Informații generale
Profilul de trombofilie ereditară este un test utilizat pentru a evalua pacienții cu stări de tromboză sau hipercoagulabilitate. Analizele ce intră în cadrul profilului de trombofilie ereditară sunt următoarele:
- Mutații Factor V Leiden;
- Mutații Factor V-HR2;
- Mutații Factor II;
- Mutații MTHFR 667>T;
- Mutații MTHFR 1298 A>C;
- Mutații Factor XIII - V34L;
- Mutații PAI-1 (4G/5G);
- EPCR.
Trombofilia reprezintă o afecțiune ce produce coagularea sângelui din artere și vene. Ea poate fi moștenită sau dobândită pe parcursul vieții. În mod normal, corpul produce un cheag de sânge atunci când este necesar, cum ar fi în urma unei tăieturi ce induce o sângerare, urmând ca organismul să înlăture și să distrugă cheagul atunci când prezența acestuia nu mai este necesară.
Corpul unei persoane diagnosticată cu trombofilie produce cheaguri de sânge în exces, fără a le descompune pe cele vechi. Astfel se pot crea blocaje la nivelul vaselor de sânge, fapt ce poate declanşa un atac de cord sau un accident vascular cerebral.
Trombofilia poate fi de două tipuri:
- trombofilie ereditară - poate fi moștenită de la părinți autozomal recesiv sau autozomal dominant. Ea include adesea un deficit de antitrombină, proteină C sau proteină S, iar în alte cazuri poate fi prezentă chiar și o rezistență la proteina C.
- trombofilie dobândită - se poate instala în organism ca urmare a prezenței anticorpilor antifosfolipidici sau a unor deficiențe dobândite de fibrinogen, proteină C sau proteină S.
Când este recomandată determinarea profilului de trombofilie ereditară
Determinarea profilului de trombofilie ereditară se recomandă în următoarele situații:
- există în familie rude diagnosticate cu trombofilie;
- pacientul prezintă cheaguri fără o cauză cunoscută;
- pacientul a suferit avorturi spontane;
- la femeile însărcinate;
- în monitorizarea persoanelor diagnosticate cu trombofilie;
- în caz de preeclampsie sau eclampsie.
Trombofilia nu prezintă întotdeauna simptome însă, atunci când simptomatologia este prezentă, aceasta poate include: dureri în piept, ritm cardiac crescut, stări de amețeală sau greață.
Procedura recoltare
Testul pentru trombofilie se realizează dintr-o probă de sânge venos recoltată à jeun (pe nemâncate) sau postprandial (după masă), într-un vacutainer cu EDTA. Metoda utilizată pentru analiza probei este PCR + Revers hibridare.
Interpretare rezultate
Rezultatele analizei de trombofilie evidențiază prezența sau absența mutațiilor analizate, dar și starea în care se află acestea (homozigot / heterozigot).
Bibliografie
- Baglin, Trevor, et al. “Clinical Guidelines for Testing for Heritable Thrombophilia.” British Journal of Haematology, vol. 149, no. 2, Apr. 2010, pp. 209–220, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Arachchillage, Deepa J., et al. “Thrombophilia Testing: A British Society for Haematology Guideline.” British Journal of Haematology, vol. 198, no. 3, 29 May 2022, pp. 443–458, https://onlinelibrary.wiley.com
- “Thrombophilia: Causes, Symptoms and Treatment.” Cleveland Clinic, 2021, https://my.clevelandclinic.org
- “AATHR - Overview: Thrombophilia Profile, Plasma and Whole Blood.” @Mayocliniclabs, 2014, www.mayocliniclabs.com
Solicită o programare
Alege opțiunea de a te programa online, simplu și rapid, prin intermediul formularului de programare.
