Interviu Dr. Adina Petrea, MedLife: despre testarea genetică pentru afecțiuni neurologice și menținerea sănătății creierului

Ce rol are testarea genetică în neurologie?

Medicina personalizată se bazează pe identificarea riscurilor individuale și adaptarea tratamentelor la nevoile fiecărui pacient. În neurologie, testarea genetică este utilă, din ambele puncte de vedere, în cazul unei game largi de la afecțiuni.

Rolul testelor genetice în bolile neurodegenerative

Printre cele mai cunoscute teste genetice utilizate în neurologie sunt cele care pot identifica predispoziția pentru boala Alzheimer și boala Parkinson. Dr. Adina Petrea subliniază însă că testarea genetică poate fi utilă și în cazul alte boli neurodegenerative: „E adevărat și corect că testarea genetică este utilă în Alzheimer și Parkinson, dar nu numai – ci și în alte boli neurodegenerative precum coreea Huntington sau scleroza laterală amiotrofică. Chiar dacă procentul de cauze genetice nu e foarte mare în unele dintre aceste boli, el contează, pentru că influențează prognosticul și durata de viață.”

Utilitatea testării genetice în cazul altor tipuri de boli

Dincolo de boli neurodegenerative precum cele menționate mai sus, există însă numeroase alte afecțiuni în care testarea genetică poate fi recomandată, atât pentru elucidarea cauzelor genetice, cât și pentru personalizarea tratamentului. De exemplu, trombofiliile, care pot fi cauza unor probleme neurologice majore, în special la persoanele tinere, pot fi identificate prin teste genetice ( mutația factorului V Leiden, deficitul de proteină C sau S etc.). „Orice afectare vasculară are impact asupra creierului. Un accident vascular cerebral la omul tânăr poate fi cauzat de trombofilie – și am văzut din ce în ce mai multe cazuri”, spune dr. Petrea.

Medicul neurolog avertizează că inclusiv cazuri de migrenă, considerate adesea minore, pot semnala leziuni cerebrale subtile cauzate de trombofilie, impunând o investigație genetică aprofundată. „Am întâlnit pacienți cu migrene care, la investigații mai atente, aveau leziuni cerebrale mici. Aceste situații impun clar o testare genetică pentru trombofilie.”

Dr. Petrea subliniază impactul major al diagnosticului genetic corect prin exemplul unui pacient care, după un accident vascular major, a fost diagnosticat cu deficit de proteină C. Datorită tratamentului personalizat și anticoagulant, prognosticul său s-a îmbunătățit semnificativ, evidențiind importanța identificării cauzei genetice. „În acest caz, am trimis toți membrii familiei la testare pentru a preveni alte accidente vasculare”, precizează dr. Petrea.

Rolul testării genetice în personalizarea tratamentului

Odată stabilit riscul genetic sau cauza specifică a unei afecțiuni, tratamentul trebuie adaptat. Dr. Petrea insistă că, deși există standarde terapeutice internaționale, abordarea trebuie să fie unică pentru fiecare pacient: „Suntem entități diferite. Chiar dacă boala e, să spunem, de culoarea roșie, roșul are nuanțe. Tratamentul trebuie să țină cont de vârstă, de comorbidități, de stilul de viață. Personalizarea tratamentului este cheia.”

În funcție de afecțiune, tratamentul poate varia de la medicația preventivă (anticoagulante în caz de trombofilie, în situații de risc precum zborurile lungi sau sarcina) până la strategiile non-farmacologice, care sunt vitale în bolile neurodegenerative.

Intervenții și recomandări pentru menținerea sănătății creierului

„Nu poate exista scuza vârstei”

Un aspect fundamental pe care medicul neurolog îl subliniază este că, indiferent de existența sau nu a unei predispoziții genetice pentru boli neurodegenerative, este important să se pună accent pe partea de prevenire pentru menținerea sănătății creierului.

Vârsta înaintată, spune dr. Petrea, nu este o scuză pentru regresul cognitiv: „Pentru regres cognitiv nu poate exista scuza vârstei. Creierul nu are «dreptul» să se sclerozeze. La 70 de ani, judecata, logica, memoria trebuie să fie aceleași ca la 40! Mintea trebuie să fie perfect activă și funcțională până la exitus. Se acceptă ca fiziologică o anumită lentoare în gândire, e normal, după o vârstă te și miști mai greu. Dar la 70 de ani, de exemplu, judecata, logica, memoria trebuie să fie aceleași ca la 40 de ani! Și procesul învățării e mai lent, dar trebuie să existe.”

„Creierul trebuie pus la treabă”

În ceea ce privește „secretul” menținerii sănătății creierului, dr. Petrea consideră că acesta este reprezentat de antrenamentul cognitiv continuu. Chiar și în cazul bolii Alzheimer, de exemplu, activitățile de stimulare cognitivă pot fi deosebit de utile: „Creierul trebuie pus la treabă. Neuronii rămași activi pot crea noi sinapse – legături între celule nervoase – care compensează pierderile. Am văzut oameni la 70-80 de ani cu un creier atrofiat imagistic, dar care erau activi intelectual, performeri profesioniști. Nu contează câți neuroni ai, ci câte sinapse au acei neuroni.”

Plasticitatea cerebrală – capacitatea creierului de a forma noi conexiuni neuronale – rămâne activă pe tot parcursul vieții. Stimularea cognitivă constantă prin învățare continuă, fie că vorbim de limbi străine, muzică, poezie sau activități practice complexe, funcționează ca o formă de terapie pe termen lung.

„Învățarea se poate face la orice vârstă. Copiii și tinerii sunt bureți, dar adulții pot și trebuie să continue să învețe. Asta ajută creierul să rămână în formă”, spune dr. Petrea.

Antrenamentul cognitiv în cazul declinului cognitiv deja apărut trebuie să fie țintit și personalizat. „Dacă omul uită cuvinte, are nevoie de integrame. Dacă neuronul de cifre greșește, poate fi stimulat cu sudoku. Este esențial ca pacientul să fie provocat intelectual. Blajin, nu agresiv, dar să fie stimulat de cei din jur, să aibă mereu ceva de lucru”, explică medicul.

„Tehnologia ar trebui să fie doar un instrument, să ne-o aservim, nu să fim aserviți de ea”

Tot din perspectiva menținerii sănătății creierului, dr. Petrea atrage atenția asupra unui pericol actual - dependența de tehnologie și de inteligența artificială: „Dacă devenim dependenți de inteligența artificială și nu mai provocăm creierul, riscăm să pierdem capacitatea de a ne adapta și a gândi independent. Tehnologia ar trebui să fie doar un instrument, să ne-o aservim, nu să fim aserviți de ea”, avertizează medicul neurolog.

„Cred că secretul este ca, dacă nu ai o curiozitate nativă, să încerci să ți-o educi, să ți-o formezi. Și poți face asta, poate, luând pauze de la tehnologie. Am văzut oameni «deconectați» de la tehnologie, care locuiesc în așa-zise zone fără semnal, la țară, în gospodării în care zi de zi trăiesc și muncesc pentru supraviețuire, care îngrijesc animale și care au un indice cognitiv extraordinar”, încheie dr. Adina Petrea.