Interviu Dr. Dragoș-Nicolae Albu, MedLife: despre screeningul genetic preconcepțional

Ce înseamnă „vârstă maternă avansată” și cum influențează riscul genetic?

În terminologia medicală, pragul de 35 de ani marchează trecerea către ceea ce specialiștii numesc „vârstă maternă avansată”. Această barieră nu este arbitrară, ci are la bază o realitate fiziologică: rezerva ovariană și calitatea materialului genetic feminin.

Spre deosebire de bărbați, care produc spermatozoizi noi pe tot parcursul vieții, femeile se nasc cu un număr finit de celule reproducătoare. Fiecare făt de sex feminin deține încă din perioada intrauterină o rezervă de câteva sute de mii de ovocite. Acestea sunt purtătoarele a 23 de cromozomi care vor alcătui jumătate din viitorul embrion. Odată cu trecerea timpului, aceste celule „îmbătrânesc” odată cu întregul organism, ceea ce poate altera precizia diviziunii lor în momentul maturizării și fecundării.

„Ovocitele unei femei sunt formate încă din perioada vieții fetale și rămân într-o stare de repaus timp de zeci de ani. Odată cu înaintarea în vârstă, crește probabilitatea apariției unor erori de separare a cromozomilor în timpul meiozei (n. r. – diviziune celulară specifică), ceea ce poate duce la anomalii cromozomiale precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 sau trisomia 13”, a explicat dr. Albu.

De exemplu, riscul de apariție a sindromului Down crește de la 1 caz la 1.250 de sarcini când vârsta maternă este 25 de ani, la 1 caz la 1.900 la 30 de ani, apoi la circa 1 caz la 350–400 la 35 de ani, ajungând la aproximativ 1 caz la 100 la 40 de ani și până la 1 caz la 30 de sarcini la vârsta de 45 de ani.

Este necesar screeningul genetic preconcepțional pentru toate cuplurile?

Nu toate cuplurile au nevoie de screening genetic înainte de concepție. Decizia se ia individualizat, în urma unei evaluări medicale și a unei discuții detaliate cu medicul specialist.

„În ultimii ani, medicina reproductivă a evoluat semnificativ, iar cuplurile care își doresc un copil au acces la investigații care pot identifica din timp eventuale riscuri genetice. Totuși, testarea genetică înainte de obținerea unei sarcini – numită și screening genetic preconcepțional – nu este necesară pentru toate cuplurile. În final, decizia de a face testare genetică este luată împreună cu medicul specialist, în urma unei consilieri genetice corecte și adaptate fiecărui cuplu”, a subliniat coordonatorul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife.

Există însă și situații în care medicul recomandă cu prioritate această evaluare. Printre acestea se numără: prezența în familie a unor boli genetice cunoscute (fibroza chistică, talasemie, distrofii musculare etc.), pierderile repetate de sarcină, infertilitatea, vârsta maternă de peste 35 de ani, dar și înainte de proceduri de fertilizare in vitro. În aceste situații, testarea nu doar că oferă explicații, dar poate influența direct strategia medicală.

Putem spera la o sarcină normală după vârsta de 35 de ani?

Riscul genetic crește odată cu vârsta, dar asta nu înseamnă automat că nu există posibilitatea de a avea o sarcină normală. „Deși riscul genetic crește după vârsta de 35 de ani, este important de subliniat că majoritatea sarcinilor evoluează normal. Rolul acestor investigații este de a oferi informații și siguranță părinților. În multe cazuri, rezultatele testelor confirmă evoluția normală a sarcinii”, a precizat coordonatorul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife.