Interviu dr. Roxana Mustață, MedLife: despre importanța testelor genetice în oncologie

De la prevenție la tratament țintit: tipuri de teste genetice pentru cancer

Testele genetice reprezintă astăzi o componentă esențială a medicinei oncologice moderne, oferind informații cruciale atât pentru prevenție, cât și pentru tratament. Acestea se împart în mai multe categorii, fiecare cu roluri distincte în managementul cancerului.

Testele prospective se adresează, în principal, oamenilor sănătoși care doresc să afle dacă au o predispoziție ereditară către anumite neoplazii, sau femeilor însărcinate, pentru evaluarea riscului fetal.

Testele genetice predictive, pe de altă parte, se adresează pacienților deja diagnosticați cu cancer. Scopul lor nu mai este de a prezice riscul, este de a determina la ce terapii va răspunde cel mai bine boala, permițând astfel personalizarea tratamentului.

Evoluția testelor genetice în oncologie: de la monitorizare la terapii țintite

„Cel mai vechi – și unul dintre primele dezvoltate – este testul celulelor tumorale circulante, CTC, prin care poți să monitorizezi dacă, în urma tratamentului, concentrația celulelor tumorale în sânge a scăzut”, explică dr. Mustață. „Poate fi folosit pentru orice tip de tumoră malignă și îți arată, practic, dacă terapia aleasă funcționează. Trebuie repetat după fiecare etapă de tratament (după chimioterapie, radioterapie, intervenție chirurgicală), dar se face destul de rar”, adaugă aceasta.

Ulterior, arsenalul diagnostic s-a îmbogățit cu teste specifice pentru diferite tipuri de cancer.

Testarea pentru PD-L1, de exemplu, a revoluționat accesul pacienților la imunoterapie. Acest test a permis selecția precisă a pacienților care pot beneficia de acest tip de tratament extrem de eficient, dar inițial foarte costisitor. Au fost dezvoltate, de asemenea, teste specifice pentru cancerul de sân (precum HER-2) sau paneluri complexe pentru cancerul bronhopulmonar ( EGFR, ALK, ROS).

Când se recomandă testarea genetică și când poate deveni o povară

În cazul unui pacient deja diagnosticat de cancer, utilitatea testelor genetice pentru managementul bolii este clară. Ce se întâmplă însă atunci când pacientul are un istoric familial de cancer - este recomandată sau nu testarea genetică? Răspunsul nu este întotdeauna simplu, spune dr. Roxana Mustață.

Exemple practice: testarea pentru cancer de sân și cancer de prostată

Testul BRCA este esențial pentru a detecta mutațiile asociate cancerului de sân și ovarian, fiind gratuit pentru pacienții cu diagnosticul deja stabilit, inclusiv pentru cei cu cancer de prostată în stadii avansate, pentru identificarea terapiei optime. Deși testarea rudelor de gradul I este recomandată teoretic, decizia trebuie luată cu prudență, avertizează dr. Mustață.

Vârsta la care a apărut cancerul la pacientă este un indicator crucial. „Un cancer care a apărut după 39 - 40 de ani, chiar și cu BRCA pozitiv, e posibil să aibă o componentă genetică, dar e posibil să nu. Dacă a apărut după 60, cel mai probabil nu are o componentă dominant genetică. Dacă ar fi avut, sigur ar fi apărut înainte de 40 de ani”, explică specialistul.

Poate cea mai delicată parte a testării genetice este impactul psihologic asupra descendenților, în special a celor tineri. Dr. Mustață oferă exemplul unei adolescente de 15 ani, a cărei mamă are cancer de sân la 45 de ani. În acest caz, testarea genetică a fetei nu este prima recomandare a medicului, ci mai degrabă monitorizarea (ecografie, autopalpare) și, mai ales, educarea pentru un stil de viață sănătos, cu accent pe gestionarea factorilor de risc modificabili.

Motivul este simplu: aflarea unei predispoziții la o vârstă fragedă poate fi devastatoare, fără a oferi o garanție absolută. „Nu vreau să-i induc fetei panică”, spune dr. Mustață. „Înseamnă că fata va trăi cu toporul deasupra capului și poate toporul nici nu e acolo. Și chiar riscă să dezvolte cancerul, din cauza presiunii psihice. Informația e bună cât timp are scop informativ. Când devine «stresor», am pierdut partida”, explică medicul.

În cazul cancerului de prostată, situația este diferită față de alte forme de cancer deoarece nu are, de regulă, o componentă genetică determinantă. „În general, este un cancer de îmbătrânire”, afirmă dr. Mustață. „Dacă toți bărbații ar trăi 140 de ani, absolut toți ar face cancer de prostată, și dacă toate femeile ar trăi 120 de ani, toate ar face cancer de sân”, explică aceasta.

În esență, trebuie reținut că testarea genetică nu poate duce la identificarea unei metode sigure de a elimina complet riscul de cancer, dar adoptarea unui stil de viață sănătos și respectarea recomandărilor medicale îl poate reduce semnificativ. „Până la urmă, chiar suntem ceea ce gândim”, concluzionează medicul.

Cine este dr. Roxana Mustață

Dr. Roxana Mustață este medic specialist în oncologie medicală și radioterapie, activând în cadrul Spitalului MedLife Craiova. Cu o experiență vastă în domeniul diagnosticului și tratamentului cancerului, dr. Mustață este la curent cu cele mai recente evoluții din medicina oncologică, inclusiv testele genetice predictive și terapiile țintite. Abordarea sa se caracterizează prin echilibrul între rigoarea științifică și atenția față de aspectele psihologice ale pacienților, recunoscând importanța unei perspective holistice în tratamentul cancerului.