Specialistii au gasit o noua explicatie pentru caderea parului

Hipotricoza este o afectiune care duce la pierderea progresiva a parului inca din copilarie. O echipa de specialisti de la Spitalul Universitar Bonn a descoperit o noua gena, responsabila pentru aceasta forma rara de cadere a parului. Modificarile genei LSS afecteaza o enzima importanta, care are o functie cruciala in metabolismul colesterolului. Studiul a aparut in revista ”American Journal of Human Genetics”, potrivit eurekalert.org.

Cand un om are aceasta afectiune, inca din copilarie parul creste foarte putin. In cele din urma, doar cateva fire de par raman pe cap si pe corp. Hipotricoza este o forma rara de cadere a parului, cazurile inregistrate din intreaga lume fiind doar de cateva sute. Pana in prezent, erau cunoscute doar cateva gene care cauzeaza aceasta boala, dar o echipa de specialisti din Germania si Elvetia au gasit mutatii intr-o alta gena.

Oamenii de stiinta au examinat genele a trei familii care nu au legaturi de sange. Opt dintre ei au avut simptome tipice ale caderii parului, toti cei afectati avand mutatii la nivelul genei LSS.

”Aceasta gena codifica sinteza lanosterolului, adica LSS. Enzima joaca in rol cheie in metabolismul colesterolului. Cu toate acestea, valorile din sange ale colesterolului nu se schimba in cazul celor afectati de aceasta afectiune. Exista o cale metabolica alternativa pentru colesterol, regasit in foliculul de par”, spune  Regina C. Betz, de la ”Institute of Human Genetics”, Spitalul Universitar Bonn.

Folosind probe din tesut, oamenii de stiinta au incercat sa afle unde este localizata LSS in celulele foliculare ale parului. Radacinile parului se formeaza, in mod normal, in folicul. Daca gena LSS nu este modificata, enzima asociata este localizata intr-un sistem cu canale foarte fine in celulele foliculare, numit reticul endoplasmatic. Daca exista o mutatie, LSS se extinde, de asemenea, in afara acestor canale.

Pentru oamenii de stiinta, rezultatele studiului actual reprezinta o descoperire importanta. Fiecare gena suplimentara decodificata este o alta piesa de puzzle si ajuta la completarea imaginii bazei biologice a bolii. Cu cat boala este inteleasa mai bine, cu atat mai multe sanse exista ca, pe viitor, sa existe abordari noi in tratamentele pentru caderea parului. Deja boala fi diagnosticata mai eficient. Cei care sufera de hipotricoza trebuie sa se confrunte doar cu caderea parului. Acest lucru este deranjant, dar macar nu sunt afectate si alte organe.

Sursa: www.eurekalert.org