ultimul trimestru de sarcina si apoi in perioada alaptarii
Profilaxia postanatala
- promovarea alimentatiei naturale, diversificarea corecta a alimentatiei sugarului, fara abuz de fainoase
- asigurarea expunerii la razele UV solare in timpul lunilor de vara, cura heliomarina
- administrarea zilnica de vitamina D, incepand cu varsta de 14 zile de viata, in doze de 400-800 UI/zi, continuu pana la varsta de 2 ani si jumatate, apoi in lunile de toamna-iarna-primavara (lunile cu “R”), pana la varsta de 15 ani.
Tratament
- trebuie rezervat copiilor cu deficit simptomatic de vitamina D sau nivel seric scazut al vitaminei D sub 10 ng/ml
- la sugari 0-6 luni: vitamina D 2000 UI/zi, timp de 8 saptamani
- 6 luni-12 ani: vitamina D 6000 UI/zi, timp de 8 saptamani
- peste 12 ani: vitamina D 9000 UI/zi, timp de 8 saptamani
Suplimentarea cu Calciu este recomandata in timpul tratamentului pentru rahitism, astfel:
- de la nastere pana la 4 ani: 10 mg/kgc/zi
- 5-12 ani: 10 mg/kgc/zi
- 12-18 ani: 200-400 mg/zi.
Supravegherea biologica a tratamentului cu vitamina D se face prin evaluarea nivelului seric de 25-OH-vitamina D si a metabolismului osos la finalul tratamentului.
Vindecarea rahitismului se face total sau cu sechele (defecte in remanierile osoase): macrocefalie persistenta, incurbarea diafizelor osoase, deformari osoase importante.
