Spina bifida

Despre spina bifida

Spina bifida este termenul folosit pentru a identifica un grup de afecțiuni congenitale care implică eșecul dezvoltării normale a măduvei spinării și a vertebrelor.

Această boală este, de fapt, un tip de defect de tub neural. Tubul neural este structura din embrionul aflat în curs de dezvoltare, care se transformă ulterior în creierul și măduva spinării copilului și țesuturile care le înconjoară. De obicei, tubul neural se formează la începutul sarcinii și se închide în a 28-a zi de la concepție. La copiii cu spina bifida, o porțiune a tubului neural nu se închide complet; acest lucru afectează măduva spinării și oasele coloanei vertebrale.

Spina bifida apare, așadar, în primele 28 de zile de sarcină, adesea înainte ca o femeie să știe că este însărcinată. Acest lucru sună înfricoșător și unele tipuri de spina bifida sunt foarte grave. Dar este important de știut că afecțiunea variază foarte mult în grad; majoritatea cazurilor sunt atât de ușoare, încât nu prezintă simptome și nici măcar nu au nevoie de tratament.

Nou-născuții cu o formă mai gravă a acestei tulburări au leziuni deschise pe coloana vertebrală, unde există leziuni semnificative ale nervilor și ale măduvei spinării. Deschiderea poate fi reparată prin intervenție chirurgicală, dar afectarea nervilor nu este rezolvată și aceasta provoacă o invaliditate permanentă.

Există trei tipuri principale de spina bifida:

• spina bifida ocultă: este cea mai ușoară și cea mai comună formă a acestei tulburări. De obicei implică doar o porțiune minimă a coloanei vertebrale; de cele mai multe ori nu prezintă simptome și nu necesită tratament.

Când un copil se naște cu spina bifida ocultă, pielea acoperă deformarea osului coloanei vertebrale. Afecțiunea va cauza rareori probleme atunci când copilul ajunge la adolescență, moment în care măduva spinării este deja fixată de coloana vertebrală. Când începe creșterea în adolescență, nervii măduvei spinării se întind, ceea ce poate duce la dificultăți precum slăbiciune și amorțeală la nivelul picioarelor, infecții ale vezicii urinare și incontinență urinară;

• meningocel: este tipul cel mai puțin obișnuit de spina bifida; meningele (membrana care înconjoară măduva spinării) iese prin defectul de inchidere, aparand ca un nodul pe spate.

Mai sever decât spina bifida oculta, meningocelul poate fi totuși rezolvat printr-o intervenție chirurgicală care lasă leziuni puține sau deloc asupra nervilor. În cazul meningocelului, măduva spinării s-a dezvoltat normal și nu este deteriorată, iar copilul nu are probleme neurologice.

• mielomeningocel: este cea mai severă formă de spina bifida, care apare aproape o dată la 1.000 de nașteri. Măduva spinării nu se formează corect și o porțiune a măduvei nedezvoltate iese prin defectul osos; un sac care conține lichid cefalorahidian și vase de sânge înconjoară cordonul proeminent care, de obicei, nu este acoperit de piele, astfel încât nervii și țesuturile sunt expuse.

Între 70% și 90% dintre copiii născuți cu mielomeningocel prezintă și hidrocefalie din cauza unui defect la baza craniului (malformația Chiari - afecțiune în care o parte a țesutului cerebral se deplasează în jos și pătrunde în canalul spinal).

Copiii născuți cu mielomeningocel prezintă adesea paralizie sau slăbiciune sub nivelul leziunii coloanei vertebrale; acest lucru afectează membrele inferioare și creează probleme asupra funcției vezicii urinare și a intestinului. În cazuri extreme, sunt implicate și trunchiul și extremitățile superioare.

Factori de risc

Pe lângă faptul că este mai frecventă în rândul bebelușilor albi, hispanici și de sex feminin, spina bifida este legată de mai mulți factori de risc:

• nivel redus de acid folic: dezvoltarea tubului neural depinde parțial de nivelurile adecvate de acid folic sau vitamina B9; când nivelurile acestora sunt scăzute în corpul femeii însărcinate, riscul de spina bifida crește;
• unele medicamente;
• diabet: diabetul care nu este corect gestionat în timpul sarcinii poate crește riscul de spina bifida;
• obezitate;
• temperaturi ridicate: expunerea la temperaturi ridicate la începutul sarcinii - din cauza febrei sau folosirea unei saune, ar putea crește riscul de spina bifida.

De asemenea, spina bifida este mai frecventă la copiii cu antecedente familiale, ceea ce implică posibilitatea moștenirii genetice.

Diagnosticare

Spina bifida este adesea diagnosticată înainte de naștere prin teste de screening prenatal. Acestea nu sunt însă întotdeauna exacte; uneori, rezultatele pot fi pozitive, iar copilul poate să nu aibă această afecțiune sau, din contră, să fie negative și să se dovedească ulterior că spina bifida este prezentă.

Cele mai utile investigații în detectarea afecțiunii sunt:

• analizele de sânge: AFT (alfa-fetoproteină) din sângele mamei - nivelurile ridicate sugerează că fătul poate avea un defect de tub neural, cum ar fi spina bifida; cu toate acestea, nivelurile ridicate de AFP nu apar întotdeauna în spina bifida;
• ecografia: este cea mai precisă modalitate de a diagnostica spina bifida înainte de naștere. Poate fi făcută în primele 11 până la 14 săptămâni de sarcină (trimestrul I) sau de la 18 până la 22 de săptămâni (trimestrul al II-lea); spina bifida poate fi diagnosticată cu mai multă precizie în timpul examenului cu ultrasunete din al doilea trimestru;
• amniocenteza: dacă ecografia prenatală confirmă diagnosticul de spina bifida, medicul ginecolog poate solicita un test numit amniocenteză. Aceasta presupune folosirea unui ac prin care este extras lichid din sacul amniotic; proba este analizată pentru a exclude eventuale boli genetice;
• RMN fetal: dacă alte investigații descoperă semne de spina bifida, acest test imagistic poate obține imagini detaliate ale coloanei vertebrale și ale creierului, pentru a căuta tipul de spină bifida și posibilele complicații.
  Uneori, spina bifida este diagnosticată după nașterea copilului.

Prevenție

Chiar dacă nu există o cauză cunoscută pentru apariția spinei bifida, medicii cred că afecțiunea poate fi evitată prin câteva măsuri simple:

• administrarea de acid folic: este important pentru o femeie să ia un supliment de acid folic timp de cel puțin o lună înainte de a rămâne însărcinată și în primele trei luni de sarcină;
• gestionarea unor afecțiuni precum diabetul și obezitatea;
• evitarea supraîncălzirii corpului.