Teste de screening prenatal: tipuri, recomandări, beneficii

În timpul sarcinii, viitoarea mămică poate face teste de screening. Acestea au rolul de a identifica situațiile în care mama sau bebelușul prezintă riscul de a avea o problemă de sănătate.

Testele de screening ajută la identificarea persoanelor care prezintă un risc mai ridicat pentru unele afecțiuni. Aceste teste sunt foarte importante pentru că pacientul poate primi tratament mai devreme și, în acest fel, tratamentul este mai eficient. Testele de screening nu sunt perfecte, există cazuri în care unele persoane sunt informate că bebelușul lor prezintă un risc mai mare pentru o anumită afecțiune, când, de fapt, acest lucru nu este adevărat, sau li se spune că prezintă un anumit risc, deși acesta este nesemnificativ. Asemenea cazuri însă sunt foarte rare și, de cele mai multe ori, testele de screening ajută la identificarea riscurilor pentru copil atunci când acestea chiar există. Tocmai pentru a elimina erorile, gravidele cărora li se spune că bebelușii lor prezintă un risc pentru o anumită afecțiune li se recomandă un al doilea test, mai precis, sau teste diagnostice.

Alegerea de a face sau nu testele de screening este personală. Fiecare gravidă poate discuta cu medicul de obstetrică-ginecologie despre necesitatea testelor de screening și pentru a afla care dintre acestea i se potrivește. Unele teste de screening - teste de sânge pentru boli infecțioase - sunt recomandate pentru că rezultatele lor dau asigurări că bebelușul este sănătos. În cazul în care apar probleme, acestea pot fi rezolvate prin tratamente care se administrează rapid.

Testele de screening prenatal pentru siclemie/talasemie, sau pentru sindroamele Down, Edwards, Patau pot ajuta mama să ia cea mai bună decizie, mai ales dacă există risc de avort spontan.

În acest articol explicăm ce sunt testele de screening, care sunt testele de screening pentru trimestrul I și II de sarcină, care sunt anomaliile care pot fi identificate cu ajutorul acestor teste și ce alte investigații pot fi făcute pentru a exista certitudinea unui diagnostic.

Rolul testelor de screening prenatal

Screeningul prenatal a fost lansat la începutul anilor 1970 de cercetătorii britanici, care au observat că defecte de tub neural (precum anencefalia, spida bifida, encefalocelul) sunt asociate creșterii de alfa-fetoproteină în lichidul amniotic, în vreme ce sindromul Down este asociat cu o reducere a acestei substanțe în serul matern. După acel moment de început, au fost făcute numeroase cercetări suplimentare care au dus la dezvoltarea unor investigații non-invazive, cu ajutorul cărora se poate evalua riscul unei femei de a da naștere unui bebeluș cu anomalii. Așa se face că, în prezent, sunt peste 200 de afecțiuni ereditare ale fătului care pot fi identificate prenatal: sindroame cromozomiale, tulburări de metabolism, anomalii structurale.

Screeningul prenatal are rolul de a selecta gravidele ale căror bebeluși prezintă un risc crescut de a dezvolta asemenea afecțiuni ori anomalii. Următorul pas presupune efectuarea unor teste specifice, cum ar fi ultrasonografii sau analize de sânge. Este vorba de analize și investigații non-invazive care nu pun viața bebelușului și a mamei în pericol.

Aceste teste de screening sunt recomandate femeilor gravide care se află în următoarele situații:

• cazuri de anomalii cromozomiale sau mutații genetice cunoscute în istoricul familial;
• situații de consangvinitate paternă;
• mama are vârsta peste 35 de ani;
• tata are vârsta peste 45 de ani;
• mama are la activ două sau mai multe avorturi spontane;
• mama este supusă unor factori de mediu speciali, radiații, tratamente specifice, sau a fost diagnosticată cu infecții specifice;
• ecografia a indicat un risc crescut pentru malformații congenitale;
• mama sau tata prezintă o patologie cromozomială;
• mama a fost diagnosticată cu diabet zaharat de tip 1.

Testele de screening sunt recomandate și pentru că:

• o persoană sănătoasă poate fi purtătoarea unor gene anormale;
• mediul poluant are diverse influențe asupra noastră;
• unele cazuri de sarcină anormală evoluează până la capăt;
• unele sarcini cu sindrom Down nu prezintă semne ecografice, de aceea trebuie făcute și analizele de sânge.

Screeningul prenatal presupune teste de primul trimestru de sarcină:

• ultrasonografia: se face între săptămânile 11-14.
• screening biochimic: reprezentat de dublu test și dry test.

Dublu test

Dublul test se realizează în săptămânile 11-13 și ajută la aflarea de informații despre făt. Presupune determinarea unor markeri serici specifici care sunt modificați dacă fătul este afectat de anumite anomalii congenitale (sindrom Down, trisomie 18 sau 13). Analizele sunt lucrate pe un analizor modern Brahms Kryptor, care folosește tehnologie de ultimă generație. Determinarea PAPP-A împreună cu free beta-HCG în trimestrul I de sarcină (săptămânile 9-13+6z de sarcină) detectează sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri, iar dacă la cei doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale (măsurată ecografic de un medic specialist), rata de detecție a sindromului Down atinge 90-92 % (rata de rezultate fals pozitive este de 5%).

Valorile dublului test sunt introduse într-un program special împreună cu vârsta mamei, măsurători ecografice, greutatea maternă, menționarea statutului de fumătoare/nefumătoare, diagnosticată sau nu cu diabet zaharat, sarcină spontană sau sarcină obținută prin reproducere asistată, existența unei sarcini anterioare cu sindrom Down. Softul calculează un risc estimativ a fiecărei sarcini pentru sindromul Down, trisomia 18 sau trisomia 13. Dacă riscul este mai mare de 1:250, este indicat să se facă investigații suplimentare, cu ajutorul cărora se poate stabili dacă fătul este afectat sau nu de sindromul Down. În același mod, un risc mai mare sau egal cu 1:100, pentru trisomia 18 sau trisomia 13, necesită investigații suplimentare.

Dry test

Dry test este considerat ultima noutate în materie de test prenatal. Acest test calculează probabilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale și a defectelor de tub neural. De asemenea, ajută la identificarea riscului de fibroză chistică sau surditate. Dry test poate fi realizat în săptămânile 10-13, sau în al doilea trimestru de sarcină, în săptămânile 16-20. Testul constă în prelevarea unei mostre de sânge de la mamă pe o hârtie specială care se lasă să se usuce (de aici numele).

Dry test în primul trimestru de sarcină ajută la înregistrarea nivelurilor PAPP-A (proteina A plasmatică în sarcină, care se găsește în placentă. Nivelul ei crește odată cu vârsta gestațională) și beta-HCG (gonadotropina corionică umană).

Avantajele dry testului

• Este o metodă eficientă de evaluare a riscurilor de afecțiuni cromozomiale sau defecte de tub neural.

Dezavantajele dry testului

• Costă mai mult decât dublul și triplul test.
• Nu se poate realiza în toate clinicile.

Fiindcă se efectuează în primul trimestru de sarcină, dry testul oferă mamei posibilitatea de a decide dacă dorește păstrarea sarcinii sau de a se informa cu privire la nevoile speciale ale unui copil cu afecțiuni congenitale.

Testul RUNA

RUNA este un test prenatal non invaziv (NIPT). Este un test de screening care analizează ADN-ul liber circulant din sângele gravidei, detectând situațiile în care anomaliile cromozomale (aneuploidii fetale) pot afecta sănătatea fătului.

ADN-ul liber circulant din sângele matern are o proveniență dublă - o dată de la mamă (majoritatea) și apoi de la copil, ceea ce permite analiza aneuploidiilor fetale direct din sângele matern, fără să fie nevoie de metode invazive.

Testul NIPT RUNA se poate efectua din a 10-a săptămână de sarcină, folosind doar sânge matern și oferă unul dintre cele mai comprehensive screening-uri dintre testele IVD (In Vitro Diagnostic) de pe piață.

Anomalii care pot fi depistate cu ajutorul testelor de screening prenatal

Cele mai importante anomalii care pot fi identificate cu ajutorul testelor de screening prenatal sunt: sindrom Down, fibroză chistică, surditate.

Sindrom Down

Prin prelevarea probei din sângele matern, poate fi testat ADN-ul fetal. Fiecare persoană are 46 de cromozomi, grupați în perechi, 23 de la mamă, 23 de la tată. Atunci când numărul cromozomilor este mai mare sau mai mic, apar anomaliile cromozomiale. Dacă există un cromozom suplimentar, apare trisomia 21, sau sindromul Down.

Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă anomalie cromozomială. Trisomia 21 nu poate fi prevenită, dar testele de screening și de diagnostic pot indica riscul de sindrom Down și îl pot diagnostica cu precizie.

Copiii cu sindrom Down prezintă deficit intelectual, dificultăți motorii și dificultăți de vorbire. De asemenea, pot avea tulburări de auz, de vedere sau anomalii cardiace ori gastrointestinale.

Fibroza chistică

Fibroza chistică nu este o boală contagioasă, este o afecțiune genetică moștenită, care apare atunci când părinții sunt purtători ai unei gene mutante a fibrozei chistice. Se caracterizează prin probleme digestive, dificultăți respiratorii, infecții respiratorii. Boala este cauzată de mutații care apar la nivelul unei gene. Un copil care moștenește gena mutantă de la unul dintre părinți nu va dezvolta boala, va fi purtător sănătos.

Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație, enzime digestive. Aceste fluide devin vâscoase, se acumulează și blochează traseele, ceea ce duce la apariția infecțiilor (mai ales la plămâni și pancreas). Simptomele se pot manifesta inclusiv în perioada adolescenței sau la maturitate și sunt de tipul:

• tuse persistentă (cu spută);
• respirație șuierătoare;
• oboseală puternică în timpul exercițiilor fizice;
• infecții pulmonare recurente;
• sinuzite cronice;
• pancreatită;
• scaune mirositoare și grele.

Hipoacuzie congenitală (surditate)

Hipoacuzia congenitală este o problemă majoră de sănătate publică. Este una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale. Nu prezintă o caracteristică somatică vizibilă. Copilul hipoacuzic arată normal, aparent se dezvoltă normal. În multe cazuri, hipoacuzia se diagnostichează în jurul vârstei de 12-24 luni. Dacă nu este diagnosticată la timp, hipoacuzia poate determina întârziere în dezvoltarea limbajului, incapacitatea de socializare.

Multe studii au demonstrat că dacă diagnosticul de hipoacuzie se pune mai devreme de şase luni, nivelul de dezvoltare a limbajului este semnificativ mai bun.

Amniocenteza se poate face la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Investigația presupune extragerea unei cantități mici de lichid amniotic (care conține informația genetică a fătului), cu ajutorul unui ac lung, foarte fin. Se extrag aproximativ 20-30 ml, iar rezultatele vin după 10-14 zile.

Extracția lichidului este însoțită de ghidaj ecografic și nu durează mai mult de 1 minut. Procedura, cu totul, poate dura aproximativ 20 de minute.

Teste genetice

Testele genetice prenatale sunt recomandate pentru a detecta anomaliile genetice ale fetusului. Astfel de teste pot determina spina bifida, sindromul Down, sindromul Edwards. În plus, pot determina sarcinile cu risc crescut pentru anomaliile fetale. Testele se recomandă tuturor femeilor, indiferent de vârstă sau de risc. Dacă testul este pozitiv, este nevoie de investigații suplimentare pentru a determina diagnosticul precis.

Biopsie de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale este un test prenatal de diagnostic care detectează anomalii cromozomiale (sindromul Down dar și o serie de boli genetice). Biopsia de vilozități coriale poate fi efectuată devreme în sarcină (între săptămânile 10-12). Procedura este invazivă și presupune un risc mic de avort, de aceea se recomandă doar pacientelor care prezintă un risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale.

Este bine de știut că testele prenatale non-invazive se dovedesc mai puțin eficiente în următoarele cazuri:

• sarcini multiple;
• sarcină obținută prin fertilizare in vitro;
• obezitate maternă;
• sarcină mai mică de 10 săptămâni.

Important de reținut!

Informațiile din acest articol nu înlocuiesc consultația din cabinetul medical. Manifestările unor probleme medicale diferă de la pacient la pacient. Nu ezita să mergi la medicul de familie, sau la medicul specialist pentru consult și tratament, ori de cate ori ai o problemă de sănătate.